摘要：王立新教授为您科普早期筛查、早期诊断及早期采用中西医结合手段治疗慢性肾脏病、预防并发症的科学办法。早一步发现与干预，多一份生机与治愈！
本期作者
一位32岁的年轻男性患者拿着外院的检查报告走进了广东省中医院芳村医院特王立新教授的诊室。原来他在单位例行体检时，泌尿系彩超检查提示：多囊肾，同时伴有血压升高，所幸肾功能正常。令患者不解的是，自觉并没有任何不适。王立新教授追问病史，发现患者的外公、母亲均患有多囊肾。给予患者降压及中医药治疗，并耐心指导患者调整生活方式，现患者病情平稳。
那么，到底什么是多囊肾呢？
PART.01
什么是多囊肾？患病率如何？
多囊肾（PKD）是一种以双侧肾脏内形成大量充满液体的囊肿为特征的遗传性疾病。这些囊肿随年龄增长不断增大，逐渐挤压破坏正常的肾脏组织，最终导致肾功能衰竭，并累及全身多个脏器。多囊肾主要分为两种类型：常染色体显性遗传(ADPKD)和常染色体隐性遗传(ARPKD)。其中常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是最常见的形式，患病率高达1/400至1/1000。而常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）常在围产期或幼儿期即发病，每1~4万新生儿中就有1例。
PART.02
哪些信号要警惕多囊肾？
早期多囊肾常“悄无声息”，症状多在成年后逐步显现。以下关键信号需高度警惕：
①高血压：ADPKD患者最常见的首发症状（约占60%），常早于肾功能下降出现。
②腰腹部疼痛：囊肿增大牵拉肾包膜或压迫邻近器官所致，或囊肿感染、出血引起。
③血尿（肉眼或镜下）：囊肿破裂出血或并发结石、感染引起。
④反复尿路感染：囊肿可能成为细菌滋生的“温床”。
⑤蛋白尿：提示早期肾小球损伤。
⑥肾结石：部分患者伴随发生。
PART.03
多囊肾仅影响肾脏吗？
多囊肾是名副其实的“全身性疾病”，其危害远不限于肾脏：
①肝囊肿：随年龄增长发病率增加，为最常见的肾外并发症。
②颅内动脉瘤：约5%~10%的患者可能发生，与出血性脑卒中相关。
③心脏瓣膜异常：如二尖瓣脱垂等。
④其他：胰腺囊肿、腹主动脉瘤及疝气等。
这些肾外表现严重影响患者生活质量和预后，需积极筛查及治疗。
PART.04
多囊肾如何遗传？
多囊肾的遗传遵循特定规律，主要有两种模式：
1.常染色体显性遗传（成人型-ADPKD）：
①父母任一方患病，子女有50%几率遗传致病基因并发病，是最常见的类型。
②若双亲均患病，子女患病风险升至75%。
③约10%患者为自身新发突变（无家族史）。
④男女发病率相等。
⑤预后与基因型相关：
PKD1基因突变（占85%）：病情进展较快，平均约54岁进展至终末期肾病（ESRD）。
PKD2基因突变（占15%）：进展相对缓慢，平均约74岁进展至ESRD。
2.常染色体隐性遗传（儿童型-ARPKD）：
①父母均为无症状携带者（各携带一个致病基因突变）。
②子女有25%几率同时遗传父母双方的致病突变而发病，50%几率为无症状携带者，25%几率完全正常。
③超过90%由PKHD1基因突变引起，中国人群该基因的携带者频率约为0.94%。少数由DZIP1L等基因突变导致。
PART.05
没家族史就一定不是多囊肾吗？
不是！
①ADPKD：约10%的患者是自身基因新发突变所致，其父母和家族中可无任何患者。首次确诊者即是家族中的“先证者”。
②ARPKD：父母双方都是“隐性基因携带者”时（自己没有症状），但每次生育仍有25%的概率生下患病的孩子。
因此，即使家族中未见患者，也不能完全排除多囊肾的遗传风险。
PART.06
多囊肾如何治疗？
ADPKD的治疗依赖于药物、生活方式的综合管理：
1.控制血压
对于18～49岁、eGFR＞60 mL/min/1.73 m²、高血压（＞130/85mmHg）的ADPKD患者：目标血压≤110/75mmHg。
对于年龄≥50岁且患有CKD任何阶段的ADPKD患者，目标平均收缩压（SBP）应＜120mmHg。
2.特异性治疗药物
研究证明，托伐普坦可有效抑制 ADPKD 患者肾囊肿的生长和肾功能恶化。但存在肝损害、电解质紊乱等不良反应，需在医生严格评估和监测下使用。
3.生活方式调整
①保证每日足量饮水；
②低盐饮食，每日食盐摄入量控制在6g以下；推荐中等量（0.75-1g/kg/d）蛋白饮食。
③戒烟限酒；
④保持健康的体重；
⑤避免可能猛烈撞击腹部的运动，建议慢跑、游泳等温和运动。
4.积极治疗其他并发症及伴随疾病（高血脂、酸碱失衡、尿路感染、蛋白尿、肾结石、多囊肝等）。
5.中医药辨证论治，可调理身体整体状况，延缓进入终末期肾病的时机。
PART.07
多囊肾如何优生优育？
遗传咨询：建议所有确诊的ADPKD患者及其直系亲属接受遗传咨询。咨询内容包括疾病的遗传模式、家庭成员患病风险评估、影像学筛查及基因检测的作用与适用性，计划生育策略，以及产前诊断等。
辅助生育技术：对于明确家族致病基因突变的ADPKD患者，现代医学可先鉴定致病突变位点及类型，通过辅助生殖技术进行体外受精，对获得的胚胎进行遗传学检测（即“第三代”试管婴儿技术或称胚胎植入前遗传学检测），筛选出不携带该特定致病突变的胚胎植入母体，从而生育不遗传ADPKD的健康后代。
广东省中医院芳村医院肾内科
初审 | 张靓雯
审核 | 王军飞
审定 | 陈佳佳
来源：彩虹娱乐