柳州市中医医院发现一罕见新血型,被国际基因库收录

摘要:日前,柳州市中医医院输血科发现了全球首例cisAB新等位基因cisAB01c:1009A>G突变,现已被国际基因库GenBank收录。这一发现不仅刷新了人们对血型基因的认知,还有助于推动精准血型检测技术发展,让输血安全更有保障。

日前,柳州市中医医院输血科发现了全球首例cisAB新等位基因cisAB01c:1009A>G突变,现已被国际基因库GenBank收录。这一发现不仅刷新了人们对血型基因的认知,还有助于推动精准血型检测技术发展,让输血安全更有保障。

最近,一名中年男性患者前往柳州市中医医院住院,准备接受手术治疗。在进行术前血型检测时,呈现出ABO血型正反定型不相符的情况,且该血型血清学实验格局与兰德斯特定律相悖。

兰德斯特定律是指某个个体红细胞上面没有A或B抗原,血浆当中就应该存在相应的抗A或抗B。但该患者不符合该定律,血清学正反定型不一致,正定型为AB弱,反定型检出抗B抗体,血清学表现为A_2Bx。

医院输血科团队为进一步明确血型,征得患者家属同意后,对患者的母亲及儿子进行了血型血清学实验,发现其血清学格局与患者一致,血清学表型均为A_2Bx。经输血科团队仔细研究后,考虑该男子极可能为罕见cisAB,随即启动疑难血型血清学检测方案。

经医院充分的血清学检测实验后,为补充分子生物学试验,经患者同意,医生将血样送至国家卫健委血型基因检测联合参比(江阴)实验室进行数据采集和分析。检测结果显示,首次发现未被国际输血协会(ISBT)收录的ABO*cisAB.0的1009A>G杂合突变。

cisAB血型是ABO亚型中极为罕见的一种,表现在同一等位基因的编码产物兼具A和B特异的糖基转移酶活性,发生频率为1/58万至1/17万。cisAB等位基因是1种独特的变异型基因。有研究提示,当其与O基因杂合时,可同时表达A、B基因性状,血清学常表现为A_2B_3或A_2Bx,即:这种表现型以A抗原为主、B抗原较弱,H抗原较高,血清中有较弱的抗B;当cisAB等位基因与正常的A或B等位基因共存时,分别表现为ABx或AxB,而抗H不增强或较弱。

使用血清学方法较难确定血型,须结合家系调查和基因检测发现并证实。检测结果显示,患者ABO血型基因的第6~7外显子存在突变位点,经单倍体克隆测序表明杂合突变c:1009A>G与ABO*cisAB.01在同一等位基因。

目前,这一研究发现已被国际基因库GenBank收录。依照国际惯例,新发现的cisAB等位基因变异体将被国际输血协会(ISBT)以“柳州市中医医院(柳州市壮医医院)输血科”命名。

来源:南国今报一点号

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