健康生活丨如何预防中重度地中海贫血

摘要：地中海贫血是一种严重影响健康的遗传性血液疾病，中重度地中海贫血更是会给患者及其家庭带来沉重负担。在医学发展的今天，了解如何预防中重度地中海贫血至关重要。本期节目中我们邀请到了地中海贫血领域的研究专家张杰教授，告诉我们如何预防中重度地中海贫血。

《健康生活》节目由云南省人口和卫生健康宣传教育中心支持制作

地中海贫血是一种严重影响健康的遗传性血液疾病，中重度地中海贫血更是会给患者及其家庭带来沉重负担。在医学发展的今天，了解如何预防中重度地中海贫血至关重要。本期节目中我们邀请到了地中海贫血领域的研究专家张杰教授，告诉我们如何预防中重度地中海贫血。

名医档案

张杰

医学博士，教授，博士研究生导师，云南省第一人民医院医学遗传科主任医师，昆明理工大学博士、硕士研究生导师。

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什么是地中海贫血？

地中海贫血，简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白合成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病。它最早在地中海沿岸国家被发现并得名。地贫主要是由于珠蛋白基因的缺陷，导致血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，从而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为两大类：α地中海贫血和β地中海贫血。根据病情的严重程度，又可细分为轻型、中间型和重型。轻型地贫患者通常没有明显的临床症状，或症状非常轻微，不易被察觉，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及轻度黄疸等症状，部分患者需要定期输血和排铁治疗。而重型地贫则更为严重，如重型β地贫患儿，出生时一般没有临床症状，但会在出生后3至6个月内逐渐出现贫血加重、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等症状，甚至危及生命。

中重度地中海贫血具体有哪些危害？

首先，它会对患者的生长发育造成严重影响。重型地贫患儿常常在婴幼儿期就表现出严重的贫血症状，导致身体发育迟缓、智力发育障碍等。其次，中重度地贫患者需要长期接受输血治疗，这不仅给患者家庭带来沉重的经济负担，还可能因为长期输血引发铁过载，导致身体各器官功能受损，如心脏、肝脏等。此外，地贫还可能引发一系列并发症，如胆石症、下肢溃疡等，进一步威胁患者的生命安全。

因此，预防中重度地中海贫血对于保障儿童健康成长、减轻家庭和社会负担具有重要意义。

该如何预防地中海贫血呢？

预防中重度地中海贫血（地贫）主要依赖于三级预防策略，以下是具体预防措施：

1. 一级预防（婚前孕前预防）：新婚夫妇或计划怀孕的夫妇应在婚前或孕前进行血常规检查和血红蛋白分析，对地贫筛查阳性的夫妇进行基因检测，明确双方地贫基因携带状况。如果夫妇双方为同类型地贫基因携带者，孕期应尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，以孕育健康宝宝。

2. 二级预防（产前预防）：夫妇双方如果都是同类型地贫基因携带者（静止型α地贫除外），需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。如果确诊为重型地贫胎儿，建议尽早采取干预措施，避免重度地贫儿出生。

3. 三级预防（地贫患儿早诊早治）：对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，以预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。

针对中重度地中海贫血的预防有

哪些具体可行的措施？

预防地贫主要依赖于对疾病的认识、遗传咨询、婚前检查、产前诊断以及健康生活方式的建立。以下是一些具体的预防措施：

一、认识地贫与遗传咨询

1. 了解地贫知识：首先，要了解地中海贫血是一种遗传性疾病，由父母双方的基因缺陷导致。了解地贫的类型、症状、危害及遗传方式，是预防地贫的第一步。

2. 遗传咨询：如果家族中有地贫患者或怀疑自身携带地贫基因，应寻求专业医生的遗传咨询。通过咨询，可以了解自身或家族的遗传风险，并制定相应的预防策略。