摘要：单基因疾病治疗难度大，治疗费用高昂，后续护理耗时耗力，让众多有单基因病患儿的家庭深陷痛苦泥沼。多了解疾病是预防关键，其中sma基因携带率高吗?答案是相当高!

单基因疾病治疗难度大，治疗费用高昂，后续护理耗时耗力，让众多有单基因病患儿的家庭深陷痛苦泥沼。多了解疾病是预防关键，其中sma基因携带率高吗?答案是相当高!

一、症状表现

sma患儿的遭遇令人揪心。他们常常会出现肌肉无力、运动发育迟缓等症状，病情严重的，甚至连独立坐立、行走都做不到，生活完全无法自理。而且，约80%的sma患儿会在4岁前夭折，致死率超高。更可怕的是，sma作为单基因疾病，生育发病患儿的父母自身携带致病基因，却不会发病。所以，准备生育的夫妻一定要关注sma基因单基因病的携带情况，及时进行筛查。

高通量测序技术下的香港中环专科提供的blessgd宝儿安，为sma筛查提供了高效的解决方案。它一次就能筛查包括sma脊髓性肌肉萎缩症、苯丙酮尿症、努南综合症等66种常见单基因遗传病，用较低的成本实现了更高的筛查效率。

二、具体数据

sma基因携带率高吗?在我国，sma基因携带率处于较高水平，大概每40到50个孕妇中，就有一名是携带者。这也就意味着，在我们身边那些看似平常的孕妇群体里，其实隐藏着大量携带sma致病基因的个体。sma属于常染色体隐性遗传病，要是夫妻双方都是携带者，每次怀孕，生育sma患儿的概率就会高达25%。

sma虽然被归类为罕见病，但实际上并不罕见，sma基因携带率高吗?致病基因携带率高达1/50至1/40。重视sma基因筛查早预防，在中环专科，准父母们可以体验blessgd宝儿安等多病种一次检测的便捷方式，大大节省了筛查时间和精力，现在只需登录官网，与检测染色体异常的敏儿安T21一并预约，还能享受立减费用的优惠。早在产前完成先天缺陷的筛查，能在更短时间内了解胎儿的健康状况，提前做好应对准备。

来源：孙勇