摘要：代谢相关脂肪性肝病（metabolic dysfunction-associated fatty liver disease，MAFLD）目前已成为影响全球1/3成年人口的第一大慢性肝病。准确识别和了解MAFLD的临床特征对其综合管理非常重要。
代谢相关脂肪性肝病（metabolic dysfunction-associated fatty liver disease，MAFLD）目前已成为影响全球1/3成年人口的第一大慢性肝病。准确识别和了解MAFLD的临床特征对其综合管理非常重要。
关于MAFLD的临床特征和诊断您了解多少？一起测一测吧！
1. 以下哪种合并症在MAFLD患者中更常见？
A. 自身免疫性肝炎
B. 溃疡性结肠炎
C. 低血压
D. 肥胖
肥胖是MAFLD患者最常见的合并症之一，糖尿病是其另一种常见的合并症。数据显示，超过60%的MAFLD患者被诊出肥胖、2型糖尿病，或两者皆有。对于糖尿病前期和糖尿病患者，应考虑MAFLD的可能；同时，MAFLD患者也应进行 2 型糖尿病筛查。其他代谢综合征并发症，如高血压和血脂异常，在MAFLD患者中也较为常见，患病率约为 50%。尽管MAFLD患者可能并发自身免疫性肝炎和/或溃疡性结肠炎，但并不如上述疾病常见。
答案：D
2. 在MAFLD的风险评估中，若2型糖尿病患者的初始FIB-4指数＜1.3，应何时重复评估FIB-4指数？
A. 1-2 年
B. 2-3 年
C. 3-4 年
D. 4-5 年
FIB-4指数是一种主要用于评估进展期肝纤维化的无创评估工具。根据美国糖尿病协会的建议，初始FIB-4评分＞1.3的患者，需进一步行肝脏风险分层评估。而无论是否合并糖尿病，初始FIB-4评分＜1.3的患者通常不需进一步风险分层，但应在1-2年后重复FIB-4检测。其他指南也指出，若患者患有2型糖尿病、糖尿病前期，或有两个以上的代谢风险因素（如肥胖和多囊卵巢综合征），作为持续风险评估的一部分，应每1-2年重复FIB-4检测 。
答案：A
3.在MAFLD或代谢相关脂肪性肝炎（MASH）导致的进展期肝纤维化患者中，以下哪项最可能是临床显著性门静脉高压（CSPH）的征象？
A. 食管胃静脉曲张
B. 尿色淡
C. 单纯BMI≥30
D. 振动控制瞬时弹性成像（VCTE）测得的肝脏硬度≤15kPa 且血小板≥150×109/L进展期肝纤维化的MAFLD患者可能没有明显症状，但有发展为肝硬化及其并发症（如腹水）的风险，同时也有发生CSPH的风险，可能导致食管胃静脉曲张的发展。在这种情况下，可能需要采用闭塞术或药物治疗等方法来防止致命性出血。
CSPH患者可能出现黄疸或尿色加深，而非尿色淡或无色。肥胖和超重是MAFLD和MASH的重要危险因素，但单纯的高体重指数（BMI）并不提示CSPH。而研究显示，若VCTE肝脏硬度≤15 kPa且血小板计数≥150×109/L，则很可能排除CSPH。答案：A
4.约有多少比例的MAFLD患者的BMI处于正常范围？
A. ＜5%
B. 10%-15%
C. 20%-25%
D. ＞35%
尽管MAFLD与超重和肥胖密切相关，但该疾病亦可见于BMI正常人群，称为“瘦型MAFLD”，在全球MAFLD病例中约占10%–15%，并且研究表明，瘦型MAFLD在生化和代谢特征上与超重/肥胖型MAFLD存在显著差异。
答案：B
5.哪种疾病常被误诊是MAFLD，应纳入非肥胖且有肝脂肪变性患者的鉴别诊断，并可通过基因检测或酶活性测定来排除？
A. 营养缺乏
B. 乳糜泻
C. 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（LAL-D）
D. 肝豆状核变性（Wilson病）
研究表明，因实验室检查结果相似，LAL-D常被误诊为MAFLD。美国肝病研究学会（AASLD）指出，通过基因检测或酶活性测定可确认或排除LAL-D。此外，研究人员称：“对于任何非肥胖伴肝脂肪变性患者，应将LAL-D纳入鉴别诊断。”
低β脂蛋白血症可表现为血脂异常或脂肪吸收不良，同样可通过基因检测或检测ApoB水平来排除。肝脂肪变性和脂肪性肝炎的不太常见病因还包括营养缺乏、肝豆状核变性和乳糜泻。可通过评估营养水平进行鉴别营养缺乏。对于疑似MAFLD的年轻患者或有神经精神症状、碱性磷酸酶降低或铜蓝蛋白降低的患者，可通过24小时尿铜或肝活检铜定量检测来评估肝豆状核变性。乳糜泻可通过组织转谷氨酰胺酶 IgA 检测或十二指肠活检来排除。
答案：C
参考资料1.Fast Five Quiz: The Presentation and Diagnosis of MASLD and MASH - Medscape - August 21, 2025.
2.中国医药生物技术协会慢病管理分会,中国研究型医院学会肝病（中西医结合）专业委员会,中华医学会全科医学分会,等. 代谢相关脂肪性肝病基层诊疗与管理指南（2025年）[J]. 中华肝脏病杂志,2025,33(5):422-433.
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来源：医脉通肝脏科一点号
