摘要：儿童节+端午节，上半年最后一个小长假，祝喜欢外出的朋友们出行平安、旅途愉快，祝返家团聚的朋友们享受亲情、阖家幸福，也祝我们这些习惯躺在家里过节的人，吃好喝好、蓄力再战！
儿童节+端午节，上半年最后一个小长假，祝喜欢外出的朋友们出行平安、旅途愉快，祝返家团聚的朋友们享受亲情、阖家幸福，也祝我们这些习惯躺在家里过节的人，吃好喝好、蓄力再战！
本期GIST月评检索了来自Pubmed 2025.04.26-2025.05.25的GIST相关文献，排除仅发表英文摘要与非英文论文，共26篇，其中中国学者发表论文12篇。天津肿瘤医院病理科孙燕教授团队发表GIST继发基因突变分析文章，表示祝贺。本期选择7篇文献进行解读，19篇文献进行列表，其中欧洲几位顶尖GIST学者述评GIST辅助治疗问题，E-GIST研究、PDGFRA突变GIST治疗研究与有趣个案，值得大家关注！同时2025ASCO正逢进行中，本期同时选取ASCO年会重要的GIST报告速递分享！
本期文献月评检索与标题首页排版编辑得到再鼎医学GI团队协助完成，并感谢范雯霏女士文字排版与刘丹博士的校审。
2025 ASCO GIST 速递
北京大学肿瘤医院
消化肿瘤内科 李健教授
1. Abstract 11517
广谱KIT抑制剂NB003治疗进展期胃肠间质瘤的安全性与疗效：I期研究数据更新。
Ping Chi, Department of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY
I期研究爬坡阶段，NB003剂量从3mg bid递增至40mg bid，RP2D确定为15mg或20mg bid，在扩展阶段启动了6个队列，包括2线-5线治疗队列，截止2024.11.23，两阶段共入组158例患者，确认的RR为27.3% ，其中三线、四线及五线及以上治疗RR分别为40%、42.9%与12.5%，肿瘤缓解现象在全部耐药基因突变类型GIST观察到，包括ATP结合区突变与活化环突变，全人群、三线、四线、五线及以上人群的中位PFS分别为9.2月、未达到、13.8月与4.5月，三线治疗患者中，既往未接受瑞派替尼治疗患者RR为41.2%，中位PFS未达到；常见治疗相关性AE为CPK升高(80.4%)、贫血(75.9%)、AST升高(71.5%颜面水肿(65.2%)、中心粒细胞减少(48.7%)，最常见SAE为贫血(13.3%)；结论认为NB003显示了可控的安全性数据，并在多线耐药GIST显示出令人鼓舞的疗效，鼓励开展三期临床研究。
2. Abstract 11512
胃肠间质瘤基因组学分析
First Author: Nadeem Bilani, Department of Medicine, Division of Hematology and Oncology, Northwestern University, Chicago, IL
研究纳入了499例GIST患者，针对肿瘤的Kit原发与继发突变、及相关的旁路突变进行了全面检测，并进行统计学分析。结果显示76.6%Kit突变GIST检测到同时携带CDKN2A或CDKN2B缺失突变，其中，23.8%患者携带两种CDKN缺失突变；KIT在ATP结合区与活化环的继发基因突变发生与CDKN2A/2B缺失突变相关；CDKN2A/2B很少发生在Kit野生型GIST中，KIT突变与PDGFRA突变、NF-1突变、SDHB突变相互排斥，此外，SDHA变异与TERT、RICTOR变异发生相关，女性患者对比男性患者中，野生型GIST比例更高，此外，TMB在各组间未见差异，均很低，亦未检测到MSI-H病例；生存分析中，KIT突变、PDGFRA突变、NF-1突变、SDHA突变GIST的总生存期未见差异；无论胃或小肠GIST，KIT突变+CDKN野生型GIST的生存明显好于KIT突变+CDKN2A/2B缺失突变患者。结论认为CDKN2A/2B缺失突变与继发KIT突变同时发生，与更差的OS相关。
3. Abstract 11522
个体化肿瘤ctDNA监测高危GIST术后复发
First Author: Zhidong Gao, Peking University People’sHospital, Beijing, China
北京大学人民医院叶颖江/高志冬教授团队开展高危GIST tumor-informed MRD检测，入组44例患者，收集42例肿瘤组织标本、41例术前外周血与166例术后外周血标本，中位随访21个月，56.1%患者术前外周血检测MRD阳性，术后一月检测提示9.8%患者MRD阳性，MRD阳性患者显示出更差的DFS数据；此外，7例患者检测到影像学的复发，其中4例患者MDR阳性，其中2例患者ctDNA提示复发对比影像学复发提前3个月。30例MRD持续阴性患者对比MRD转阴/转阳/持续阳性患者，有着更好的生存获益。
4. Abstract 11526
胃肠间质瘤二线治疗模式与结局的真实世界研究
First Author: Xinhua Zhang, Department of Gastrointestinal Surgery, The First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University, Guangzhou, China
中山大学一附院张信华教授团队纳入99例接受二线治疗的GIST患者，其中接受瑞派替尼与舒尼替尼治疗的患者分布为49例与47例，另有3例患者接受瑞戈非尼治疗；中位随访时间8.0月；瑞派替尼治疗患者中，69%患者携带KIT外显子11突变，舒尼替尼治疗患者中，47%患者携带KIT外显子9突变；客观缓解率在三种TKI治疗组分别为20%、9.0%与0%；中位PFS分别为11.4、12.4与2.8个月，在外显子11突变患者中，瑞派替尼治疗对比舒尼替尼治疗PFS分别为11.4月与7.0月， 舒尼替尼治疗外显子9突变患者PFS为15.0月；安全性方面，瑞派替尼对比舒尼替尼3-4级TEAEs发生率更低。接受手术的患者，术后瑞派替尼与舒尼替尼治疗的PFS分别为15.5月与10.2月。
病理版块
1.进展期胃肠间质瘤的临床病理特征和继发性突变的异质性分析⭐️⭐️⭐️
Clinicopathological characteristics of progressive gastrointestinal stromal tumors and heterogeneity analyses of secondary mutations
【摘要】：
背景：尽管已有多线药物应用于胃肠间质瘤（GIST），但治疗反应依赖于进展期肿瘤的生物学行为和继发性突变。
方法：我们采用Sanger测序和二代测序（NGS）技术，对同一患者的多个肿瘤及同一肿瘤的不同区域进行原发性和继发性突变的研究，并分析肿瘤间和肿瘤内的异质性。
结果：继发性突变更常见于有靶向治疗史且持续接受靶向治疗至手术或活检的患者，且在较大的肿瘤及位于肠道、腹腔和肠系膜的肿瘤中更为显著。在发生继发性突变的病例中，仅57.5%的样本检测到继发性突变，34.8%的病例具有多种类型的继发性突变，包括肿瘤间和肿瘤内异质性。在疾病进展的不同阶段也观察到时间上的异质性。对于单个样本，NGS与Sanger测序的检测结果一致，但Sanger测序能检出同一患者不同肿瘤中的多种继发性突变。液体活检仅能检测到Sanger测序发现的部分继发性突变。
结论：进展期GIST具有肿瘤间和肿瘤内继发性突变的异质性。Sanger测序在揭示继发性突变的异质性方面具有独特的优势。选择合适的肿瘤样本，甚至合适的肿瘤区域或检测方法，可提高继发性突变的检出率，从而有助于确定进展期GIST的最佳治疗药物。
复旦大学附属肿瘤医院
病理科 喻林副主任医师
【简评】：
靶向 KIT/PDGFRA的多线酪氨酸激酶抑制剂（TKI）已广泛应用于GIST的临床治疗，但其疗效仍高度依赖于进展期肿瘤的生物学行为和继发性突变。继发性突变亦是 GIST 患者接受伊马替尼等治疗后产生耐药的关键原因之一。准确检测继发性突变，对指导后续靶向治疗药物选择、改善患者预后具有至关重要的作用。
该研究由天津医科大学肿瘤医院病理学系孙燕教授团队领衔，共纳入20年期间收治的69名进展性GIST患者，深入剖析了其临床病理特征，并采用多病灶、多区域和不同时间点的采样策略，结合Sanger测序与二代测序（NGS）技术，系统解析了进展期GIST继发性突变肿瘤间、肿瘤内和时间上的异质性。主要研究结果如下：（1）年轻患者、小肠肿瘤及初诊高危患者更易出现进展期GIST；（2）进展性GIST的KIT第9外显子插入或11外显子缺失突变率更高；（3）胸腔/胸膜、小肠、腹腔及肠系膜等特殊解剖部位的大体积进展病灶，继发性突变的检出率显著更高；（4）单个肿瘤可同时存在多种继发性突变，且继发性突变仅存在于肿瘤的某些区域；（5）对同一样本，NGS与Sanger测序结果基本一致，但对多个不同样本，Sanger测序能检测出更多继发性突变。（6）疾病进展的不同阶段可出现不同的继发性突变。
以上研究发现为GIST的临床诊疗实践提供了重要启示和参考：对进展期GIST的高危人群（年轻患者、小肠肿瘤及初诊高危患者）、特殊解剖部位（胸腔/胸膜、小肠、腹腔及肠系膜等）的大体积GIST和KIT第9外显子插入或11外显子缺失的患者，建议加强长期监测，以确保早期发现潜在的肿瘤进展、继发性突变并及时给予治疗。此外，为提高继发性突变的检出率，可采取多病灶、多区域精细化取样的策略，重点关注体积大、增殖活跃区或去分化等区域，建立 “每次进展必检”的全程管理模式。在检测技术选择上，Sanger测序能以较低成本同时检测多个样本，发现更多的继发性突变，在异质性研究中展现出一定优势，推荐其为首选的检测方法。NGS可作为探索GIST基因突变谱和罕见未知突变的有力补充，而液体活检可作为无法获取组织时的替代动态检测方法。
未来可通过技术创新、大样本和多中心研究等，深入探索如何优化多病灶检测选择及肿瘤内区域采样策略，最大限度覆盖肿瘤异质性，进一步优化继发性突变的检测策略，提高继发性突变检出率，为精准选择进展期GIST的TKI靶向药物提供参考依据，最终提高GIST患者的疗效和改善患者预后。
药物版块
1. 阿伐替尼在西班牙胃肠间质瘤和D842V-PDGFRA突变真实病例中的有效性和安全性评价⭐️⭐️⭐️
Evaluation of the effectiveness and safety of avapritinib in real-world Spanish cases with gastrointestinal stromal tumor and D842V-PDGFRA mutation
【摘要】：
本研究回顾性评估了阿伐替尼在西班牙真实世界临床实践中，治疗携带D842V-PDGFRA突变的晚期胃肠间质瘤（GIST）患者的有效性和安全性。研究纳入13个中心的21例晚期患者，中位随访26.2个月。结果显示，中位无进展生存期（PFS）为35.6个月，中位总生存期（OS）为42.2个月，客观缓解率（ORR）达81%（完全缓解4.8%，部分缓解76.2%）。研究还观察到阿伐替尼使2例初始不可切除患者成功转化接受手术。结论提示阿伐替尼耐受性良好，不良事件可控，可作为D842V-PDGFRA突变GIST患者的一线治疗选择。
福建协和医院胃肠外科
周永建教授
【述评】：
1、本文填补真实世界数据空白：针对罕见突变（D842V-PDGFRA）患者群体，提供了首个真实世界研究证据，补充了临床试验数据。且为多中心设计：纳入13个中心的患者，增强了结果的代表性和临床适用性。
2、本文详细分类不良事件（如神经毒性、血液学毒性），为临床管理提供参考。结论提示阿伐替尼耐受性良好，不良事件可控，结合高缓解率与长生存期支持阿伐替尼作为该突变亚组的首选治疗。
该研究也有不足之处，首先是样本量小且异质性高，总体仅21例患者，且部分患者接受过多种前期治疗，可能影响结果的稳定性和推广性。其次中位随访仅26.2个月，长期生存数据（如5年OS率）仍需验证。日后还需更大规模、长期随访的研究或前瞻性RCT研究，进一步验证其结论。
经典个案
1. Pimitespib治疗一例PDGFRA D842V突变的胃肠间质瘤⭐️⭐️⭐️
Pimitespib therapy for a patient with PDGFRA D842V-mutant gastrointestinal stromal tumor
【摘要】：
携带血小板衍生生长因子受体α（PDGFRA）突变的胃肠间质瘤（GIST）对酪氨酸激酶抑制剂具有耐药性。新型热休克蛋白90抑制剂Pimitespib近期被批准作为晚期GIST的四线治疗方案，但其对PDGFRA突变型GIST的疗效数据仍较匮乏。本文报告一例67岁男性胃GIST患者，其肿瘤存在PDGFRA外显子18 D842V突变。该患者就诊时肝门区出现巨大腹膜转移灶，经质子束治疗后实现8个月疾病控制，但此后肿瘤进展。虽启用瑞戈非尼治疗，却因肿瘤穿透消化道黏膜面出血导致快速失败。遂换用Pimitespib（每日160 mg，用药5天/停药2天，21天为一周期），患者完成4周期治疗后，¹⁸F-FDG-PET显示转移灶FDG摄取显著降低。后因十二指肠出血终止Pimitespib治疗，无进展生存期为13周。尽管仅为单病例报告，但本研究表明Pimitespib对PDGFRA突变型GIST具有显著代谢应答。需积累更多病例以全面评估该疗法对此类罕见肿瘤的疗效。
上海交通大学医学院附属
仁济医院胃肠外科 汪明教授
【简评】汪明：
Pimitespib是目前仅在日本获批晚期GIST四线治疗的药物，因此关于Pimitespib的报道基本都是来自我们的邻国日本。我比较好奇的是新药在日本上市的流程不知有何特殊性，之前已经得知瑞派替尼并没有在日本上市，本次读了这篇病例报道才知道原来阿伐替尼同样也没有在日本上市，这里也不得不感慨我国新药审批和医疗保障体系的高效和惠民，不仅瑞派替尼和阿伐替尼几乎与国外同步上市，并且目前都已经进入了医保目录，实在是我国GIST患者之幸！
正如作者在讨论部分指出的，这个病例报道首次证实了Pimitespib对于PDGFRA D842V突变GIST的活性，虽然其确切疗效还有待更多数据，但让我们看到了治疗PDGFRA D842V这类传统TKI耐药GIST的新曙光（当然，有阿伐替尼这在前，这一曙光略显暗淡）。就目前的临床实践来说，阿伐替尼在药物可及的情况下应该仍是PDGFRA D842V突变GIST的治疗首选，不过PDGFRA基因继发突变的发生将导致阿伐替尼治疗的失败，针对这一难题，Pimitespib可能是一种值得尝试的治疗手段。
这个病例报道中给我带来的另一收获是关于质子束治疗，之前对这种治疗手段知之甚少，因此也从未推荐晚期GIST患者进行这种治疗尝试。在这个病例中质子束治疗实现了8个月的瘤控，虽然肿瘤没有明显缩小，但FDG代谢出现明显抑制，提示该治疗手段不失为一种有效的局部治疗。但是设备造价数亿人民币，单次治疗费用约2-5万元（全疗程可能数十万）仍是限制该技术临床普及使用的最主要因素，期待在未来该技术的治疗成本能够出现显著下降，惠及更多患者。
2.机器人辅助胃的胃肠间质瘤（GIST）切除并内镜经口回收标本（第九型胃肠道癌-NOSES）：病例报告和文献回顾⭐️⭐️⭐️
Robotic-assisted gastrointestinal stromal tumor (GIST) resection with endoscopic transoral specimen retrieval (Gastrointestinal Cancer-NOSES Type IX): a case report and literature review
【摘要】
目的：探讨达芬奇机器人辅助切除胃的胃肠间质瘤（GIST）联合内镜经口取出标本（GC-NOSES IX型）的方法和结果，为GIST的微创治疗建立基准。
方法：本文详细描述了一个胃体远端后壁小弯侧的GIST病例，病变大小约为2.7cm，并表现出管腔内生长模式。通过机器人辅助的GIST切除术，辅以内镜经口取出标本（GC-NOSES IX型），有效地切除了肿瘤。我们将该例与相关文献和手术观点一起进行了分析。
结果：患者因“持续两个月余的腹部不适”入院。术前腹部增强CT显示胃体病变约2.7cm，提示胃GIST。患者成功接受了机器人辅助GIST切除术，并用内镜经口取出标本（GC-NOSES IX型）。术后组织病理学分析证实，GIST大小为4.0 cm×3.0 cm×3.0 cm，属于低危，切缘干净。免疫组织化学分析显示CD117（+）、CD34（+），Desmin（-）、DOG-1（+）、Ki-67（约5%阳性肿瘤细胞）、S-100（-），SDHB（+）和SMA（少数细胞+）和SOX-10（-）。
结论：GIST是胃肠道最常见的间叶组织来源肿瘤，主要发生在胃。主要的治疗方法是R0切除术。微创技术是明显的趋势。机器人辅助胃GIST切除术联合内镜经口取标本（GC-NOSES IX型）显示出显著的微创手术优势。然而，食管独特的解剖结构需要仔细选择手术适应症、掌握手术技术和出色的团队协作。确保手术安全对于充分利用这项技术的微创优势至关重要，从而改善患者的预后。
空军特色医学中心普通外科
顾国利教授
【简评】：
山东大学第二医院普通外科团队报道了一例机器人辅助切除胃GIST联合内镜经口取出标本的案例。这项技术本身已经在其他胃部疾病中得到过应用，单就这项技术的可行性和安全性而言应该是业界基本没有异议和争论的。一般对于胃GIST而言，外生性的肿瘤经腹腔镜手术比较方便，内生性的肿瘤经胃镜下切除比较容易，胃壁中间型者可以采用腹腔镜、胃镜双镜联合手术。目前机器人辅助的本质还是腹腔镜技术。而经自然腔道取标本技术的最大优点就是避免了腹部切口取标本，减少了患者的创伤。具有一定的临床参考价值。
我个人的理解，医学分为医术和医道两个层次维度，术是具体操作，道是理念思路。单就临床治疗而言，目前社会上各种医疗技术进步、医疗设备不断更新，容易将医生带入“重术轻道”的歧途中去。我们医生在纷繁复杂的各种“术”的包围中，要保持清醒头脑，时刻不要忘了医疗的本质和根本是治病救人，外科是基本原则是无菌无瘤原则。我们医生极力去追求的东西是不是病人需要的和在意的？时刻站在病人的利益为出发点和落脚点去满足病人的医疗需求，如果不是病人需要的、在意的，那这种医疗的付出可能是没有意义的。在目前全面施行DRG/DIP的大环境下，医疗行为除了疗效评价以外，还有一个评价指标是卫生经济学指标，这也是临床医生不得不去考量和深思的。
系统综述
1.胃肠间质瘤的辅助治疗：2025年的最新进展⭐️⭐️⭐️⭐️
Adjuvant treatment of gastrointestinal stromal tumor: State of the art in 2025
【摘要】：
胃肠间质瘤（GIST）的临床处理因发现其对伊马替尼的敏感性而发生了革命性的变化。大多数局限性GIST仅通过手术即可治愈。本综述旨在讨论四项最近的随机试验或更新评估伊马替尼辅助治疗的结果。这四项试验中的辅助治疗持续时间各不相同（1年对比0年，2年对比0年，3年对比1年，以及6年对比3年）。所有这些试验均显示，辅助伊马替尼可改善高复发风险GIST患者的无病生存或无复发生存期。然而，只有一项试验显示3年辅助治疗总生存率优于1年治疗。上述这些随机试验在研究开始时并未评估KIT或PDGFRA突变状态。此外，高风险GIST的定义在这些试验中有所不同。因此，最能从伊马替尼辅助治疗中获益的患者亚群仍未确定，伊马替尼辅助治疗的最佳持续时间也仍然不清楚。
浙江大学医学院附属
邵逸夫医院 钱浩然主任医师
【简评】：
该文章为法国IMADGIST研究团队所撰写的一篇综述，主要阐述了对于原发性GIST术后辅助治疗的一些最新的观点。文章综合分析了至今为止的关于辅助治疗的四个前瞻性RCT研究，提出了以下两个个重要观点：第一，所有四个RCT研究的入组病人均未事先设定为伊马替尼敏感型的基因突变患者，而入组标准均为复发概率较高的患者且对于高复发的定义不同，这造成了有些研究提示了延长辅助治疗时间对总生存时间有益，而有些研究则没有提示。第二，应该正确应用工具评估原发性GIST术后的具体复发风险，而不是高危或中危这些模糊的定义。这不仅仅是避免不必要辅助治疗的要求，同样也是延长辅助治疗时长的要求。
这篇综述在IMADGIST研究成果发表的背景下撰写，告知广大业内人士辅助治疗的趋势不仅仅是时长的延长，同样也有治疗目标的精准定位。上述观点我们研学社在Beyond Guideline的相关讨论均有涉及，有兴趣的同道可以去中华胃肠外科杂志上阅读全文。当然我也要吐槽一下本文的作者和杂志的编辑，仅通读一遍就发现明显的错误三处，包括了引文的错误，请大家在阅读全文时有所注意。
2.直肠阴道胃肠道外间质瘤（EGISTs）：一项文献系统综述和综合生存分析⭐️⭐️⭐️
Rectovaginal Extra-Gastrointestinal Stromal Tumors (EGISTs): A Systematic Review of the Literature and a Pooled Survival Analysis
【摘要】：
样本概述：直肠阴道胃肠道外间质瘤（Extra-Gastrointestinal Stromal Tumors, EGIST）是一种起源于胃肠道外的罕见间质肿瘤，在所有GIST中占比不到5%。本系统综述分析了40名女性患者，平均年龄55.2岁。常见症状包括阴道出血（24.3%）、可触及肿块（13.5%）、便秘（10.8%）和腹痛（8.1%），但45.9%患者无症状。诊断基于影像学和免疫组织化学标记，特别是CD117和DOG-1。95%的病例进行了手术切除，主要是通过局部切除（61.1%）。57.5%的病例使用了辅助酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）治疗，而新辅助治疗很少见。在40个月的中位随访中，复发率为39.4%，中位无病生存期为48个月。尽管直肠阴道EGIST很少见，但手术仍然是主要治疗方法，辅助TKI治疗可以改善预后。鉴于复发率很高，需要进一步研究以优化管理策略。
背景：胃肠外间质瘤（EGIST）是一种罕见的发生在胃肠道外的间质瘤，在所有GIST中占比不到5%。直肠阴道EGIST尤其罕见，可用数据有限。本研究系统回顾了直肠阴道EGIST的临床病理特征、治疗和临床结局。
方法：对英文文献进行了系统检索和综述，以研究直肠阴道EGIST（检索日期：2025年1月15日）。
结果：共纳入31项符合标准的研究，包括40名女性患者（平均年龄：55.2±15.4岁）。出现的症状包括阴道出血（24.3%）、可触及肿块（13.5%）、便秘（10.8%）和腹痛（8.1%）；然而，大多数患者（45.9%）没有症状。95%的患者进行了手术切除，更常见的是通过局部切除（61.1%）。63.2%的患者出现高有丝分裂指数（>5/50 HPF）。CD117、DOG-1和波形蛋白在所有病例中均有表达，而CD34在97.1%的病例中呈阳性。57.5%的患者接受了酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）辅助治疗，新辅助治疗很少见（8.6%）。在40±61.5个月的中位随访中，39.4%的患者复发，中位无病生存期（DFS）为48个月。一例死亡病例发生在术后13个月。
结论：直肠阴道EGIST极为罕见，通常无症状，这使得诊断复杂。手术切除仍然是治疗的基石，辅以分期特异性的新辅助或辅助TKI治疗。这一具有挑战性的位置更倾向于复发，强调需要进一步研究以优化管理并改善预后。
中山大学附属肿瘤医院
伍小军、李伟豪
【简评】：
胃肠道间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumors, GIST）被认为起源于调节胃肠动力的Cajal间质细胞，最常见于胃和小肠等胃肠道，而少数胃肠道外间质瘤（EGISTs）可发生在肠系膜、大网膜、腹膜后、阴道、盆腔、肝脏、腹壁和直肠阴道隔等部位。在GIST这一小瘤种中，胃肠道外的GIST更是凤毛麟角。研究者关注直肠阴道EGIST这一特殊类型，其具有特异的解剖部位，是多种疾病的发病部位，包括盆腔感染、妇科与胃肠道系统肿瘤等，需要进行全面的影像学、病理学检查及鉴别诊断。同时，对于EGIST的特殊遗传背景的研究也在进行中。
本研究遵循PRISMA指南，检索PubMed等数据库，筛选出31项研究（2004-2024年），最终汇总40例直肠阴道EGIST的临床病理特征及预后。研究发现直肠阴道EGIST具有多样的临床表现，常导致诊断延迟。尽管其位置特殊，但与GISTs共享组织病理学和免疫组化特征，CD117和DOG-1是关键诊断标志。手术切除仍是主要治疗方法，但由于解剖结构复杂，实现清晰手术切缘困难，导致复发率高。TKI（如伊马替尼）辅助治疗对预防复发至关重要，尤其是在高危患者中。未来的研究应旨在定义最佳治疗方案，包括新辅助和辅助治疗的作用，通过前瞻性研究和分子分析指导个性化治疗，改善这种罕见且具挑战性肿瘤的治疗效果。
个人认为直肠阴道间的GIST，大部分还是直肠来源外生性的GIST，要完全分清楚是否直肠外的GIST需要更多影像组合判断，但无论直肠来源或直肠外来源的GIST，也无论手术方式、能否保肛，伊马替尼的新辅助对这类患者来说是首选治疗方案，根据疗效再定手术时机和方案。该研究的检索跨越时间太长，新辅助治疗太少（8.6%），并不符合目前的治疗策略。我们可以在国内收集多中心的这一类患者，建立数据库，对其临床、影像、基因突变特点、治疗反应等进行探讨，进一步指导该类患者临床治疗决策的选择。
其他版块
1. 胃肠间质瘤患者的诊断前全科诊疗路径：一项真实世界数据研究⭐️⭐️⭐️
The Prediagnostic General Practitioners’ Pathway of Gastrointestinal Stromal Tumor Patients: A Real-World Data Study
【摘要】：
背景与目的：GIST是源于消化道的罕见间叶源性肿瘤，其发病机制主要为KIT或PDGFRα突变。其非特异性症状常导致诊断延迟，而全科医生（GPs）在早期识别中起关键作用。目前针对GIST初级诊疗路径的研究仍有限。本研究旨在分析GIST确诊前12个月内患者的全科就诊特征、诊断记录及处方药物模式。方法：本病例对照研究整合荷兰癌症登记系统与Nivel初级诊疗数据库数据，纳入2010-2020年间确诊的294例GIST患者及576例匹配健康对照。比较两组在诊断前0-4个月与5-12个月两个时段的以下指标：(1)全科就诊频次，(2)诊断记录，(3)新处方药物。采用Wilcoxon秩和检验进行统计学比较。结果：确诊前12个月内，GIST患者全科就诊中位数为6次（IQR 4-11），显著高于对照组的3次（IQR 2-6）（p
复旦大学肿瘤医院胃外科
周烨教授
【简评】：
这是一个全新的视角去看待GIST的诊断过程。目前一直在推广GIST的全程化管理，但是主要还是侧重于诊断后的治疗，随访和不良反应管理等。对于GIST的诊断前路径大家都是比较忽视的。从本文的患者转诊前的就诊时间，次数等可以看到患者从出现症状就诊到最终转诊还是比较迁延的。主要是由于GIST的症状是非特异性的，易于和其他疾病相混淆，医生对症状的识别能力不足有关，同时其发病率比较低，全科医生对此疾病没有充分认识。未来我们国家构建的三级转诊制度，需要加强全科医生在GIST诊断路径中的关键作用。加强全科医生对非异形腹痛，缺铁性贫血等症状的鉴别诊断能力。例如可通过建立GIST特异性初级诊疗预警评分模型，对于达到一定预警评分分数的患者启动消化道肿瘤快速转诊路径。同时由于各地区医疗水平及服务的人口基数还是有一定的差异，可以引入机器学习，识别潜在的数据模式，使得全国的医疗水平同质化发展。
GIST文献列表
1. ACG Case Rep J. 2025 May 22;12(5):e01688.
doi: 10.14309/crj.0000000000001688. eCollection 2025 May.
Unmasking Gastrointestinal Stromal Tumor: Gastrointestinal Stromal Tumor Presenting With Recurrent Gastrointestinal Bleeding
Taimur Khan, Safia Afaq, Nadia Mishal, et al.
LewisGale Medical Center, HCA Healthcare, Salem, VA.
2. J Gastroenterol Hepatol. 2025 May 23.
doi: 10.1111/jgh.17019. Online ahead of print.
Long-Term Outcomes of Gastric Subepithelial Lesion of
Miyuki Iwasaki, Tomoaki Matsumura, Kenichiro Okimoto, et al.
Department of Gastroenterology, Graduate School of Medicine, Chiba University, Chiba, Japan.
3. Int J Surg Case Rep. 2025 May 9:131:111420.
doi: 10.1016/j.ijscr.2025.111420. Online ahead of print.
Giant gastric gastrointestinal stromal tumor: A case report
Durga Neupane, Narendra Pandit
Department of Surgery, B.P. Koirala Institute of Health Sciences, Dharan, Nepal.
4. Surg Endosc. 2025 May 14.
doi: 10.1007/s00464-025-11720-6. Online ahead of print.
Long-term outcomes of endoscopic treatment versus surgical resection for 0-2 cm gastrointestinal stromal tumor: A SEER database study
Siyu Tan, Wenjing Yang, Guowang Yang
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Unraveling the site-specific features in small intestinal stromal tumors: a retrospective study
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Hypercalcemia in a patient with small bowel gastrointestinal stromal tumor: a quiz
André Ferreira, Hugo Ferreira, José Maximino Costa
Division of Nephrology, Department of Medicine, Instituto Português de Oncologia do Porto Francisco Gentil, E.P.E., Rua Dr. António Bernardino de Almeida, 4200-072, Porto, Portugal.
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Clinical characteristics of gastrointestinal stromal tumors with lymph node metastasis: a retrospective single-center study
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The feasibility of endoscopic resection for esophageal gastrointestinal stromal tumor
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来源：北大肿瘤医院消化内科