摘要：现病史：患儿因个人因素连续空腹 2 次，后进食一盘鱼香肉丝出现腹痛、精神差，当地诊所以「急性胃肠炎」给予静点药物治疗，腹痛继续加重，遂至当地县医院就诊查「肝功能异常」，转至我院诊疗。

病史简介

患儿，女，12 岁，主因「精神差伴腹痛 5 天，加重伴发现肝功能异常半天」入院。

现病史：患儿因个人因素连续空腹 2 次，后进食一盘鱼香肉丝出现腹痛、精神差，当地诊所以「急性胃肠炎」给予静点药物治疗，腹痛继续加重，遂至当地县医院就诊查「肝功能异常」，转至我院诊疗。

既往史：既往体健，否认有类似病史，否认心脏病史。否认近期消化道感染病史，否认外伤及剧烈运动诱因。

入院查体：体温 36.6℃，呼吸 20 次/分，心率 86 次/分，血压 94/68 mmHg。神志清楚，精神差，间断烦躁，反应欠佳，双侧瞳孔正大等圆 3 mm，对光反应灵敏，无鼻扇，口唇无发绀，咽充血，心肺查体无异常，腹软，肝脏肋下 2 cm，质软边锐，剑突下未触及，脾肋下未触及，肠鸣音正常，四肢末梢凉，CRT 4s。

辅助检查：

血生化：谷丙转氨酶 596 U/L、谷草转氨酶 604 U/L，肌酸激酶 2359 U/L，肌酸激酶同工酶 48.89 μg/L。

血氨：181 μmol/L。

血遗传代谢检查：极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症。

诊断思路

分析：青少年患者肝功能、心肌酶异常，血氨升高，排除了病毒性肝炎、自身免疫性肝病、非酒精性脂肪性肝病、药物性肝病等常见肝病，结合患者病史，需考虑遗传代谢性肝病。

临床上对于肝大和反复肝功能异常，时有运动或饥饿后低血糖发作的患儿需警惕 VLCADD。同时必要时需除外肝糖原累积症，行肝脏病理、遗传病全外显子组测序排除。

什么是 VLCADD？

极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（very long chain acyl -CoA dehydrogenase disease，VLCADD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，在能量分解代谢过程中代谢产物堆积及能量产生不足而出现不同严重程度的多脏器功能受累、衰竭[1]。因发病率极低，我国将此类疾病列为「罕见病」。

VLCADD 临床表现有异质性，表现为不同的严重程度和发病年龄，从无症状个体到致命结局可发生在新生儿期、婴儿期、儿童期或成年期。可因长时间或剧烈运动、长时间禁食、发热或疾病诱发。

儿童 VLCADD 临床表现有种族差异[2]。根据起病年龄及器官系统受累的不同，VLCADD 分为 3 型：

心肌病型（VLCAD-C）: 此型发病凶险，患儿病死率高，多在新生儿或婴儿早期发病表现为低酮症性低血糖、脑病、新生儿猝死、心肌酶升高、肥厚性心肌病、心律失常等；

肝型（VLCAD-H）：又称低酮症性低血糖型，肝病型多于儿童期发病，由于感染或长时间禁食诱发肝大、低酮性低血糖或肌张力低下，病死率低；

肌病型（VLCAD-M）：多于青少年或成年后发病，在剧烈运动、感染或长期禁食后出现骨骼肌受累症状，表现为肌痛、肌无力、肌颤，运动不耐受或横纹肌溶解，是预后最好的类型。

儿童 VLCADD 实验室检查

1）常见的生化异常：可有低酮血症性低血糖、高阴离子间隙代谢性酸中毒，肌酶及心肌酶增高，肝功能升高，高氨血症。肌病型患儿可有肌红蛋白尿，尿常规异常或伴肾功能异常。

2）串联质谱检测：通过串联质谱检测初筛，可以发现多种长链酰基肉碱水平增高。

3）基因检测及二代测序（NGS）：VLCADD 确诊的金标准为基因检测。

4）酶学分析：可对患者的皮肤成纤维细胞、外周血淋巴细胞、心肌和骨骼肌细胞或组织进行极长链酰基辅酶A脱氢酶活性测定明确诊断。

5）长链脂肪酸 β 氧化（long-chain fatty acid be-ta-oxidation，LC-FAO）测量无症状患儿长链脂肪酸 β 氧化流量是辅助诊断方法，尤其能预测患儿在代谢应激情况下是否出现症状。

小 结

VLCADD 治疗原则主要是避免空腹、感染和疲劳。给予高碳水化合物和低脂饮食、减少脂肪尤其长链脂肪酸的摄入，补充中链三酰甘油（MCT）的饮食，同时加强护理，避免感染、劳累及饥饿。

由于酶缺陷导致脂肪酸 β 氧化功能障碍，仍未能避免猝死[3]。因此，严重表型患儿的预后与发现及干预的早晚无关，也无有效预防性药物，但对肝病型和肌病型患儿，早期干预与饮食指导及限制性运动可以延缓脏器功能损害。

特别说明 | 本文仅供医疗卫生等专业人士参考 转自：丁香园消化时间

来源：重症医学一点号