摘要：2024年8月7日，博尔诚(北京)科技有限公司联合国内权威机构共同研发的全球首款食管癌基因甲基化检测产品——思博士®MT-1A、Epo及Septin9基因甲基化检测试剂盒(PCR荧光探针法)(以下简称“思博士®”)获批上市。

2024年8月7日，博尔诚(北京)科技有限公司联合国内权威机构共同研发的全球首款食管癌基因甲基化检测产品——思博士®MT-1A、Epo及Septin9基因甲基化检测试剂盒(PCR荧光探针法)(以下简称“思博士®”)获批上市。

近日，中国医学科学院肿瘤医院、空军军医大学国家消化系统疾病临床医学研究中心研究团队以共同通讯作者在国际著名期刊Journal of Clinical Investigation(5年IF：14.6)发表了全球首款食管癌基因甲基化检测产品——思博士®的临床诊断性能数据，题为A multicenter prospective clinical trial reveals cell-free DNA methylation markers for early esophageal cancer（早期食管癌甲基化标志物研究及其多中心前瞻性的临床试验）。河南省肿瘤医院、中国人民解放军空军军医大学唐都医院、西安交通大学第二附属医院、汕头大学医学院附属肿瘤医院、博尔诚(北京)科技有限公司等专家团队共同参与了此项研究。

研究背景

食管癌是中国高发的消化道恶性肿瘤之一。其侵袭性强、易迁移、预后差，中晚期患者5年生存率仅为15%-25%，筛查和早诊早治可有效降低其发病率和死亡率。内镜检查虽是食管癌诊断金标准，但其成本高、侵入性强，受检者依从性低。传统肿瘤标志物(如CEA、SCC)灵敏度及特异性有限，尤其在早期识别中表现不足，很多早期食管癌病例无法被及时发现和处理，延误了治疗时机。所以，亟待新的检测手段来弥补这些不足。

本研究中，团队从数万条基因组区域中筛选出潜在甲基化DNA标记物，最终锁定Septin9、Epo、MT-1A作为食管癌血液检测的甲基化分子标记物，构建并验证了诊断模型。随后，团队开展了现阶段我国针对早期食管癌检测的首个大规模、多中心、前瞻性临床研究，旨在全面评估思博士®诊断食管癌的临床性能。

主要研究结果

本研究纳入全国6家权威医院的1429名受试者，包括32例高级别上皮内瘤变患者(0期食管癌)、609例食管癌患者(I-IV期食管癌)、298例食管良性疾病患者、198例其他类型癌症患者(胃癌、结直肠癌、乳腺癌、肺癌、肝癌等)及292例健康对照者。结果显示：

◆思博士®检测食管癌性能优异：总体检测灵敏度达85.5%、特异性达95.3%。在检测早期癌症及高危人群中表现更优（0期癌灵敏度56.25%，I期癌灵敏度77.36%），显著高于传统肿瘤标志物(如CEA、SCC)，表明思博士®可用于食管癌高风险人群的早期检测。

◆思博士®检测结果可靠：在健康人群和良性食管疾病患者中特异性达95.25%，对其他癌种(如肺癌、乳腺癌)的鉴别特异性最高可达100%，表明思博士®具有高稳定性和抗干扰能力，可有效避免“假阳性恐慌”。

◆思博士®复发监测潜力：对部分进行手术治疗的食管癌患者术后随访发现，术前思博士®检测为阳性的患者(90.6%)在术后3天多转为阴性，表明思博士®可动态反映患者体内肿瘤变化，有助于食管癌的疗效评估和复发监测。

研究亮点

◆思博士®首次发掘出可用于食管癌检测的中国人群特异的三个甲基化标志物，填补国内国际空白，并获得国内国际专利保护。

◆思博士®对癌前病变和早期食管癌患者检出率高，有利于及早发现和及时治疗。

◆思博士®为血液检测(5ml样本)，可重复取样，操作简便，受试者依从性好，可有效进行患者分诊，提高医疗效率。

结语

近年来，我国食管癌的发病率和死亡率总体呈上升趋势，且患者的5年生存率仍处于较低水平。因此，建议高危人群主动接受食管癌检测。

思博士®具有诊断性能优异、取样和检测方式便捷等优势，为高危人群提供了一种精准、简便、可靠的食管癌检测方案，将有效助力我国食管癌早诊率提升，加速推进中国食管癌防治进程。这项由临床专家主导、企业转化的创新成果，为全球食管癌防治贡献了中国方案。未来，随着思博士®普及应用，甲基化早诊创新技术将守护更多人生命健康。

文章标题：A multicenter prospective clinical trial reveals cell-free DNA methylation markers for early esophageal cancer

期刊信息：Journal of Clinical Investigation(5年影响因子14.6)

参考资料：

[1] 中国临床肿瘤学会(CSCO)《食管癌诊疗指南2024》.

来源：鲁南网一点号