摘要：在迄今为止规模最大的精神分裂症外显子组测序研究中，研究人员发现了八个与精神分裂症相关的新基因。这项由卡迪夫大学神经精神遗传学和基因组学中心（CNGG）的科学家取得的突破性进展，提供了新的信息，并增进了对精神分裂症的理解和未来治疗的发展。

在迄今为止规模最大的精神分裂症外显子组测序研究中，研究人员发现了八个与精神分裂症相关的新基因。这项由卡迪夫大学神经精神遗传学和基因组学中心（CNGG）的科学家取得的突破性进展，提供了新的信息，并增进了对精神分裂症的理解和未来治疗的发展。

该论文题为“全外显子组测科学家发现八个新的精神分裂症基因序分析确定精神分裂症风险基因”发表在《自然通讯》杂志上。

这项国际研究分析了28,898名精神分裂症患者、103,041名非精神分裂症患者以及3,444个受该疾病影响的家庭的基因数据。研究人员专注于检测蛋白质编码基因中罕见且影响巨大的突变，这些突变在精神分裂症患者中更为常见。

该研究确定了两个与精神分裂症相关的基因——STAG1 和 ZNF136，且有强有力的遗传证据。另外六个基因——SLC6A1、KLC1、PCLO、ZMYND11、BSCL2 和 CGREF——也与较为温和的证据相关。

研究发现，SLC6A1 和 KLC1 是第一个仅通过错义变异相关联的精神分裂症风险基因，错义变异是一种改变蛋白质氨基酸序列的特定类型的突变。

卡迪夫大学博士生索菲·奇克表示：“这些发现很有启发性，因为它们表明精神分裂症可能与细胞内 DNA 组织方式的变化有关，也可能与脑细胞使用一种名为 GABA 的化学物质进行交流的方式的中断有关。

“这些结果进一步加深了我们对精神分裂症复杂神经生物学的理解，使我们更接近推进药物发现和改善治疗的目标。”

这项研究也强化了精神分裂症与其他神经发育疾病之间存在共同遗传根源的观点。其中四个新发现的基因——STAG1、SLC6A1、ZMYND11和CGREF1——此前已被证实与自闭症、癫痫和发育迟缓有关。

卡迪夫大学医学院的埃利奥特·里斯博士是这项研究的主要作者，他说：“人们早就知道罕见基因变异与精神分裂症有关，但识别与这些突变相关的特定基因一直是一个重大挑战。

我们的研究结果代表着向前迈出的重要一步，它扩大了目前已确定与精神分裂症罕见变异相关的基因数量。这些基因和突变为未来旨在揭示精神分裂症具体发病机制的研究提供了蓝图。

研究人员表示，鉴于此前仅发现了有限数量的风险基因，这些发现对于理解精神分裂症复杂的遗传学而言是一次重大飞跃。虽然将这些基因发现转化为治疗方法仍是一个长期目标，但这些结果为指导未来的药物开发和靶向治疗带来了新的希望。

来源：七七讲科学