摘要：G-6-PD缺乏症的实验室诊断以检测红细胞内酶活性为核心，结合溶血相关指标及基因分析，旨在明确酶缺陷程度、评估溶血严重性并指导临床管理。检查需根据临床场景选择合适的方法与时机，尤其需注意急性溶血期的结果干扰。以下是关键检查项目及临床意义：

G-6-PD缺乏症的实验室诊断以检测红细胞内酶活性为核心，结合溶血相关指标及基因分析，旨在明确酶缺陷程度、评估溶血严重性并指导临床管理。检查需根据临床场景选择合适的方法与时机，尤其需注意急性溶血期的结果干扰。以下是关键检查项目及临床意义：

一、确诊性检查

1. G-6-PD活性定量测定

- 原理：通过分光光度法或荧光法直接测定红细胞中G-6-PD的酶活性，反映其催化葡萄糖-6-磷酸转化为6-磷酸葡萄糖酸的能力。

- 方法：采集外周血抗凝样本（如EDTA或肝素），分离红细胞后检测单位时间内NADPH的生成量。

- 结果解读：

- 男性患者：酶活性通常低于正常值的30%（正常参考值因实验室而异，如4-14 U/g Hb）。

- 女性携带者：因X染色体随机失活，酶活性介于正常与缺陷之间（可能为30%-80%），需结合基因检测判断。

- 注意事项：

- 急性溶血期假阴性：年轻红细胞（网织红细胞）比例升高，其G-6-PD活性较高，可能掩盖缺陷，建议溶血后2-3周复查。

- 输血后干扰：输注正常红细胞会稀释缺陷细胞比例，需在输血前或输血3个月后检测。

2. 基因检测

- 目标：检测X染色体（Xq28）上的G-6-PD基因突变，明确突变类型（如c.1376G>T、c.202G>A等）。

- 适用场景：

- 酶活性结果不确定（如女性杂合子）。

- 家族遗传咨询或产前诊断。

- 局限性：部分罕见突变可能未被常规检测覆盖，需结合酶活性结果综合判断。

二、溶血相关辅助检查

1. 血常规与网织红细胞计数

- 急性溶血期：

- 血红蛋白（Hb）下降，网织红细胞比例显著升高（骨髓代偿性增生）。

- 外周血涂片可见红细胞碎片、嗜多色性红细胞及Heinz小体（需超活体染色）。

- 慢性溶血：网织红细胞持续升高，平均红细胞体积（MCV）正常或轻度增加。

2. 胆红素代谢指标

- 间接胆红素升高：反映红细胞破坏增多，溶血期可超过5 mg/dL。

- 尿胆原增加：尿液颜色加深，尿胆原阳性。

3. 血红蛋白尿与含铁血黄素检测

- 血红蛋白尿：尿隐血阳性但镜检无红细胞，提示血管内溶血。

- 尿含铁血黄素（Rous试验）：慢性溶血者尿沉渣中可见含铁血黄素颗粒。

4. 其他生化指标

- 血清结合珠蛋白降低：溶血时结合珠蛋白被游离血红蛋白消耗。

- 乳酸脱氢酶（LDH）升高：红细胞破裂后释放LDH，水平与溶血程度正相关。

三、新生儿筛查与特殊检测

1. 新生儿足跟血筛查

- 方法：荧光斑点试验或定量酶活性检测。

- 意义：早期发现G-6-PD缺陷，预防重症高胆红素血症及核黄疸。

- 流程：阳性新生儿需监测胆红素，及时光疗或换血。

2. 荧光斑点试验（定性筛查）

- 原理：NADPH在紫外光下发出荧光，缺陷样本荧光生成延迟或缺失。

- 优点：快速、低成本，适用于大规模筛查。

- 缺点：无法定量，仅作为初筛手段。

3. 红细胞渗透脆性试验

- 目的：排除遗传性球形红细胞增多症（G-6-PD缺乏者通常正常）。

四、动态监测与检查时机

1. 急性溶血期：

- 优先检测溶血指标（血红蛋白、网织红细胞、胆红素），同时留取血样备查G-6-PD活性。

- 若初步酶活性正常，需在溶血恢复后（2-3周）复查确认。

2. 无症状期或慢性溶血：

- 定期监测血红蛋白、网织红细胞及胆红素，评估贫血程度与代偿情况。

- 慢性患者需筛查胆结石（腹部超声）及铁代谢（长期溶血可能继发铁过载）。

五、性别与年龄相关注意事项

1. 女性携带者诊断：

- 酶活性可能接近正常，需结合家族史、基因检测及多次复查综合判断。

- 妊娠期或感染时可能出现溶血，需动态监测。

2. 儿童与新生儿：

- 新生儿黄疸需与血型不合溶血病鉴别，G-6-PD活性检测应尽早进行。

- 儿童蚕豆病发作时，需同时检测酶活性与基因突变。

#关税战十日谈#总结

G-6-PD缺乏的实验室诊断需以酶活性测定为核心，结合基因检测与溶血指标综合分析。急性期需警惕假阴性，动态监测至关重要；女性及新生儿群体需采用针对性策略以提高检出率。通过精准的实验室评估，可明确诊断、指导治疗并预防严重并发症，尤其在高危人群中（如疟疾流行区、蚕豆病高发区）具有重要临床价值。

来源：颖儿讲健康