摘要：该指南将心肌病定义为一组存在心肌结构和（或）功能异常，且用高血压、冠状动脉粥样硬化性心脏病、瓣膜性心脏病和先天性心脏病不足以解释其病因的心肌疾病。

该指南整合最新的循证医学证据，系统阐述了各类心肌病的定义、分类、病因及发病机制，并对诊断、治疗及管理提出了推荐意见。

该指南将心肌病定义为一组存在心肌结构和（或）功能异常，且用高血压、冠状动脉粥样硬化性心脏病、瓣膜性心脏病和先天性心脏病不足以解释其病因的心肌疾病。

心肌病分类为心室心肌病和心房心肌病，前者包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、限制型心肌病、心律失常相关心肌病、代谢性心肌病、综合征性心肌病、淀粉样变心肌病、其他心肌受累疾病和特异性心肌损伤9大类。

心肌病诊断评估流程和方法

推荐所有疑诊或确诊的心肌病患者进行系统性评估和病因诊断（Ⅰ，C）。

病史采集主要针年龄和家族史。新生儿/婴儿关注遗传性代谢病，老年关注淀粉样变，野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病患者年龄主要在65岁以上。绘制3~4代家系图，识别常染色体显性、X连锁或线粒体遗传模式。

实验室检查常规项目包括血常规、肝肾功能、BNP/NT-proBNP、肌钙蛋白等。

超声心动图评估心脏结构、功能，心肌应变显像较射血分数更敏感。心脏磁共振（CMR）的LGE序列评估心肌纤维化，T1/T2mapping辅助病因鉴别。放射性核素检查中，⁹⁹Tcᵐ-PYP显像诊断转甲状腺素蛋白型淀粉样变心肌病，特异度近100%。

心内膜心肌活检 对心肌病的诊断有重要价值，用于排除代谢性心肌病和综合征性心肌病，需权衡风险获益。

当常规检查提示特殊类型心肌病时，应通过特异性检查和（或）基因检测进一步明确病因。

基因检测和遗传咨询

基因检测已成为心肌病临床管理的标准推荐。心肌病患者进行基因检测可能的直接获益包括诊断、预后判断、治疗选择和生育管理。

致病基因中检出的变异不一定是致病变异，目前通常基于美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）标准对变异的致病性进行5级分类：若有足够证据支持变异与疾病相关，将变异定义为致病（P）或可能致病（LP）（该指南中所述“致病变异”，除非特殊说明，均指依据ACMG标准界定的P/LP变异）；若有足够证据支持变异不会导致疾病，将变异定义为不致病（B）或可能不致病（LB）；若证据不足或有不一致，则将变异定义为意义未明变异（VUS）。基因检测阴性不能排除单基因致病的可能。

无论是否进行基因检测，患者均应在专业人员处进行遗传咨询。

肥厚型心肌病

肥厚型心肌病多为常染色体显性遗传，偶有隐性遗传的报道。证据充足的明确致病基因主要为MYBPC3、MYH7、TNNI3、TNNT2、MYL2、MYL3、TPM1、ACTC1等8个常见的编码肌小节蛋白的基因。对携带≥2个肌小节基因致病变异的患者，应密切随访，重点评估心原性猝死风险（Ⅱa，B）。

存在特殊并发症（如心律失常）的患者，推荐检测可能独立于肥厚型心肌病而单独导致这些并发症的遗传学病因（如心脏离子通道病）（Ⅰ，C）。

肥厚型心肌病需要与全身性疾病或继发性病因导致的左心室肥厚相鉴别，优化患者的管理（Ⅰ，C）。

对于非梗阻性肥厚型心肌病患者，治疗重点在于进行对症药物治疗，减轻临床症状，减少心律失常和心力衰竭等不良事件。在无禁忌证情况下，推荐根据心率和血压情况选用β受体阻滞剂；合并心力衰竭、心律失常时，推荐治疗方案与非肥厚型心肌病患者的心力衰竭、心律失常相似（Ⅰ，C）。

对于梗阻性肥厚型心肌病，推荐β受体阻滞剂（Ⅰ,B）、非二氢吡啶类钙拮抗剂（Ⅰ,B），玛伐凯泰（靶向肌球蛋白抑制剂，Ⅰ,B）。

玛伐凯泰是首个在中国获批上市的可应用于梗阻性肥厚型心肌病的心肌肌球蛋白抑制剂。

对于有症状且常规药物治疗难以控制的左心室流出道压力阶差（LVOTG）≥50mmHg（静息或激发后）的患者，推荐室间隔减容术（Ⅰ，B）。

对于部分静息或激发后LVOTG≥50mmHg、窦性心律且药物治疗无效的患者，若存在室间隔减容术治疗禁忌证，或术后发生心脏传导阻滞风险较高，可考虑植入双腔起搏器，通过房室顺序起搏及优化房室间期等降低LVOTG，并改善药物疗效（Ⅱb，B）。

心原性猝死的风险评估是肥厚型心肌病患者临床管理的重要组成部分，应在首次诊断时及确诊后每1~2年进行系统的非侵入性的心原性猝死风险评估（Ⅰ，B）。植入ICD是预防和治疗肥厚型心肌病患者发生心原性猝死最有效和可靠的办法，主要根据患者心原性猝死的危险分层进行决策。

扩张型心肌病

扩张型心肌病是一组异质性心肌疾病，定义为左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍，且不能用冠心病心肌缺血和异常负荷疾病（如高血压、瓣膜性心脏病和先天性心脏病等）解释。

如先证者在岁时确诊扩张型心肌病、有临床特征提示遗传性病因、有扩张型心肌病家族史或早发猝死家族史，推荐一级亲属进行临床和遗传筛查（Ⅰ，C）。

扩张型心肌病需与缺血性心肌损伤、高血压性心肌损伤、心肌致密化不全、瓣膜性心脏病、心内分流疾病相鉴别。

遵循心衰指南，扩张型心肌病的治疗推荐使用血管紧张素转换酶抑制剂/血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂/血管紧张素受体脑啡肽酶抑制剂（ACEI/ARB/ARNI）、β受体阻滞剂、醛固酮受体拮抗剂、钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂（SGLT2i）等。

对于规范药物治疗>3个月后仍持续有症状、左心室射血分数（LVEF）≤35%、窦性心律伴左束支阻滞、QRS时限≥150ms的患者，推荐心脏再同步化治疗（CRT）以降低扩张型心肌病患者的全因死亡和心力衰竭风险（Ⅰ，A）。

心脏移植是终末期扩张型心肌病的有效治疗方法，推荐用于心功能严重损害而其他治疗无效的重度心力衰竭患者（Ⅰ，B）。

心原性猝死是扩张型心肌病最严重的结局之一，占所有死亡原因的 30%，且绝大多数发生在院外，难以得到及时救治。

限制型心肌病

限制型心肌病是一类以左心室和（或）右心室的限制性充盈受损为特征，伴或不伴收缩和（或）舒张期心室容积减小的心肌疾病，通常不伴有心室壁的肥厚。

该指南结合国内外证据和研究进展，将以限制样改变为心脏唯一或主要表现的疾病划分为限制型心肌病。心脏结节病、法布雷病心肌病、淀粉样变心肌病等虽有心脏限制样改变，但常合并心肌肥厚或心室扩张等表型，该指南不将其归属于限制型心肌病范畴。

需要与缩窄性心包炎以及其他能够导致心脏限制样改变的疾病相鉴别。

药物治疗是限制型心肌病治疗的基础。通过限制液体摄入、利尿剂、β受体阻滞剂减轻心脏负担，改善症状。在合并心房颤动或其他心律失常的高风险患者中应考虑启动抗凝治疗（Ⅰ，B）。

应常规评估限制型心肌病患者的ICD植入指征。推荐在心脏骤停事件中存活或发生过血液动力学不稳定的室性心律失常的限制型心肌病患者植入ICD，以降低心原性猝死和全因死亡的风险（Ⅰ，C）

致心律失常性心肌病

致心律失常性心肌病是一类以心室心肌被纤维脂肪组织进行性替代为病理特征的遗传性心肌病，通常以室性心律失常、心原性猝死为首发表现，逐步进展为心力衰竭。指南基于2020年提出的帕多瓦标准和2023年欧洲工作组共识，提出了致心律失常性心肌病的诊断标准和流程。

需要与右心室起源的特发性室性心动过速、心脏离子通道病相关室性心动过速、器质性心脏病室性心动过速等相鉴别。鉴别主要依赖于是否存在原发心脏疾病及其类型，而非心律失常本身。

致心律失常性心肌病的治疗原则是改善症状，延缓疾病进展并预防并发症。治疗方法包括改变生活方式、药物治疗、导管消融术、ICD植入和心脏移植。

快速心律失常性心肌病

持续或反复发作快速性心律失常引起心脏扩大、心功能下降并最终导致心肌结构和功能异常，称为快速心律失常性心肌病。主要包括心动过速性心肌病、心房颤动性心肌病和室性早搏性心肌病。

目前临床确诊快速心律失常性心肌病尚具有挑战性，且需与心肌病合并快速性心律失常相鉴别。可逆性是其重要临床特征，因此通常是排除性、回顾性诊断。该病的确诊，需要明确心动过速是心功能受损的唯一病因，且在纠正心动过速后6个月内左心室收缩功能恢复或改善。

治疗方面主要使用抗心律失常药物或导管消融术治疗快速心律失常，同时遵循心力衰竭管理指南规范使用抗心力衰竭药物，直至心动过速纠正且心功能恢复正常。

缓慢心律失常性心肌病

由各种缓慢性心律失常（如病态窦房结综合征、房室阻滞等）引起的心脏结构和功能改变的现象，该指南将其定义为缓慢心律失常性心肌病。目前尚无统一诊断标准，且易与心肌病伴发缓慢性心律失常混淆。

植入起搏器是治疗的关键，在心功能恢复正常前应遵循心力衰竭管理指南规范治疗。

代谢性心肌病

代谢性心肌病包括糖原贮积病（Pompe 病、Danon 病、PRKAG2 变异心脏综合征）、溶酶体贮积病（法布雷病、戈谢病、黏多糖贮积病）、线粒体疾病、脂肪酸氧化代谢障碍、有机酸血症。

综合征性心肌病

临床上某些以发育异常和多系统受累为主要表现的遗传综合征常累及心肌，该指南将这类遗传综合征引起的心肌病定义为综合征性心肌病。包括RASopathies（Noonan综合征、Noonan综合征伴多发雀斑样痣、Costello综合征、心-面-皮肤综合征）、Friedreich型共济失调。

淀粉样变心肌病

淀粉样变心肌病主要包括免疫球蛋白轻链型（AL-CM）和转甲状腺素蛋白型（ATTR-CM），后者又分为突变型（ATTRv）和野生型（ATTRwt）。其中，AL-CM患者诊断后平均生存期约24个月，ATTR-CM为31~69个月，早期诊断与干预至关重要。

特异性治疗：AL-CM以化疗为主，一线推荐达雷妥尤单抗联合治疗；ATTR-CM可使用氯苯唑酸等TTR稳定剂，新型药物Acoramidis和Vutrisiran显示潜在疗效。

并发症管理：合并心力衰竭时需谨慎使用β受体阻滞剂，避免ACEI/ARB；心房颤动患者需权衡抗凝治疗的获益与出血风险。

其他特殊类型心肌受累疾病

心肌致密化不全（LVNC）：现更倾向于“过度小梁化”描述，以心室内粗大肌小梁和深陷隐窝为特征。超声心动图或CMR显示非致密层与致密层比值（成人>2.0，儿童>1.4）为主要诊断标准。治疗以心力衰竭和心律失常管理为主，高危患者需考虑ICD植入。

Takotsubo综合征（应激性心肌病）:常由急性应激诱发，表现为一过性左心室功能障碍，需与急性心肌梗死鉴别。冠状动脉造影无显著病变但左心室造影呈“章鱼篓”样改变为特征。治疗以支持治疗为主。

遗传性心肌病：进行性肌营养不良心肌病：包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良和Emery-Dreifuss肌营养不良，以基因变异导致心肌结构异常为核心，早期使用糖皮质激素（如泼尼松）和ACEI/ARB可延缓进展，严重传导阻滞者需植入起搏器。

结蛋白相关心肌病由DES基因变异引起，以对症治疗为主，尚无特效疗法。

特异性心肌损伤

涵盖缺血性、高血压性及内分泌性（如糖尿病、甲状腺毒性）心肌损伤，强调病因鉴别与原发病管理。例如，甲状腺毒性心肌损伤在甲功恢复后心功能多可逆转。

新增心房心肌病独立章节

心房心肌病以心房结构和功能异常为特征，依据病理学特点可分4型：1型：心肌病变为主，多见于孤立性心房颤动、糖尿病、遗传疾病；2型：纤维化为主，多见于高龄及吸烟者；3型：心肌病变和纤维化并存，多见于心力衰竭、瓣膜性心脏病；4型：非胶原沉积为主（伴或不伴心肌改变），多见于孤立心房淀粉样变、肉芽肿、炎症浸润等。按病程分为轻度（亚临床）、中度、重度三期。左心房射血分数≤35%、心房容积指数≥50ml等为重度诊断指标。

研究发现，MYL4、NPPA、PITX2、SCN5A、TTN等基因的变异可能与心房心肌病有关。

控制高血压、糖尿病等危险因素，推荐ACEI/ARB延缓进展；合并房颤者需抗凝治疗，症状性心律失常可考虑导管消融或起搏器植入。

强调全病程管理与患者教育

日常生活建议

饮食与体重：少食多餐，控制BMI在18.5~23.9 kg/m²，失代偿期患者限盐（）限水（1.5~2.0 L/d）。

生活方式：严格戒烟限酒，避免诱发肥厚型心肌病患者流出道梗阻。

心理支持：关注焦虑抑郁情绪，及时进行心理评估与干预。

运动与妊娠管理

运动康复：强调个体化风险评估，推荐低至中等强度运动，肥厚型心肌病患者需遵循专项共识。

妊娠评估：育龄期女性需在孕前进行心血管风险分级，参考改良版世界卫生组织妊娠心血管风险分级标准制定妊娠计划。

非心脏手术

心肌病患者围术期心力衰竭和心律失常的发病率增加，围术期应特别注意患者的临床表现、LVEF、容量负荷和利钠肽水平。梗阻性肥厚型心肌病患者术中应避免使用加重LVOTO的药物。

合并症管理

在肥厚型心肌病合并症管理方面，指南指出，合并高血压者首选β受体阻滞剂和非二氢吡啶类钙拮抗剂（Ⅰ，C）；超重或肥胖患者需进行综合生活方式干预（Ⅰ，B）；合并睡眠呼吸暂停者需由睡眠医学专家进行评估和治疗（Ⅰ，C）。

诊疗平台建设：构建多学科协作的全周期管理体系

针对心肌病的高度临床异质性，指南首次系统提出诊疗平台建设标准，要求建立以心脏专科为核心，涵盖心内科、心外科、遗传科、影像科等多学科的诊疗团队，同时配备药学、运动康复及信息技术支持团队，实现从诊断、治疗到随访的全流程标准化管理。

特别强调儿童心肌病患者需实现儿科到成人科室的平稳过渡，并通过分级诊疗制度，推动基层医疗机构与高级诊疗平台的转诊协作。

儿童心肌病：关注特殊群体，细化诊疗路径

儿童心肌病虽发病率较低（年发病率约1/10万），但代谢性和综合征性心肌病占比更高。指南针对儿童肥厚型心肌病、扩张型心肌病、限制型心肌病和致心律失常性心肌病分别制定了诊疗要点。

肥厚型心肌病：采用Z值（左心室壁厚度Z值>2）作为诊断标准，强调婴儿期症状隐匿性，治疗以β受体阻滞剂为主，梗阻性患者经药物治疗无效可考虑外科室间隔减容术（Ⅰ，C）。推荐初次评估时及此后

每1~2年进行猝死风险评估，具有≥1项心原性猝死危险因素的患儿可借助HCM Risk-Kids等模型指导ICD植入决策。

扩张型心肌病：以左心室扩大（LVEDD或LVEDV的Z值>2）为诊断核心，治疗参考成人，药物包括ACEI/ARB、β受体阻滞剂、利尿剂和醛固酮受体拮抗剂。ARNI已被批准用于1岁及以上有症状患儿，晚期患者需考虑左心室辅助装置或心脏移植。

限制型心肌病：约占儿童心肌病的2.5%~4.5%，预后最差，半数以上患儿2年内需移植或死亡。指南强调定期心导管检查评估肺动脉压力，因对β受体阻滞剂耐受性差，用药需谨慎，终末期首选心脏移植。

致心律失常性心肌病：作为青少年心原性猝死重要原因，早期易与心肌炎混淆，需结合遗传背景和影像检查鉴别，儿童致心律失常性心肌病的评估流程与成人相似，但在成人患者中常见的心肌纤维化或脂肪浸润在儿童中少见。治疗以控制心力衰竭和心律失常为主，终末期需移植。

来源：国家心血管病中心心肌病专科联盟，中国医疗保健国际交流促进会心血管病精准医学分会. 中国心肌病综合管理指南 2025. 中国循环杂志, 2025, 40(5)：420-462.DOI: 10.3969/j.issn.1000-3614.2025.05.002. [扫描二维码查看全文]

来源：中国循环杂志