摘要：贫血的诊断需要系统化的临床评估与实验室检查，以明确贫血类型、严重程度及潜在病因。以下是详细的诊断流程：

贫血的诊断需要系统化的临床评估与实验室检查，以明确贫血类型、严重程度及潜在病因。以下是详细的诊断流程：

一、初步评估与病史采集

1. 症状询问

- 贫血相关症状：乏力、头晕、心悸、活动后气短、皮肤黏膜苍白。

- 特异性症状：

- 缺铁：异食癖（食冰、泥土）、反甲。

- 溶血：黄疸、深色尿（血红蛋白尿）。

- 巨幼细胞贫血：舌炎、手足麻木。

- 出血史：黑便、血便、月经过多、反复鼻出血。

2. 病史线索

- 饮食与营养：素食、挑食、减肥史（缺铁或维生素缺乏风险）。

- 慢性疾病：肾病、肝病、自身免疫病（如类风湿关节炎）。

- 家族史：地中海贫血、遗传性球形红细胞增多症。

- 药物/毒物接触：非甾体抗炎药（消化道出血）、化疗药物（骨髓抑制）。

3. 体格检查

- 生命体征：心率加快（代偿性）、低血压（急性失血）。

- 皮肤黏膜：苍白、黄疸、瘀点瘀斑（血小板减少）。

- 腹部检查：脾大（溶血性贫血）、肝大（骨髓纤维化）。

- 神经系统：深感觉障碍（维生素B12缺乏）。

二、实验室初步筛查

1. 全血细胞计数（CBC）

- 血红蛋白（Hb）与红细胞压积（Hct）：确定贫血程度（轻度：Hb 90-120 g/L；中度：60-90 g/L；重度：＜60 g/L）。

- 红细胞参数：

- MCV（平均红细胞体积）：

- 小细胞性（MCV＜80 fL）：缺铁性贫血、地中海贫血。

- 正细胞性（MCV 80-100 fL）：慢性病贫血、再生障碍性贫血。

- 大细胞性（MCV＞100 fL）：巨幼细胞性贫血、溶血性贫血。

- MCH（平均血红蛋白含量）：结合MCV判断低色素或正色素性贫血。

- 网织红细胞计数：

- 升高（＞2%）：提示溶血或急性失血后骨髓代偿。

- 降低（＜0.5%）：骨髓造血功能衰竭（如再生障碍性贫血）。

2. 外周血涂片

- 红细胞形态：

- 小细胞低色素：缺铁性贫血（红细胞大小不等）。

- 靶形红细胞：地中海贫血。

- 球形红细胞：遗传性球形红细胞增多症或自身免疫性溶血。

- 裂片红细胞：微血管病性溶血（TTP、DIC）。

- 其他异常：幼稚细胞（白血病）、疟原虫（感染性溶血）。

三、病因分型检查

1. 小细胞性贫血（MCV＜80 fL）

- 铁代谢检查：

- 血清铁↓、铁蛋白↓、总铁结合力↑→ 缺铁性贫血。

- 铁蛋白正常或↑、血清铁↓→ 慢性病贫血（需结合炎症标志物如CRP）。

- 血红蛋白电泳：

- HbA2↑（＞3.5%）→ β地中海贫血。

- HbH包涵体→ α地中海贫血。

2. 正细胞性贫血（MCV 80-100 fL）

- 肾功能检查：血肌酐↑、EPO↓→ 肾性贫血。

- 炎症指标：CRP↑、IL-6↑→ 慢性病贫血。

- 骨髓检查：

- 增生低下→ 再生障碍性贫血。

- 病态造血→ 骨髓增生异常综合征（MDS）。

3. 大细胞性贫血（MCV＞100 fL）

- 维生素B12/叶酸检测：

- B12↓（＜200 pg/mL）→ 恶性贫血或吸收障碍。

- 叶酸↓（＜4 ng/mL）→ 营养不良或需求增加。

- 网织红细胞↑+溶血证据→ 溶血性贫血（需Coombs试验、LDH、胆红素检测）。

四、进一步病因确诊

1. 缺铁性贫血

- 消化道评估：

- 所有男性及绝经后女性→ 胃肠镜检查（排查胃癌、结肠癌）。

- 育龄女性→ 妇科超声（子宫肌瘤、子宫内膜异位症）。

- 寄生虫筛查：粪便找钩虫卵（疫区或农村患者）。

2. 溶血性贫血

- Coombs试验：

- 直接阳性→ 自身免疫性溶血（温抗体或冷抗体型）。

- 阴性→ 遗传性溶血（G6PD、PK酶活性检测）或微血管病性溶血（ADAMTS13活性）。

- 流式细胞术：CD55/CD59缺失→ 阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）。

3. 骨髓疾病

- 骨髓穿刺+活检：

- 增生低下+脂肪组织增生→ 再生障碍性贫血。

- 病态造血+原始细胞↑→ MDS。

- 白血病细胞浸润→ 急性白血病。

- 染色体/基因检测：

- 5q-缺失、TP53突变→ MDS预后分层。

- JAK2突变→ 骨髓增殖性肿瘤。

五、特殊人群与复杂情况

1. 老年人贫血

- 重点排查：

- 隐匿性消化道肿瘤（便潜血、胃肠镜）。

- 慢性肾病（肌酐、EPO检测）。

- 骨髓疾病（MDS、多发性骨髓瘤）。

2. 妊娠期贫血

- 生理性贫血：Hb＜110 g/L（妊娠期血容量扩张）。

- 缺铁与叶酸缺乏：补铁（Hb＜100 g/L）并筛查地中海贫血（MCV＜80 fL）。

3. 难治性贫血

- 多病因共存：如慢性病贫血合并缺铁，需同时补铁并控制炎症。

- 遗传咨询：家族性溶血性疾病需基因检测与产前诊断。

六、诊断流程图（简化版）

1. 第一步：根据MCV分型→ 小细胞、正细胞、大细胞。

2. 第二步：针对性检查（铁代谢、B12/叶酸、网织红细胞）。

3. 第三步：特殊病因验证（骨髓检查、溶血指标、影像学）。

4. 第四步：治疗反馈与修正诊断（如补铁后Hb未升→ 排查吸收障碍或慢性失血）。

总结

贫血的诊断需 “由简到繁，逐步深入”：

- 初步筛查：CBC+网织红细胞+血涂片快速分型。

- 病因锁定：结合铁代谢、溶血指标、骨髓检查等明确机制。

- 个体化处理：老年人侧重肿瘤筛查，育龄女性关注妇科病因。

核心原则：

- 缺铁性贫血必须找到失血来源（尤其警惕消化道肿瘤）。

- 正细胞性贫血需排除慢性病与骨髓疾病。

- 溶血性贫血的鉴别依赖Coombs试验与基因检测。

来源：阿豪健康