摘要：目前国际上已知的罕见病超 7000 种，由于发病率低，罕见病常被社会忽视，患者面临着诊断难、治疗难、用药难等诸多困境。2024 年，国内批准罕见病用药39个品种，覆盖了34种罕见病。为患者带来了新的希望，有望显著改善他们的生活质量，延长生存期。
目前国际上已知的罕见病超 7000 种，由于发病率低，罕见病常被社会忽视，患者面临着诊断难、治疗难、用药难等诸多困境。2024 年，国内批准罕见病用药39个品种，覆盖了34种罕见病。为患者带来了新的希望，有望显著改善他们的生活质量，延长生存期。
部分重点罕见病新药案例详析
盐酸伊普可泮胶囊
针对病症与治疗优势
盐酸伊普可泮胶囊，作为一款由诺华研发的创新药物 ，于 2024 年 4 月 26 日获批，用于治疗既往未接受过补体抑制剂治疗的阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）成人患者。
PNH 是一种慢性、进行性、危及生命的血液系统罕见疾病，其临床主要表现为贫血、阵发性血红蛋白尿、骨髓造血功能衰竭和血栓形成等 。
盐酸伊普可泮胶囊作为全球同类首创的特异性补体 B 因子口服抑制剂，作用于免疫系统的补体旁路途径中的近端通路，可全面控制血管内溶血和血管外溶血 。这一独特的作用机制，弥补了抗 C5 抗体治疗的缺陷，开创了 PNH 靶向治疗的全新时代。
目前已纳入医保
临床使用情况反馈
在临床应用中，盐酸伊普可泮胶囊展现出了卓越的疗效。一项关键性 Ⅲ 期 APPOINT - PNH 全球以及中国亚组临床研究（中国入组 50% 受试者）结果显示，在接受治疗 24 周后，大多数患者的血红蛋白水平达到 12g/dL 或以上，几乎所有患者实现避免输血，患者报告的疲劳感也有所改善。
南方医科大学珠江医院开出广东省首张处方。来自广州的 PNH 患者李先生（化名）在确诊后，既往环孢素 + 雄性激素治疗无法改善其贫血状况，需要经常回医院输血。在使用盐酸伊普可泮胶囊后，他对治疗效果充满期待。
“今年以来我经常头晕、气短、疲劳，有时候爬一两层楼梯都觉得费劲。在医院确诊 PNH 后，之前的治疗方法效果不佳，我很幸运能成为首个使用创新药的患者，希望它能帮我改善病情。” 李先生的经历并非个例，众多患者在使用该药物后，身体状况得到了显著改善，生活质量得到了有效提升，这也充分证明了盐酸伊普可泮胶囊在 PNH 治疗中的重要价值。
替度格鲁肽
短肠综合征治疗原理
2024 年 2 月，武田中国的替度格鲁肽正式获得 NMPA 批准，适用于治疗短肠综合征（SBS）成人和 1 岁及以上儿童患者 ，成为中国首个治疗短肠综合征的 GLP - 2 类似物。
短肠综合征通常是由于各种原因导致小肠大范围切除或旷置，使得消化吸收功能受损，剩余肠黏膜无法满足机体营养及能量代谢需求 。患者常出现水、电解质代谢紊乱及营养物质吸收代谢障碍等症状，病程进展至肠衰竭者可出现重度营养不良、肠衰竭相关性肝病及全身多器官衰竭，甚至危及生命。
替度格鲁肽是一种天然存在的人胰高血糖素样肽 - 2（GLP - 2）的类似物，GLP - 2 由肠道远端 L 细胞分泌，可增加肠道和门静脉血流量，并抑制胃酸分泌 。通过增加绒毛高度和隐窝深度，替度格鲁肽促进了肠道的修复和正常生长，从而保持粘膜完整性，提高肠道的吸收能力，帮助患者摆脱对肠外营养的依赖 。
实际治疗效果案例
在临床实践中，替度格鲁肽为短肠综合征患者带来了显著的改善。2024 年 12 月 31 日，上海市儿童医院为一名四岁多、小肠仅剩下约 20 厘米的 “短肠宝宝” 木木（化名）使用了替度格鲁肽，这也是该药在国内上市后，全国儿童专科医院开出的首个处方 。
木木出生后因患有先天性肠旋转不良伴中肠扭转，导致大部分小肠坏死，术后一直依赖肠外营养支持治疗，生长发育落后，还容易出现腹泻、脱水、发热等症状，给家庭带来了沉重负担。
上海市儿童医院消化科主任表示：“我们得知该药在国内上市后，第一时间就给木木用上了，我们预期在 1 - 2 个药物疗程结束后，木木有望摆脱对肠外科营养的依赖，回归正常的生活。”
加奈索龙口服混悬剂
对 CDKL5 缺乏症作用机制
加奈索龙口服混悬剂由 Marinus 公司研发，元羿生物通过合作获得了其在大中华区开发和商业化的独家权利 。该药物于 2024 年获批，用于治疗 2 岁及以上细胞周期蛋白依赖性激酶 5（CDKL5）缺乏症患者癫痫发作 。
CDKL5 缺乏症是一种罕见的遗传性癫痫，由位于 X 染色体上的 CDKL5 基因突变引起，具有难以控制的癫痫发作和重度神经发育障碍等特征 。
加奈索龙是一种 GABAA 受体正向别构调节剂，通过与 GABAA 受体结合，增强其对神经递质 γ - 氨基丁酸（GABA）的反应，从而增加氯离子内流，使神经元超极化，抑制神经元的兴奋性，最终达到控制癫痫发作的目的 。
临床应用成果展现
临床研究充分证实了加奈索龙口服混悬剂在治疗 CDKL5 缺乏症方面的显著成效。在一项评估加奈索龙是否能够用于治疗遗传性脑病相关癫痫的研究中，主要终点是第 4 周和 12 个月时主要运动痉挛发作频率的变化 。
结果显示：接受加奈索龙治疗的个体在 28 天内主要运动性癫痫发作频率中值降低了 30.7%，而接受安慰剂治疗的个体中值仅降低了 6.9%，达到了试验的主要终点（P = 0.0036），具有显著统计学意义 。
在随后的开放标签延期研究中，接受加奈索龙治疗至少 12 个月的患者主要运动性癫痫发作频率平均降低 49.6%，且无严重不良反应（如嗜睡、发热和上呼吸道感染） 。
来源：抖YAO队长
