摘要：9月7日是一年一度的世界杜氏肌营养不良知晓日，世界各国的医生和患者都会在这一天共同发声，呼吁社会关注杜氏肌营养不良（DMD）这一严重威胁儿童生命的罕见疾病。

9月7日是一年一度的世界杜氏肌营养不良知晓日，世界各国的医生和患者都会在这一天共同发声，呼吁社会关注杜氏肌营养不良（DMD）这一严重威胁儿童生命的罕见疾病。

DMD新药伐莫洛龙自2024年5月落地乐城先行区以来，已经累计惠及一百多名患儿，为他们带去了希望和力量。

DMD治疗困境：

从“无药可用”到传统激素局限

上海交通大学医学院附属瑞金医院小儿内科肖园主任医师介绍，杜氏肌营养不良是一种X染色体隐性遗传罕见病，主要累及男性患儿，全球发病率约为1/5000。患者因体内抗肌萎缩蛋白缺失，导致肌肉进行性萎缩，多数患儿于青春期即丧失行走能力，终末期常因心肺功能衰竭而早逝。

过去三十年间，糖皮质激素（如泼尼松、地夫可特）是唯一可延缓DMD疾病进展的主流药物，但长期应用伴随严重副作用，包括生长抑制、骨质疏松风险增高、库欣综合征、肥胖及肾上腺轴抑制等。在中国，因无法耐受副作用而终止治疗的比例约为39.6%，仅54.1%的患儿能坚持每日激素治疗超过一年。

鉴于DMD患者平均生存期约为25-30岁，激素治疗虽可延长行走能力，但其副作用及治疗的长期依从性，仍是DMD患儿及其家庭面临的核心挑战，因此亟需一款符合疗效、安全性以及儿童期用药特点的新药。

乐城引进伐莫洛龙

为DMD患儿带来新希望

伐莫洛龙

伐莫洛龙（vamorolone）是一种新型解离型皮质类固醇，通过结构创新实现精准抗炎效应。该药物保留抗炎活性，通过激活糖皮质激素受体抑制肌肉炎症，从而延缓功能衰退。同时，伐莫洛龙减少了传统激素GRE反式激活引起的不良反应，显著降低了生长抑制及骨代谢异常等副作用风险；伐莫洛龙还是盐皮质激素受体（MR）拮抗剂，减少传统激素激活MR导致的心血管疾病风险。例如，在VISION-DMD研究中，伐莫洛龙治疗组患儿的运动功能评分及肌力评分均获显著改善。

依托“先行先试”政策优势，2024年5月，伐莫洛龙率先落地乐城先行区内上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院，简称瑞金海南医院）；同年12月，国家药品监督管理局批准其用于4岁及以上DMD患者，使其成为国内首个获批DMD适应证的药物。迄今一年余，110名DMD患儿已在上海瑞金医院肖园主任团队指导下，于乐城先行区接受此项新疗法，成为国内首批受益于该新型药物治疗的DMD患者群体。

乐城真研试点助力DMD长期规范治疗

上海瑞金医院肖园主任团队对瑞金海南医院60名患儿24周治疗数据进行了初步分析，结果显示伐莫洛龙在“运动功能改善”与“骨代谢及生长保护”方面成效突出。

接受伐莫洛龙治疗后，DMD患儿的主要运动功能评估指标显示：NSAA评分显著改善，TTSTAND时间显著缩短，步行速度显著增加，6分钟步行距离轻微增加，4级台阶时间呈缩短趋势。经年龄分层分析发现，4-7岁组运动功能显著改善，7-10岁组运动功能维持稳定，部分指标轻度下降。这提示4岁后尽早启用激素治疗可能获益更佳。

此外，伐莫洛龙对身高增长的抑制作用极为轻微，绝大部分患儿能够维持正常生长速率，身高Z积分轻度改善，胰岛素样生长因子1水平明显提升。相较于DMD患儿在传统类固醇治疗后常见的骨质流失，伐莫洛龙治疗未导致治疗前后骨密度的显著下降。

伐莫洛龙虽具有相对温和的特性，安全性优于传统泼尼松，但长期使用依旧会面临较高的垂体-肾上腺轴抑制风险，这一点与传统糖皮质激素相同：瑞金海南医院的队列中超过80%的患儿出现肾上腺轴抑制。因此也需强调，治疗过程中不得突然停药。其他不良反应发生率约为40%，主要包括高甘油三酯血症（10%）、体重增加（6.7%）、高胆固醇血症（5%）、腹痛（3.3%）、多毛症（3.3%）等。然而，其库欣综合征及骨折风险低于传统激素。

伐莫洛龙落地乐城先行区一年多以来为DMD患儿带来的希望，是乐城先行区发挥“先行先试”政策优势，为罕见病患儿带来全球创新疗法的生动案例。

随着临床应用的深入，更多DMD患儿有望延长独立行走时间，减轻家庭与社会照护负担，在国家政策和社会关爱下，获得有尊严的生命，有希望的未来。

来源：博鳌乐城