摘要:近期,20多位科学家在《细胞研究》杂志上联合呼吁,建议启动“人类基因组计划2”(HGP2),以大幅推进基因组研究。该项目旨在对全球超过100个国家、约8000万人(占全球1%人口)的基因组进行测序,最终绘制出更全面的人类基因图谱,推动个性化精准医疗的发展。而在
文/陈思进(《科普时报》2025年01月24日第六版)
近期,20多位科学家在《细胞研究》杂志上联合呼吁,建议启动“人类基因组计划2”(HGP2),以大幅推进基因组研究。该项目旨在对全球超过100个国家、约8000万人(占全球1%人口)的基因组进行测序,最终绘制出更全面的人类基因图谱,推动个性化精准医疗的发展。而在这场科研的“马拉松”中,人工智能(AI)正成为不可或缺的“加速器”,将极大提升HGP2的效率和精确度。
AI助力解锁复杂基因“谜题”
说起人类基因组计划,还得追溯到1990年,当时启动的“人类基因组计划”(HGP1)历时13年,直到2003年,才首次绘制出人类基因组图谱,揭示了人类脱氧核糖核酸(DNA)的基本结构。这一成就为许多医学研究奠定了基础,推动了罕见病、癌症等领域的基因疗法发展。
然而,HGP1的基因样本也存在不足,主要受限于样本数量少,无法充分反映全球基因多样性。更复杂的基因调控机制仍然未知,基因组数据的应用也尚处于早期阶段。因此,科学家们呼吁启动HGP2,以解决这些问题。
而此次的HGP2不仅扩大了研究范围,还将通过引入AI技术,进一步解开基因组的复杂性。这将帮助科学家更加精确地识别不同种族、民族和区域之间的基因差异,从而更全面地解释疾病的成因,以及个体对药物和治疗的不同反应。
HGP2的最终目标之一是制定个性化的精准医疗方案。通过对每个个体基因组的测序,医生可以获得个体特有的基因信息,进而预测疾病风险、选择最佳治疗手段,并根据患者基因数据设计个性化药物。例如,某些药物可能对特定基因类型的人群效果更好,而其他人可能需要不同的治疗方案。基因组学与个性化医疗的结合将使治疗方案变得更加有效、精确,副作用更小。
AI加速精准医疗的到来
AI的计算能力强大,能够在极短时间内处理海量数据,这其实对于基因组测序尤其重要。传统的基因组测序和数据分析需要几个月甚至几年的时间,但AI可以通过优化算法,在短短数小时内完成复杂的基因比对和分析任务。例如,2024年诺贝尔化学奖的获得者之一约翰·江珀,他所在的DeepMind团队,推出了AlphaFold3,以前所未有的精确度预测了几乎所有的生命分子,包括蛋白质、DNA和核糖核酸(RNA)的三维结构,以及它们之间的相互作用模式。
AI不仅能够快速分析基因数据,还能够通过深度学习模型识别隐藏在基因序列中的疾病风险。这些模型能够预测个体患某种疾病的概率,帮助医生制定更加个性化的预防和治疗方案。例如,AI已经在抗衰老研究中发挥了巨大作用,它能够筛选数十亿个潜在药物分子,识别对延缓衰老或修复基因损伤有益的潜在药物。
随着HGP2的推进,基因编辑技术将成为精准治疗的重要工具。AI可以优化基因编辑的设计,确保在基因组中精确定位目标基因,避免不必要的副作用。这不仅可以提高基因疗法的成功率,还可以将技术推广至更广泛的应用领域,如治愈罕见病或增强个体抵御遗传疾病的能力。
虽然AI为HGP2的顺利实施提供了极大的助力,但我们也应该警惕,它可能带来数据隐私和伦理方面的挑战。全球范围内的基因数据共享和分析需要确保数据安全,防止个人隐私泄露。此外,AI算法的透明性和可靠性也是需要关注的问题。
PS. 1、(几乎)我所有的书都将渐渐地转为音频(长篇小说均改编为广播剧),(独家)上线喜马拉雅,已上线了25部。其中,多部专辑已进入了各类收听排行榜TOP50:如《归·去·来》广播剧最佳,曾经进入新专辑TOP10(目前在整个喜马拉雅的有声图书进入TOP100,和众多经典名著排在一起),另外,《看懂财经新闻的第一本书》《看懂货币的第一本书》《白话金融》《投资的方法》等进入财经类TOP30、甚至TOP5……请打开链接订阅收听:http://m.ximalaya.com/gatekeeper/h5-listen-list?albumId=75881160&uid=77781964
2、金融科普之作《看懂金融的第一本书》(升级版),近日销量冲上经济类TOP2,竟然和冯·诺依曼的经典《博弈论》紧挨着,有点儿不好意思了(凡尔赛一把) ;同时,繁体字版《白話金融》全球发行:https://m.ximalaya.com/selfshare/album/81093332
3、香港书展精选畅销书、科幻长篇小说《超時空拯救》繁体字版新鲜上架,全球发行,音频版新鲜上架:https://m.ximalaya.com/selfshare/album/76256765
来源:陈思进