摘要：5月15日是国际亨廷顿舞蹈症关爱日，浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科/罕见病诊治中心主任吴志英教授接受人民日报健康客户端记者专访，系统性介绍了亨廷顿病（Huntington’s Disease, HD）的致病机制与临床诊疗现状，她提到，亨廷顿病是一种常染色

从手指微颤到全身扭动，这不是浪漫的舞蹈，而是身体因疾病——亨廷顿病所致发出的“呼救”……

5月15日是国际亨廷顿舞蹈症关爱日，浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科/罕见病诊治中心主任吴志英教授接受人民日报健康客户端记者专访，系统性介绍了亨廷顿病（Huntington’s Disease, HD）的致病机制与临床诊疗现状，她提到，亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病，患者子女有50%的概率从父母处遗传致病基因。

吴志英介绍，亨廷顿病是由4号染色体上HTT基因突变驱动的神经退行性疾病。正常人群的HTT基因中的三核苷酸（CAG）重复次数通常在6~35次范围内；而当三核苷酸（CAG）重复次数超过36次时，基因突变风险显著升高，极易引发亨廷顿病。

HTT基因突变致使亨廷顿蛋白（mHTT）发生结构异常，在神经元内异常聚集并沉积，进而干扰细胞内蛋白质的正常代谢与质量控制系统。这些病理过程的持续进展，最终导致细胞毒性损伤加剧，引发神经元功能紊乱、突触传递障碍，直至神经元死亡，进而出现进行性运动障碍、认知衰退和精神症状等典型临床表现。

作为常染色体显性遗传病，亨廷顿病患者子女有50%的概率从父母处遗传致病基因。除了基因突变这一发病的根本原因，临床显示，长期处于高压环境（如家庭冲突、情绪创伤）的患者，还可能导致病人提早发病，加速疾病进展。“遗传是内因，环境是外因，两者是连起来的。”吴志英说。

吴志英介绍，亨廷顿病患者起病年龄有所差异，在临床上可分为三大类：年龄小于等于20岁的青少年患者；常见的在20到60岁之间起病的成人患者；以及年龄大于等于60岁起病的老年型患者。其中，青少年起病的亨廷顿病患者常易被误诊为帕金森病或精神类疾病。

吴志英解释道，青少年患者可能以肌张力障碍起病，易与早发型帕金森混淆。此外，一些青少年患者并无家族史，仅表现为自伤、攻击行为等精神症状，可能被作为精神分裂症诊疗。因此，如众多罕见病一般，误诊误治也是亨廷顿病患者所面临的一大沉重挑战。

对此，吴志英提出：“当患者出现运动障碍、精神异常或认知衰退中的任一症状，尤其伴随家族史时，应考虑亨廷顿病可能。”她呼吁临床医生提高警惕，遇到疑似病例时应及时早诊早治。

目前，亨廷顿病尚无根治手段，但尽早对症治疗可延缓病情。针对典型症状“舞蹈样动作”，我国新版《中国亨廷顿病诊治指南》（2023版）将氘丁苯那嗪列为A级推荐药物。吴志英解释，该药减少了患者服药频次，在改善肢体抖动、面部不自主抽动等症状的同时，副作用更低、患者依从性更高。

此外，亨廷顿病患者常常还伴有认知衰退、抑郁焦虑等病症，所以，该病的治疗需要多学科协作。吴志英指出，在临床实践中，神经科可针对亨廷顿病开展对症治疗；康复科能够实施认知治疗，帮助患者改善认知功能；精神科可以进行心理治疗，缓解患者的抑郁、焦虑等不良情绪；营养科则可在疾病晚期介入，为患者提供专业的医学营养治疗，以维持患者的营养状况，提高生活质量。

“亨廷顿病的治疗不仅需要医学干预，更亟需构建完善的社会支持体系。”吴志英呼吁，除了医疗机构进一步健全多学科诊疗模式外，还需要通过家庭宣教，帮助患者及家人科学理解遗传规律，减少因认知不足带来的精神负担。此外，媒体也应加强公众科普，从而消除误解、减少偏见。她表示，唯有家庭支持与社会包容共同发力，才能为亨廷顿病等罕见病患者构筑坚实的后盾。

责编：刘诗霞

主编：邱越

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