摘要：G-6-PD缺乏症的临床表现以氧化应激诱发的溶血性贫血为核心，需与其他导致溶血、黄疸或贫血的疾病相鉴别。其鉴别要点需结合病史、实验室检查及特定疾病标志物，具体分述如下：

G-6-PD缺乏症的临床表现以氧化应激诱发的溶血性贫血为核心，需与其他导致溶血、黄疸或贫血的疾病相鉴别。其鉴别要点需结合病史、实验室检查及特定疾病标志物，具体分述如下：

一、急性溶血性贫血的鉴别

1. 其他红细胞酶缺陷

- 丙酮酸激酶缺乏症：

- 同为遗传性溶血，但溶血常为慢性或间歇性，无诱因依赖性，脾肿大更显著。

- 实验室：丙酮酸激酶活性降低，红细胞寿命缩短，但G-6-PD活性正常。

- 其他酶缺陷（如谷胱甘肽合成酶缺乏）：

- 罕见，需通过特定酶活性检测或基因分析鉴别。

2. 血红蛋白病

- 地中海贫血：

- 慢性小细胞低色素性贫血，溶血程度与基因型相关，无诱因依赖性。

- 实验室：血红蛋白电泳异常（如HbF、HbA2升高），铁代谢指标正常。

- 镰状细胞贫血：

- 血管闭塞危象表现为骨痛、胸痛，镰变试验阳性，无血红蛋白尿（除非合并其他溶血因素）。

3. 免疫性溶血性贫血

- 自身免疫性溶血性贫血（AIHA）：

- Coombs试验阳性，存在自身抗体，糖皮质激素治疗有效。

- 无G-6-PD缺乏的诱因史（如药物、蚕豆）。

- 药物性免疫性溶血（如青霉素、奎宁）：

- 抗体介导的溶血，Coombs试验阳性，停药后缓解。

4. 感染相关溶血

- 疟疾：

- 疟原虫直接破坏红细胞，血涂片可见寄生虫，伴周期性发热。

- 在疟疾流行区需注意G-6-PD缺乏与疟疾共存的可能。

- 产气荚膜梭菌感染：

- 急性暴发性溶血，血浆游离血红蛋白显著升高，伴感染性休克。

二、新生儿黄疸的鉴别

1. ABO/Rh血型不合溶血病：

- 母婴血型不合（如母亲O型，胎儿A/B型），直接抗人球蛋白试验（Coombs试验）阳性。

- 黄疸出现时间与G-6-PD缺乏相似，但无酶活性缺陷。

2. 遗传性高胆红素血症：

- Crigler-Najjar综合征：先天性UGT1A1酶缺乏，间接胆红素显著升高，无溶血证据。

- Gilbert综合征：轻度间接胆红素升高，应激或感染时加重，无贫血或血红蛋白尿。

3. 感染性黄疸：

- 败血症、TORCH感染等可导致黄疸，但伴发热、肝脾肿大及炎症指标升高。

三、慢性溶血性贫血的鉴别

1. 遗传性球形红细胞增多症：

- 红细胞膜缺陷，外周血涂片见球形红细胞，渗透脆性试验阳性，脾切除有效。

- 无G-6-PD活性降低，溶血为持续性。

2. 阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）：

- 获得性克隆性造血干细胞缺陷，CD55、CD59表达缺失。

- 典型表现为晨起酱油色尿，酸溶血试验（Ham试验）阳性。

3. 慢性肝病或胆道疾病：

- 黄疸以直接胆红素升高为主，伴肝功能异常（如转氨酶升高、白蛋白降低）。

四、特殊诱因相关溶血的鉴别

1. 药物性溶血（非G-6-PD缺乏）：

- 氧化性药物诱发其他酶缺陷：如谷胱甘肽还原酶缺乏，需酶活性检测鉴别。

- 免疫性药物反应：如头孢类抗生素诱发抗体介导溶血，Coombs试验阳性。

2. 蚕豆病的非遗传性因素：

- 食物中毒或过敏反应可能模拟蚕豆病症状，但无G-6-PD活性异常及溶血实验室证据。

五、假性溶血的识别

1. 肌红蛋白尿：

- 横纹肌溶解（如剧烈运动、挤压伤）导致尿色加深，但血浆游离血红蛋白正常，CK显著升高。

2. 血尿：

- 泌尿系统出血时尿中可见红细胞，尿沉渣镜检可区分。

六、实验室动态监测与特殊检查

- G-6-PD活性复查：急性溶血期可能出现假阴性，需2-3周后复查。

- 基因检测：明确G-6-PD基因突变类型，尤其适用于女性携带者或酶活性临界值者。

- 红细胞渗透脆性试验、血红蛋白电泳、Coombs试验：针对性排除其他溶血病因。

#关税战十日谈#总结

G-6-PD缺乏症的鉴别诊断需围绕“诱因依赖性溶血”展开，重点区分其他遗传性溶血病、免疫性溶血及感染性黄疸。临床需结合病史（如蚕豆摄入、药物暴露）、实验室检查（酶活性、基因检测）及动态监测，避免误诊为普通贫血或感染。对新生儿黄疸及慢性溶血者，需扩大鉴别范围，结合地域流行病学特征（如疟疾、地中海贫血高发区）制定个体化排查策略。

来源：健康小助手滴