摘要：大家上午好！我想邀请大家一起想象一个场景：假设，我们在座所有人都是一个“虚拟人生”游戏的玩家。

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一、人生如戏 随机开局

大家上午好！我想邀请大家一起想象一个场景：假设，我们在座所有人都是一个“虚拟人生”游戏的玩家。

开局前，每位玩家会被随机分配一本专属的“生命剧本”，决定我们在游戏中的开局设定。其中一位玩家的设定是这样的：

✅ 她是O型、天生的万能输血者；

✅ 她对苦味非常敏感，最讨厌吃苦瓜；

✅ 她听不出音乐的曲调、要人命；

✅ 她代谢不了酒精、喝会头晕脸红；

✅ 她很容易晒黑☀️，天生与“肤浅”无缘……

点点这里，揭开玩家真面目

没错，这位倒霉蛋玩家，就是我本人。

我当不了歌手、不适合户外活动、甚至略微影响社交。但没关系，因为我选择了其他的人生可能性。

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二、破解剧本 反杀病毒

出于对“生命剧本”的好奇，我在高考后放弃了复旦大学医学院的录取，转而接受了香港中文大学的“橄榄枝”，攻读生物化学——一门专门研究生命的科学。

优秀内地新生报道（2001年摄于香港，二排右一：陈懿玮）

在本科阶段，我接触到了遗传学，发现原来我们的“生命剧本”确实存在，那就是每个人的基因组——它以DNA的形式存在于我们的身体几乎每一个细胞中，掌管着我们的生老病死。

尽管都是人类，但我们的DNA也不完全相同。那些不同之处，被称为“变异”，使得每个人的“剧本”独一无二，赋予我们不同的身体特质和天赋才能，同时也带来各自的短板和挑战。

更有趣的是，这些“生命剧本”是随机分配的。我们无法选择从父母那里遗传到哪些变异，也不能决定我们的身体会产生哪些新的变异、未来又会把哪些传给我们的孩子……

这就像游戏玩家们，无法在游戏开始前选择自己的开局设定。

随着学习的深入，我对生命科学愈发着迷。大二时就迫不及待进入实验室，开启科研之旅。没想到后来发生的事情，改变了我的人生轨迹——

那是2003年，香港正经历着史无前例的非典疫情。作为抗疫前线，时任香港特首的董建华专程来到我们学校，召集生命科学学院的教授们开了一个闭门会议，希望大家暂时放下各自的科研工作，一起研究非典病毒共克时艰。

那段时间，我每天只睡3、4个小时。经过近一年的努力，终于找到了12个与非典肺炎相关的生物分子。我们的研究成果很快就发表在了国际期刊上，成为当时轰动学院的新闻。

论文发表后的庆功照（2005年摄于香港，左二：陈懿玮）

体会过非典带来的恐慌和无助，也亲历了人类用科学对抗疫情的绝地反击，我更坚信生命科学的价值不仅是探索未知，更是保卫健康、挽救生命。

于是本科毕业后，我选择了继续深造，前往德国历史最悠久的海德堡大学，接受系统的科研训练，最终我以满分的成绩取得博士学位。

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三、地狱难度 残酷概率

2013年，我怀抱满腔的热诚，回到故乡上海，如愿成为一名基因治疗药物的研发科学家，立志用生命科学造福人类健康。没想到，在这个岗位上，我第一次接触到了一种地狱难度的“生命剧本”——罕见病。

罕见病是一个总称，用来描述那些患病率很低、非常少见的疾病，大约有6000-10000种。其中有70-80%是由于遗传变异的问题导致的。

全球有多少罕见病患者呢？大家可能会觉得，罕见病的患者肯定是很罕见的，对不对？

全球约有2.63-4.46亿罕见病患者，超过了全部癌症和艾滋病患者的总和。

不幸的是，这些患者中有一半是孩子；而更不幸的是，这些孩子有30%无法活着庆祝自己的5岁生日。

对于这些个体来说，遗传变异导致的罕见病是一种沉重的随机不幸。

常有患者或家长问我：“命运为何如此不公？为什么是我？我到底做错了什么？”

其实，他们什么都没有做错，只是不幸被地狱难度的“生命剧本”随机选中了。遗传变异是人类进化的必要条件，但所产生的后果落在个人身上就是痛苦与灾难。

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四、天价治疗到知识疫苗

在从事药物研发的过程中，我逐渐了解中国罕见病群体面临着巨大的挑战。

基因治疗目前虽然是治疗罕见病最大的希望，但它的研发周期长达10-20年，成本也极其高昂——目前上市的基因治疗产品的价格在200-350万美金之间。这对于绝大多数中国家庭来说，是无法承担的。

尽管药物研发科学家是我的职业理想，也能带来优渥的收入，但回顾从本科到博士12年的求学经历，我所接受过的最严苛的科学训练、被资助过的丰厚奖学金、为我的研究而献身的数以万计的实验动物、不计其数的实验耗材、获得过的无私帮助……

陈懿玮的博士生涯（2008-13年摄于德国、美国）

我何其幸运，又何德何能？

每当想到中国患者（我的同胞们）恰恰负担不起我所研发的药物，让我不禁质问自己：我的工作是否真的足以回报这些年来的幸运呢？

于是，我做出了一个艰难的决定——离开药物研发，转而投身遗传学和罕见病的科学传播。

我相信，知识本身就能成为医治无知、恐惧、偏见和愚昧的良药。因此，我创立了“豌豆Sir”。

八年多来，通过科学传播、能力培训、行业链接和公益倡导，我们为近百个罕见病患者社群服务，让罕见病与罕见病群体被更多人看见。

这是我的新使命，也是我对过往所有幸运的回馈。

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五、破茧成蝶 希望基站

2017年底的一天，我在“豌豆Sir”的后台收到一位绝望妈妈的求助：她唯一的孩子果果，被确诊患有一种发病率仅38万分之一的超级罕见病——Lesch-Nyhan综合征，简称LNS，中文名字更令人心痛，叫“自毁容貌综合征”。

果果小时候特别爱笑，是全家的开心果。但慢慢地，家人发现他无法像同龄婴儿一样完成坐、翻、爬、走等动作。儿保医生认为他是脑瘫，建议康复治疗。

然而经过一年多努力却毫无进展，直到家人发现果果竟然咬掉了自己的下嘴唇，这才意识到果果绝不是单纯的脑瘫。

于是又开始了波折的辗转就医，直到遇到一位经验丰富的儿科罕见病医生才最终确诊。但医生告诉果果妈妈，果果是她近30年临床生涯中遇到的第一位LNS患者，其余病例都只在论文中见过。而根据论文报道，LNS患者活不过10岁。

当时果果已经3岁多，却依旧毫无运动能力、智力严重落后、还随时可能咬伤自己。为了防止他自残，妈妈不得已拔掉了他完好的牙齿。

日复一日的24小时贴身照料让妈妈身心俱疲、几乎崩溃！

偶然中，她找到了“豌豆Sir”，希望我们能为LNS写一篇科普文章，因为她找不到专业的中文资料，也找不到同病相怜的病友，只剩孤独和绝望。

然而，豌豆Sir的科普资金全部来自公众募集，出于使用公益捐款的慎重，我们希望能帮助尽量多的患者，因此选择服务的一直都是大病种。但LNS如此罕见，如果我们的科普仅仅只帮到果果一家，这算不算对公益捐款的浪费呢？

最终，打动我们的是果果妈妈的一句话：“其实，我只是想知道，果果将来离开我的时候，会是什么样的状态？”

确实，能为果果和妈妈提供帮助的，在中国可能只有“豌豆Sir”，因此我们决定为LNS破例。

我永远都会记得，2018年3月30日早上8点“豌豆Sir”发布了LNS的科普文章《三十八万分之一的我不怕疼痛，但害怕孤单》。

没想到，当天我们就找到另外2个LNS家庭，并组建了病友群。

从此，不断有LNS家庭通过科普找到我们。2018年底，我和热心家长一起发起成立了中国第一个LNS患者组织——蚕宝儿关爱之家。

六年来，蚕宝儿不断成长——成为全球最大的LNS患者社群。

我们还找到全国几乎所有有LNS诊疗经验的临床专家形成诊疗联盟；与专家共同制定《诊断共识》，减少误诊、规范随访和照护。

我们还和国内外的研究者合作，打破中国LNS科研“0”的记录；同时，吸引制药机构的关注，为LNS设立药物研发计划。

“蚕宝儿”发起人黄倩与陈懿玮（2024年摄于美国）左：参加世界孤儿药大会；中：拜访LNS专家；右：受邀在Alexion总部交流

更重要的是，我们让一个个LNS家庭看到了希望。果果妈妈从一名绝望的家长成长为社群中负责家庭服务的核心志愿者。今年果果度过了10岁生日，还迎来了一个健康可爱的小妹妹。

上个月，蚕宝儿在长沙举办了家庭联谊会，我们还特地邀请了当地的“蝴蝶之家”团队来分享危重症孩子的照护经验。

蚕宝儿家庭联谊会（2024年摄于长沙，二排右六：陈懿玮）

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六、三次不幸 双重救赎

作为国内首家也是唯一一家专注于儿童舒缓照护的慈善机构，过去14年间，蝴蝶之家接收了许多因为先天缺陷而被父母抛弃的孤儿，照顾他们走完短暂的一生。

每次听说又有孩子因为罕见病而被父母抛弃、送到蝴蝶之家，我们都会感到无比痛心。

这些孩子因为“生命剧本”的随机分配，已经遭遇了一次疾病的不幸。

又出生在无法接纳缺陷孩子的家庭，被父母抛弃成为孤儿，再次经历第二次不幸。

正因如此，我们更坚定自己的使命——豌豆Sir要通过科普宣传和为家庭提供支持，帮助更多父母正确理解孩子的病情。

如果能减少被抛弃孩子的数量，哪怕一些些，我们的努力也是值得的。

看着蝴蝶之家的照片墙，我不禁想起十几年前在北欧邮轮上遇到的一群特殊乘客——

因为特殊的面容，我一眼认出他们都是唐氏综合征患者。无论在餐厅、甲板、还是泳池，每次遇到，他们总是笑容满面，甚至让我觉得，他们是全船最快乐的乘客。

当时，这让我有些困惑——因为在我印象中，唐氏综合征是一种严重的出生缺陷。在中国，孕妇普遍需要进行唐氏筛查，来避免唐氏儿的降生。

但原来，这些孩子的命运也可以有另一种可能。

后来我了解到，不少发达国家为唐氏综合征患者提供全生命周期的医疗和社会支持，帮助家庭共同创造条件，使这些孩子即便带着“生命剧本”的不幸开局，也依然有机会过上有尊严的生活。

诚然，我们无法改变“生命剧本”的分配。

但可以从我们这一代人开始，通过科普来提升社会接纳并促进制度健全，让先天缺陷群体不再被社会抛弃，免遭第三次不幸的伤害。

近年来，我们国家不断优化社会保障制度，每年都有新的罕见病药物被纳入国家医保。这背后是政府的努力，但同时也引发了不少社会讨论。

今天，我想借此机会，和大家做一个现场调研：

请大家闭上眼睛，遵从自己的内心的选择就好。

如果你支持，请现在举一下手。好的。我看到几乎有80%的人都举起了手。

请把手放下但继续闭着眼睛。

接下来，请拿到《漫画遗传学》的那20位幸运的朋友们睁眼、起立。不好意思，现在要暂时假设你们是社会中1/25的罕见病患者。

我想问问其余24/25的闭着眼的小伙伴：

我们知道，国家的医保资金是有限的。如果将高价的罕见病药物纳入医保，则意味着其他药物，可能我们常用的药物的报销额度可能会减少，也就是说原本用在我们大多数身上的医保资金要挪给这些少数的罕见病患者。

想象一下，每次看病的时候，站在收费窗口前，你发现原本只需要自费100元，现在需要自费300元。

这时，你依然支持吗？如果依然支持，请举手。

大家可以睁眼看看：现在站着的虚拟罕见病患者有没有自己的朋友和家人？

让我们再投一次票。当我们已经看见了这些罕见病患者，我们是否同意将他们的救命药纳入医保？

如果愿意支持，请举手。我看到人数比刚才更多了。

起立的小伙伴们，看到周围其他的小伙伴举手或不举手，此刻你们是什么样的感受？记得就好，不用回答，请坐。

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八、我命有你 不由天

大家是否还能记得游戏开局前的那一刻？我们不分彼此，都是队友，都经历了“生命剧本”的随机分配。

我们谁都无法保证自己的“剧本”只有幸运，每个人的“剧本”里都可能有“幸运”和“不幸”的片段：

也许你歌唱如天籁，而我唱歌要人命，请不要嘲笑我。也许你是万能受血者，而我恰巧是可以输血给你的万能输血者。

也许我们无法改变自己拿到的“剧本”，但我们完全可以选择如何使用我们的“幸运”、如何对待我们的“队友”。

最后，各位玩家们，我们希望构建一个怎样的世界呢？

是每个人都需要千方百计抽到“完美剧本”才能获得成功与幸福的世界吗？

还是即使抽到最不幸的“剧本”，也能安然走完人生旅程的充满理解、尊重与关怀的世界呢？

幸好，这个选择属于我们。

来源：东窗史谈一点号