白血病患者为何要做融合基因检测？

摘要：白血病，作为一类高度异质性的恶性血液肿瘤性疾病，以其复杂的发病机制和临床表现，不仅对患者的生活质量产生严重影响，也对医疗团队提出了巨大的挑战。在探索白血病的精准治疗之路上，融合基因检测无疑扮演着至关重要的角色。

白血病，作为一类高度异质性的恶性血液肿瘤性疾病，以其复杂的发病机制和临床表现，不仅对患者的生活质量产生严重影响，也对医疗团队提出了巨大的挑战。在探索白血病的精准治疗之路上，融合基因检测无疑扮演着至关重要的角色。

那么，融合基因与白血病的关系是怎样的呢？

融合基因检测有何意义？

白血病有哪些常见融合基因？

接下来，我们一起来看看吧！

#01

融合基因与白血病的关系是怎样的呢？1-2

融合基因，是指两个或多个基因因染色体结构重排而连接在一起，形成新的基因序列。这种基因变异在多种疾病中扮演重要角色，特别是在癌症中，如白血病、肺癌、乳腺癌等。在白血病中，融合基因的存在与疾病的发病机制、早期确诊、疗效评测及预后评估等密切相关。

大部分白血病患者存在染色体结构的畸变，包括缺失、重复、倒位、易位等，这些畸变导致原癌基因和抑癌基因结构变异，产生新的融合基因，编码融合蛋白。这些融合蛋白往往具有异常的生物学功能，如影响细胞增殖、分化和凋亡等，从而驱动白血病的发生和发展。

#02

融合基因检测有何意义？2-4

融合基因检测在白血病的治疗过程中具有重要意义，其目的主要包括以下几个方面：

明确疾病类型：通过检测融合基因，可以准确判断白血病患者的疾病类型，为后续的治疗提供指导。不同类型的白血病具有不同的生物学特性和治疗需求，明确类型有助于制定个性化的治疗方案。

指导治疗决策：融合基因检测结果可以提供关于白血病治疗的重要信息，帮助医生选择最适合患者的治疗方案。某些特定的融合基因可能使患者对某些药物敏感，而其他融合基因则可能提示治疗效果不佳或存在耐药风险。因此，融合基因检测有助于医生制定更加精准的治疗计划。

评估预后情况：融合基因检测还可以评估白血病患者的预后情况，包括复发风险和生存率等。这有助于医生和患者制定更加个性化的治疗计划，并在治疗过程中进行密切监测。

监测病情变化：在治疗过程中，融合基因检测可以用于监测白血病患者体内的微小残留病变（MRD）。通过定期检测融合基因转录本的拷贝数，可以早期发现MRD，从而及时采取治疗措施，防止白血病复发。

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#03

白血病有哪些常见融合基因？5-7

白血病中常见的融合基因包括但不限于以下几种：

BCR-ABL融合基因：这是慢性粒细胞白血病（CML）中最常见的融合基因，由九号染色体上的ABL基因和22号染色体上的BCR基因融合而成。该融合基因编码的蛋白具有酪氨酸激酶的活性，是导致CML发生的关键因素。对于携带BCR-ABL融合基因的患者，酪氨酸激酶抑制剂（如伊马替尼）是有效的治疗手段。

AML1-ETO融合基因：这是急性髓系白血病（AML）中较为常见的融合基因之一，由AML1基因和ETO基因融合而成。该融合基因在AML中的阳性率较高，且具有一定的分化能力，能分化成较成熟的嗜中性粒细胞和嗜酸性粒细胞。对于携带AML1-ETO融合基因的患者，化疗和免疫治疗等可能取得较好的疗效。

MLL-AF4融合基因：这是急性淋巴细胞白血病（ALL）中较为常见的融合基因之一，由MLL基因和AF4基因融合而成。该融合基因在婴儿中最多见，而在儿童和成人中相对较低。然而，不论是成人还是儿童，携带MLL-AF4融合基因的患者病情通常较为凶险，预后较差。

综上所述，融合基因检测在白血病患者的治疗过程中具有至关重要的作用。通过检测融合基因，医生可以更加准确地判断疾病类型、指导治疗决策、评估预后情况并监测病情变化。同时，了解白血病中常见的融合基因及其对患者的影响，有助于医生制定更加精准和个性化的治疗方案，从而提高患者的治疗效果和生存质量。

参考文献

[1]翁明明,周邮,陶晓军.融合基因BCR-ABL(P190,P210,P230)对ALL和CML的鉴别诊断价值[J].吉林医学, 2024, 45(7):1615-1618.

[2]郭竑,钱军,刘嫣方,等.融合基因在急性髓系白血病中的检测及临床意义[J].医药前沿, 2023, 13(29):119-121.

[3]郭竑,林江,马吉春,等.BCR-ABL融合基因检测在慢性粒细胞白血病诊断中的价值[J].当代医药论丛, 2024, 22(7):132-134.

[4]王少英.儿童急性淋巴细胞白血病融合基因检测和临床意义[J].中文科技期刊数据库(文摘版)医药卫生, 2022(8):3.

[5]郭竑,钱军,刘嫣方,等.融合基因在急性髓系白血病中的检测及临床意义[J].医药前沿, 2023, 13(29):119-121.

[6]赵书鑫.常见白血病融合基因的临床意义及研究进展[J]. 2020.

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