摘要：2015年，美国影星安吉丽娜朱莉宣布继预防性切除双侧乳房后，又预防性切除了双侧的卵巢和输卵管，让BRCA1/2突变这一遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的元凶广为人知，也引起了不小的争议。

2015年，美国影星安吉丽娜朱莉宣布继预防性切除双侧乳房后，又预防性切除了双侧的卵巢和输卵管，让BRCA1/2突变这一遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的元凶广为人知，也引起了不小的争议。

近日，《柳叶刀肿瘤学》上一项研究证实了朱莉决定的正确性[1]。剑桥大学的研究人员跟踪患有乳腺癌的3423名BRCA1/2携带者发现，预防性切除卵巢可以让她们的全因死亡风险降低48%。

此外，切除卵巢，失去雌激素来源，也有助于乳腺癌的治疗。研究中切除卵巢输卵管的携带BRCA1/2突变的乳腺癌患者，乳腺癌特异性死亡率也降低了45%。

BRCA1/2突变是最著名的种系致癌突变。携带BRCA1/2突变的人，到80岁时罹患乳腺癌的累计风险高达45%~77%，罹患卵巢癌的风险也有11%~44%。当然，现实中像朱莉那样在患癌前就做了基因检测，发现BRCA1/2突变的人是少数，更多的情况是患了乳腺癌后才做基因检测，发现携带了BRCA1/2突变。

有研究显示，相比一般的乳腺癌患者，携带BRCA1或BRCA2突变的乳腺癌患者患卵巢癌的风险将分别增加33%和12%，10年患卵巢癌的累计风险分别达到13%和7%。特别是卵巢癌还不像乳腺癌可以做钼靶筛查，至今没有有效的筛查方法，只能通过双侧卵巢输卵管切除术（BSO）来预防。

携带BRCA1/2突变的乳腺癌患者，BSO预防卵巢癌的效果怎样？这一手术又会对原本就患有的乳腺癌产生什么影响？

本次研究纳入了1995~2019年间确诊乳腺癌的1674名BRCA1突变携带者和1740名BRCA2突变携带者，还有9人同时携带了BRCA1突变和BRCA2突变。BRCA1突变携带者、BRCA2突变携带者和双突变携带者中分别有851人（50.8%）、1001人（57.5%）和3人（33.3%）接受了BSO。

中位5.5年随访后，数据显示，BSO确实和BRCA1/2突变乳腺癌患者全因死亡风险明显降低相关。整体上，接受BSO的患者相比未接受BSO的患者，全因死亡风险下降了48%，其中BRCA1突变携带者全因死亡风险降低了38%，而BRCA2突变携带者降低了56%。

此外，相比未接受BSO的患者，接受BSO还和乳腺癌死亡风险降低45%（BRCA1携带者降低38%，BRCA2携带者降低52%）相关。而且接受BSO的BRCA1/2突变乳腺癌患者，再患乳腺癌之外的另一种癌症的风险也降低了41%。

这一研究再次证实对于携带BRCA1/2突变的乳腺癌患者，切除双侧的卵巢和输卵管能有效预防再次患癌，减少患者死亡风险。不过对于每一位患者而言，还是要综合考虑BSO手术的风险，比如失去生育能力、提前迎来更年期等等。希望每位患者都能做出最适合自己的决定。

参考文献：

[1]Hassan H, Allen I, Rahman T, et al. Long-term health outcomes of bilateral salpingo-oophorectomy in BRCA1 and BRCA2 pathogenic variant carriers with personal history of breast cancer: a retrospective cohort study using linked electronic health records[J]. The Lancet Oncology, 2025.

来源：咚咚肿瘤科一点号