摘要：背景：卵巢癌的遗传率高于任何其他常见的成人癌症。大多数遗传性卵巢癌病例是由BRCA1或BRCA2基因的种系突变引起的。准确评估卵巢癌患者中携带突变的比例以及预测突变存在的具体因素至关重要。

1,342 例未经选择的侵袭性卵巢癌患者的 BRCA1 和 BRCA2 突变频率

背景： 卵巢癌的遗传率高于任何其他常见的成人癌症。大多数遗传性卵巢癌病例是由BRCA1或BRCA2基因的种系突变引起的。准确评估卵巢癌患者中携带突变的比例以及预测突变存在的具体因素至关重要。

方法： 我们以加拿大安大略省1995-1999年和2002-2004年间确诊为侵袭性卵巢癌的1342例患者为研究对象，对这两个基因的种系突变进行了检测。研究人员采用了多种技术，包括多重连接探针扩增技术（MLPA），对这两个基因进行了全面检测。

结果： 在1342名女性中，176名女性携带突变（BRCA1基因突变107例，BRCA2基因突变67例，以及两个基因突变各2例），总突变频率为13.3%。使用MLPA技术鉴定出7个缺失（占所有检测到的突变的3.9%）。在40多岁确诊的女性（24.0%）、浆液性卵巢癌女性（18.0%）以及意大利裔（43.5%）、犹太裔（30.0%）和印度-巴基斯坦裔（29.4%）女性中，突变的患病率尤其高。在一级亲属患有乳腺癌或卵巢癌的女性中，33.9%的女性携带突变，在没有一级亲属患有乳腺癌或卵巢癌的女性中，7.9%的女性携带突变。在粘液癌女性中未发现突变。

结论： BRCA1和BRCA2基因突变在侵袭性卵巢癌患者中较为常见。所有确诊为侵袭性非黏液性卵巢癌的女性均应考虑进行基因检测。

研究亮点

•13% 的卵巢癌患者携带 BRCA1 或 BRCA2 基因突变。

•4%的突变是由MLPA检测到的。

•所有患有卵巢癌的女性都适合接受 BRCA 检测。

Frequencies of BRCA1 and BRCA2 mutations among 1,342 unselected patients with invasive ovarian cancer - PubMed

来源：可靠儒雅小学生一点号