摘要：一名60多岁的男性患者因发热、关节疼痛和二度房室传导阻滞而到医院就诊。他的病史包括多年的皮肤弥漫性黄瘤、外周嗜酸性粒细胞增多、纵隔和肺门淋巴结肿大伴肺结节、双侧前房葡萄膜炎、腕部无血供坏死，以及未确定意义的IgGκ轻链单克隆丙种蛋白血症。尽管长期未明确诊断，患

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病例简介

一名60多岁的男性患者因发热、关节疼痛和二度房室传导阻滞而到医院就诊。他的病史包括多年的皮肤弥漫性黄瘤、外周嗜酸性粒细胞增多、纵隔和肺门淋巴结肿大伴肺结节、双侧前房葡萄膜炎、腕部无血供坏死，以及未确定意义的IgGκ轻链单克隆丙种蛋白血症。尽管长期未明确诊断，患者曾接受过类固醇和甲氨蝶呤治疗。

专科查体：患者面部尤其是眼眶周围明显的弥漫性黄瘤（图1A），并伴有双手及腕部多发性关节肿胀压痛。

组织病理：右眶周病灶活检示真皮层弥漫性CD68+泡沫样组织细胞浸润（图1B），无坏死改变；BRAF免疫组化阴性，κ/λ原位杂交显示少量散在浆细胞。

实验室检查：嗜酸性粒细胞绝对计数3180/μL（显著升高），血脂正常，抗核抗体/ANCA阴性，血管紧张素转换酶正常；PET/CT：顶骨透亮区，右髂骨、骨髓、脾脏、皮肤/皮下结节及多组淋巴结氟代脱氧葡萄糖高摄取；分子检测：骨髓及隆突下淋巴结活检检出KRAS G12D基因变异。

图1.A，眼眶周围黄瘤的临床图像。B，弥漫性脂质堆积的泡沫状组织细胞（HE染色，原始放大倍数×100）。

图2.CD68阳性泡沫状组织细胞弥漫性浸润真皮层（CD68免疫染色，原始放大倍数×200）。

Q:

最可能的诊断是什么？

A:

A.结节病

B.Erdheim-Chester病（埃尔德海姆-切斯特病）

C.扁平黄瘤

D.渐进坏死性黄色肉芽肿

本期答案

参考文献：

[1]Weisberg R,Husain S,Liebowitz JE.Late-Onset Diffuse Xanthomas in an Adult Man.JAMA Dermatol.Published online March 26,2025.doi:10.1001/jamadermatol.2025.0189

责任编辑：大晨

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来源：医学界皮肤频道一点号