摘要：近日，2024年“全国乳腺病理年会暨第十五届乳腺疾病病理诊断研修班”在上海隆重召开，大会重磅发布了《乳腺癌HER2检测指南（2024版）》的更新要点。此次指南的更新不仅参照了DESTINY-Breast04（DB04）和DESTINY-Breast06（DB0
近日，2024年“全国乳腺病理年会暨第十五届乳腺疾病病理诊断研修班”在上海隆重召开，大会重磅发布了《乳腺癌HER2检测指南（2024版）》的更新要点。此次指南的更新不仅参照了DESTINY-Breast04（DB04）和DESTINY-Breast06（DB06）的研究结果，更是将这五年来（2019-2024）乳腺癌HER2检测相关的内容进行了全面的覆盖，因此有着非常大的参考价值。
为了方便姐妹们理解，小优对《乳腺癌HER2检测指南（2024版）》的更新要点重新做了重点整理，我们一起来看一下吧！
HER2检测是新指南的核心内容之一，首先我们做一个小测验，看看你是否真的了解自己的HER2状态？
更新重点1：HER2治疗亚型的更新
与2019版指南相比，新指南的检测内容里进一步明确了两个HER2新的治疗亚型，分别是HER2低表达（low）和HER2超低表达（ultralow）。HER2低表达和超低表达的纳入，不仅丰富了HER2分类，也为乳腺癌的诊断、治疗和预后评估带来了积极的影响。
HER2免疫组织化学检测判断标准
01 HER2低表达
HER2低表达的指标为免疫组化（IHC）1+或2+且原位杂交（ISH）HER2基因无扩增。乳腺癌中，约45%～55%呈现HER2低表达状态。HER2低表达可视为一种新治疗亚型，对于晚期患者，HER2低表达提示可从T-DXd 等新型抗HER2 ADC治疗中获益，且与检测的样本类型（空芯针标本/手术标本）无关。
02 HER2超低表达
HER2超低表达的指标为在免疫组织化（IHC）评分为0，但在小于10%的肿瘤细胞中出现微弱、不完整的膜染色，且FISH检查没有扩增。简言之，HER2的IHC可以分为3+、2+、1+、0四种，HER2超低表达就是IHC为0但不是“纯0”（伴有微弱的表达）的这部分患者。这类乳腺癌患者人群约占所有乳腺癌的10%左右，因此HER2超低表达的识别对于乳腺癌的个体化治疗至关重要。
更新重点2：检测方法和时机的新变化
关于检测时机和检测样本，大部分推荐与2019版指南保持一致。但随着临床研究的进一步揭示，HER2阳性、低表达和超低表达的乳腺癌中均存在时空异质性，同一患者的空芯针穿刺标本和手术标本的HER2状态可能存在不一致性，特别是HER2低表达患者异质性更明显，因此，所有乳腺原发浸润性癌均应常规进行HER2检测。
对于早期乳腺癌患者，建议常规对术后标本进行HER2检测，并以其检测结果作为治疗方案选择的依据。约10%多灶性/多中心性乳腺癌患者HER2状态在不同病灶间存在HER2阴性与阳性状态的差异，对于多灶性/多中心性浸润性乳腺癌，多个癌灶之间存在不同病理学特征时，建议尽可能对每个癌灶均进行HER2检测。
此外，对于新辅助治疗患者，从基线活检到新辅助治疗后残余肿瘤的HER2状态可能存在不一致性，3%～12%的患者存在HER2阳性与HER2阴性间的差异，而HER2 0与HER2低表达之间的不一致性可达14%～30%。并且在原发灶和转移灶之间HER2状态也存在差异，HER2阳性与阴性的不一致率为3%～15%，而对于HER2低表达的患者而言，HER2状态异质性更强。因此为保证HER2低/超低表达的患者有接受治疗的机会，建议在实践工作中对复发病灶、转移病灶尽可能获取肿瘤组织进行HER2检测。
更新重点3：AI辅助诊断试点应用
AI技术的应用也是新指南中的一大特色。实践研究表明，由于存在肿瘤异质性以及病理医师判读结果存在主观可变性，HER2低/超低表达评估结果的一致性和准确性较差。随着人工智能技术与数字病理图像的发展，当前人工智能模型可有效辅助病理医师报告HER2状态，包括对IHC切片中HER2着色百分比、强度及完整性的量化，HER2的原位杂交结果分析等方面。此外，人工智能辅助判读技术在HER2低表达病例的IHC切片判读中也展现出良好的诊断性能，并能提供HER2表达的定量数据，有助于改善病理医师的工作流程，减轻工作负担。
目前人工智能技术可作为辅助工具来协助病理医师进行HER2判读，为确保该技术的准确性和可靠性，使用这些人工智能技术相关设备之前必须进行严格的校验，定期进行维护。此外，建议在实验室内、外部设置完善的质量控制机制，并制定相应的标准操作程序（SOP），以确保整个检测过程的科学性和准确性。
虽然AI辅助诊断有着诸多优点，但在乳腺癌HER2检测指南的更新中，我们也需要认识到其存在的局限性和挑战，如数据质量、模型泛化、伦理法规和成本等挑战，且目前常规应用人工智能算法辅助评估HER2状态，尚缺乏相应的循证医学证据支持。未来的发展需要优化算法、加强跨学科合作，并确保AI技术的合规应用。因此小优提醒大家一定要客观看待这门新技术哦～
以上就是小优整理出的全部重点啦，总之，准确的HER2检测是保障乳腺癌患者得到正确治疗的基石。新指南总结了影响HER2检测的各种因素，并指导规范化的操作程序来提高HER2检测的准确性。最后，让我们再仔细看看自己的病理报告单，根据IHC和ISH的指标再次测试自己的HER2状态吧～
参考文献：
1. 乳腺癌HER2检测指南.中华病理学杂志,2024,53(12): 1192-1201.
来源：向优而生
