摘要：线粒体产生细胞生化反应所需的大部分化学能，因此通常被称为细胞的“动力室”。然而，该细胞器还参与多种不同的细胞功能，例如钙 (Ca2+) 稳态、细胞凋亡、氧化应激以及包括脂质代谢在内的多种代谢途径。其中许多功能需要线粒体和内质网之间的接触，这是由位于各自细胞器表

线粒体产生细胞生化反应所需的大部分化学能，因此通常被称为细胞的“动力室”。然而，该细胞器还参与多种不同的细胞功能，例如钙 (Ca2+) 稳态、细胞凋亡、氧化应激以及包括脂质代谢在内的多种代谢途径。其中许多功能需要线粒体和内质网之间的接触，这是由位于各自细胞器表面的几个系链蛋白介导的，从而能够形成线粒体相关的膜。鉴于大脑是体内高能量需求的器官之一，神经元特别容易受到活性氧的影响，并且 Ca2+ 稳态对于神经元功能至关重要，因此长期以来对线粒体功能及其通讯产生了兴趣。

英国伯明翰大学Sovan Sarkar团队认为，线粒体物理和功能系链的改变及其生化功能障碍现已被认为是不同神经退行性和神经发育疾病的共同标志，包括帕金森病、亨廷顿病、肌萎缩侧索硬化症和自闭症谱系障碍，以及罕见的早发性神经退行性疾病例如 Wolfram综合征。因此，鉴定作用于涉及线粒体的生化途径的有效治疗方法具有重大的生物医学意义。针对像Wolfram综合征这样的超罕见疾病设计的新疗法可能对常见疾病，特别是与线粒体相关的膜和线粒体功能障碍相关的疾病有更广泛的影响。通过利用针对Wolfram综合征的工具和治疗努力，在未来确定可推广到其他罕见和更普遍的神经退行性疾病的新治疗方案。

文章在《中国神经再生研究（英文）》杂志2025年 9月 9 期发表。

文章来源：Aubry L, Barrett T, Sarkar S (2025) Tale of mitochondria and mitochondria-associated ER membrane in patient-derived neuronal models of Wolfram syndrome. Neural Regen Res 20(9):2587-2588.doi.org/10.4103/NRR.NRR-D-23-02021

来源：中国神经再生研究杂志