摘要：第三次怀孕时，杨英在医生的建议下，前往妇幼保健院抽血进行遗传性耳聋风险检测。结果显示杨英和丈夫都是耳聋基因携带者[1]。这才让她明白，前两个孩子的问题并不是运气差，而是基因中暗藏的“无声”风险。

转自：华大基因

“我和孩子爸爸都很正常，我们两家人里也没有耳聋的。老三要是还听不见，生下来可怎么办？”

来自河北省石家庄市赵县的杨英（化名），已经连续生育两个先天性耳聋的孩子，她以为自己只是运气不好。

据人民日报《民生周刊》的报道，第三次怀孕时，杨英在医生的建议下，前往妇幼保健院抽血进行遗传性耳聋风险检测。结果显示杨英和丈夫都是耳聋基因携带者[1]。这才让她明白，前两个孩子的问题并不是运气差，而是基因中暗藏的“无声”风险。

幸运的是，通过进一步检测发现，孩子没有携带耳聋基因，得知结果的那一刻，杨英终于放下心中的石头。今年3月，她顺利生下一个健康宝宝。随着基因检测等技术发展，不仅帮助更多家庭提前发现潜在风险，也让他们在面对生育选择时多了一份安心和底气。

“破解”生命密码

遗传性耳聋，是我国高发的遗传性出生缺陷之一，最常见的是由GJB2和SLC26A4等基因突变[2]引起的。

如果父母双方是同一耳聋致病基因的携带者，他们每次怀孕都有25%的概率生育患儿，50%的可能性生育耳聋基因携带者。

耳聋带来的影响并不只是听不见声音，正如杨英所说：“老大和老二发现耳聋都太晚了，如果那会儿能免费筛查基因，或许他们可以成长得更好。”

河北秦皇岛市山区社区卫生服务站村医到孕妇家里提供上门医疗服务

对于婴幼儿而言，听力是语言习得和认知发展的重要基础。如果不能在关键的语言发育期及时干预，孩子不仅可能出现语言障碍、学习困难，甚至形成心理问题。很多家庭因此面临沉重的负担。

医学研究和临床经验已经证明，通过耳聋基因检测，可以明确遗传病因，预防耳聋发生；一旦确诊，能够尽早干预，使患儿聋而不哑，以期达到预防和治疗效果。

基因检测走进千家万户

2019年起，河北省率先开展面向全省孕妇的产前基因免费筛查项目[3]和耳聋基因免费筛查项目[4]。由政府出资，面向全省孕妇免费提供服务。

这一举措，不仅让基因检测真正走进像杨英这样的万千普通家庭，也减轻了社会经济负担。

国家卫生健康委卫生发展研究中心综合评估显示，2022年至2024年，河北省唐氏综合征防控等染色体疾病成本效益比达1∶16.73[3]；遗传性耳聋防控成本效益比达到1∶15.06[4]。这意味着每投入1元，两个项目分别预期获得16.73元和15.06元的社会经济效益[3][4]。

目前，产前筛查中应用最广泛的筛查手段之一无创产前基因筛查（NIPT）可评估胎儿21、18、13三体综合征等多种常见染色体异常风险。

与传统的血清学筛查相比，NIPT可检测出超99%的唐氏综合征病例，大大降低了假阳性和假阴性的可能性。并且NIPT仅需采集孕妇的血液样本，减少了不必要的侵入性操作，最大程度避免了如羊膜穿刺等方式可能带来的流产风险。

河北大名县妇幼保健院，女孩在亲吻医生

但NIPT作为一种高精度筛查手段，仍属于筛查而非诊断工具。如果NIPT结果显示高风险，医生通常会建议孕妇进一步进行羊水穿刺等确诊。

河北省孕妇产前基因免费筛查项目的普及已经带来明显变化。

河北沧州的福童智力语言培训学校马校长回忆，“每年3月21号唐氏综合征日我们都会给唐氏孩子发放棒棒糖，记得5年前我们准备了100个棒棒糖，3年前只需要60个左右了，去年只准备了20个。”

在政府持续投入与政策保障下，基因检测技术不断普及，让更多家庭远离遗传病的阴影。

河北平山县妇幼保健院，一对夫妇在填写孕妇无创产前基因免费筛查申请单

全方位守护健康新生

近年来，我国将防治出生缺陷纳入《“健康中国2030”规划纲要》，印发《全国出生缺陷综合防治方案》《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）》等文件，指导各地各类医疗机构为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷防治服务，意味着出生缺陷防控已经成为国家层面的公共卫生战略。

在大众的印象中，出生缺陷防控似乎还停留在孕期阶段。实际上，出生缺陷三级防控体系贯穿婚前、孕前，产前和新生儿三个阶段：

一级预防

进行婚前、孕前检查。孕前可通过携带者筛查，检测上百种甚至上千种目前已知致病性明确、严重、早发的常染色体隐性和X连锁的单基因遗传病。

有家族史者，可在妊娠前进行遗传咨询，确定病因、明确遗传方式等，确认家族中的致病基因或染色体问题，以家系验证结果为准，并在专业医生指导下为后续选择受孕方式提供依据。

二级预防

通过孕期各项产检、无创产前基因检测等识别出高危孕妇，提前获知出生缺陷患儿出生风险，实现早发现、早干预。

三级预防

通过新生儿筛查，发现部分罕见病，如耳聋、一些遗传代谢疾病、内分泌异常疾病等。及早发现患者，进行诊断与治疗，减少甚至避免由于疾病带来的不可逆严重后果。

随着国家持续推进出生缺陷防控，基因检测等新技术正在加速助力防控体系升级，让早发现、早识别成为现实。

华大基因多年来围绕出生缺陷三级防控体系全面布局，致力于用更先进、更普惠的技术与服务，帮助更多家庭实现健康生育的愿望。未来，也将持续推动技术创新，拓展更多应用场景，为生命启程护航。

参考资料：（滚动查看）

[2]WU Hai-yan,KONG De-hong,YANG Jing-jing,et al.The Whole Exon Sequence of Deafness Gene Analyzed in 5000 Cases of Neonatal Deafness Gene Carriers[J].Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation,2023,21(06):613-617.

[3]国家卫生健康委卫生发展研究中心,河北省孕妇产前基因免费筛查民生工程卫生经济学评估报告（孕妇无创产前基因免费筛查项目）,2024,10.

[4]国家卫生健康委卫生发展研究中心,河北省孕妇产前基因免费筛查民生工程卫生经济学评估报告（孕妇耳聋基因免费筛查项目 ）,2024,10.

来源：新浪财经