摘要:一份规范的家系图,是遗传咨询师之间高效沟通的重要工具。手绘虽可行,但借助专业软件不仅能提升作图效率,还能让图谱更加清晰、美观。
一份规范的家系图,是遗传咨询师之间高效沟通的重要工具。手绘虽可行,但借助专业软件不仅能提升作图效率,还能让图谱更加清晰、美观。
本期我们将介绍一款免费开源的家系图绘制工具——HaploPainter,即使是英文界面,操作也十分简单(软件下载地址会附在文末)。
01 如何开始绘制?
01 打开软件后,选择Edit->New Pedigree,就能得到一个简单的家系图
02 通过添加家系成员、更改成员信息,逐步完善家系结构。
03 也可以通过File->Import Pedigrees->CSV(以CSV文件举例),导入CSV文件,就能得到我们准备好的配置文件中的家系信息的家系图。
小提示:如何生成CSV文件,要学习的话需要些时间,也可通过AI,描述家系情况协助生成文件,拷贝进记事本,保存成制表分隔符形式即可。
02 常用编辑操作
1 修改个体信息:
双击个体->出现设置界面->设置信息。
Add parents:增加父母
Add Mate &offspring:增加配偶和孩子
3 设置双胞胎:
还可以将3和4设置成双胞胎,有同卵双胎(monozygotic及异卵双胎dizygotic)
以下是一些常见的英文/中文对照
03 高级功能:疾病与单倍型显示
如果一个家系中有不同的疾病,可以选用不同的颜色来表示,一般1表示正常,2表示我们关注的这种疾病,3-9分别是不同的颜色,可以代表不同的疾病。当然也可以代表某一种单体型。
04 保存与导出
如果学到这里,应该基本上会使用了,关于家系图保存导出的几个格式也请注意:
.hp格式:直接另存,方便下次同一软件打开 CSV格式:便于数据交换与协作,比如发给同行 PDF/PNG格式:适用于发表文章(PNG图片默认不包含网格背景)。05 更多系统设置探索
软件还提供众多显示与绘图参数设置,如:条形宽度、间距、线宽;等位基因距离、标记位置;图例左右距离、边界框宽度等。
大家可根据实际需求调整颜色、显示项目等属性,推荐在实际使用中逐步尝试。
附:学习资料下载:
见以下网盘:https://www.jianguoyun.com/p/DYE1p9cQ787JCxjF9Y8GIAA
1. CSV_smp.utf8 : 是一个CSV文件,可供导入
2. pedgree.hp : 是一个家系图软件格式文件,直接打开 open-即可
3. HaploPainter1.043_win32.zip :是家系图的安装软件,解压安装即可使用
来源:亿康医学