*仅供医学专业人士阅读参考摘要：原发性骨髓纤维化（Primary Myelofibrosis，PMF）是一种由不明原因的造血干细胞异常所致的克隆性骨髓增生性肿瘤。根据世界卫生组织（World Health Organization，WHO）的分类，该病被进一步细分为“纤维化前期”和“显性纤维
洞察形态学秘密，解答检验困惑
前言
原发性骨髓纤维化（Primary Myelofibrosis，PMF）是一种由不明原因的造血干细胞异常所致的克隆性骨髓增生性肿瘤。根据世界卫生组织（World Health Organization，WHO）的分类，该病被进一步细分为“纤维化前期”和“显性纤维化”两个阶段。常见临床特征包括贫血、全血细胞减少、肝脾肿大等症状，且疾病可能向白血病进展，导致生存期缩短[2]。基于《WHO骨髓肿瘤分类（2016年修订版）》和《原发性骨髓纤维化诊断与治疗中国指南（2019年版）》的标准，目前对PMF的诊断仍主要依赖于骨髓细胞形态学检查。对患者进行密切随访，有助于全面了解其临床表现、监测病情进展，并评估预后。现将1例原发性骨髓纤维化转化为慢性粒单细胞白血病的病例报道如下。案例经过
【主要病史】患者男性，59岁，因头面部阵发性刀割样疼痛，影响夜间睡眠，于2019年2月20日来我院就诊。门诊以“带状疱疹”收治入院。患者平素偶有血压升高，最高达157/90mmHg，但未进行诊疗。考虑到患者有10年血小板增多症史，且血常规检查显示白细胞升高至36.26×109/L，遂请血液科会诊，并完善骨髓穿刺检查。综合诊断结果为原发性骨髓纤维化伴白细胞增多症。2020年8月12日，患者因活动后气促乏累，偶有背部疼痛再次入院。血常规检查显示白细胞较第一次入院时明显增高，骨髓纤维化更明显，原始细胞增多，建议密切随访。2020年10月3日，患者因活动后喘累、气促第三次入院，以“高铜血症、代谢性酸中毒、白血病？”收入重症医学科。该患者自1年前诊断为骨髓纤维化伴白细胞增多以来，一直服用“芦可替尼”。经多学科综合诊断，患者原发性骨髓纤维化已转化为慢性粒单细胞白血病。【检查结果】患者三次入院时的血常规检查均提示白细胞严重增高，外周血可见幼稚细胞，白细胞形态异常，乳酸脱氢酶升高（见表1）。表1血常规结果汇总案例分析
PMF（原发性骨髓纤维化）是一种由克隆性造血干细胞异常引发的慢性骨髓增殖性疾病，其主要特征为骨髓中纤维组织的过度增生，导致正常造血功能受损[5]。与之相比，慢性粒单细胞白血病则属于骨髓增生异常综合征的一个罕见亚型，其特点在于骨髓中粒细胞和单核细胞异常增生，并可能伴随发育异常和骨髓增殖现象。根据当前的医学研究和临床实践，原发性骨髓纤维化直接转变为慢性粒单细胞白血病的案例并不多见[6]。尽管这两种疾病都属于血液系统恶性肿瘤，但它们在发病机制、临床表现以及治疗方案上均存在显著差异。原发性骨髓纤维化主要由JAK2基因突变所致，而慢性粒单细胞白血病则与费城染色体（Philadelphia Chromosome，Ph）或BCR-ABL融合基因等遗传异常密切相关。然而，值得注意的是，在特定情况下，如患者高龄、存在既往骨髓增生异常综合征或其他骨髓增殖性疾病史等风险因素时，原发性骨髓纤维化有可能向慢性粒单细胞白血病转化。尽管这种转化的具体机制尚未完全明确，但可能与疾病进展、基因突变累积以及免疫系统功能异常等多种因素有关[7]因此，对于原发性骨髓纤维化的患者而言，定期监测病情变化、及时发现潜在风险因素并采取相应措施以降低转化风险至关重要。同时，结合患者的临床表现、骨髓细胞形态学检查、分子生物学检测等结果，进行综合诊断。通过连续随诊分析，我们得以认识该患者从骨髓纤维化到白血病转化的演变过程。尽管干细胞移植是PMF的最佳根治性手段，但考虑到本例患者年龄偏高，同时伴有其他并发症且缺乏可行的供体选择，因此对其采取定期复诊、监测病情进展的策略显得尤为重要。
总结
综上，应密切随访PMF患者，全面了解临床表现、监测病情进展并评估预后，警惕其向白血病转化演变，对满足干细胞移植条件的患者尽早进行治疗有助于提高治愈率。专家点评
杨泽松 重庆医科大学附属第一医院本病例展示了临床上较为罕见的原发性骨髓纤维化（PMF）向慢性粒单细胞白血病的演变过程。通过仔细查阅患者的随诊资料，我们得以明确这一疾病转化的具体路径。然而，尽管我们有所发现，但这种转化的具体机制目前尚未完全清晰，可能与疾病进展过程中的遗传学和表观遗传学改变密切相关。面对这一复杂的疾病转化过程，临床医生和研究人员需要保持高度的警惕性和敏锐的观察力。在PMF患者的随访和管理中，定期进行病情监测至关重要，以便我们能够早期发现潜在的风险因素，并采取及时有效的干预措施来降低转化风险。对于已经发生转化的患者，我们应依据患者的具体情况制定个性化的治疗方案，以期最大程度地改善患者的预后，提高生活质量。总之，原发性骨髓纤维化转变为慢性粒单细胞白血病是一个复杂且值得深入研究的疾病过程。临床医生和研究人员需要不断努力，以探索和理解这一过程的机制，从而为患者提供更加精准和有效的治疗策略。参考文献：
[1]Arber DA, Orazi A, Hasserjian R, et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood. 2016 May 19;127(20):2391-405. [2]Guglielmelli P, Pacilli A, Rotunno G,et al. Presentation and outcome of patients with 2016 WHO diagnosis of prefibrotic and overt primary myelofibrosis. Blood. 2017 Jun 15;129(24):3227-3236. [3]段瑞.WHO造血与淋巴组织肿瘤分类(2016)[J].诊断病理学杂志,2017,24(12):956-958.[4]Tefferi A. Primary myelofibrosis: 2019 update on diagnosis, risk-stratification and management. Am J Hematol. 2018 Dec;93(12):1551-1560.[5]Meier B, Burton JH. Myeloproliferative disorders. Emerg Med Clin North Am. 2014 Aug;32(3):597-612.[6]Moulard O, Mehta J, Fryzek J, et al. Epidemiology of myelofibrosis, essential thrombocythemia, and polycythemia vera in the European Union. Eur J Haematol. 2014 Apr;92(4):289-97.[7]Vainchenker W, Leroy E, Gilles L, et al. JAK inhibitors for the treatment of myeloproliferative neoplasms and other disorders. F1000Res. 2018 Jan 17;7:82.来源：医学界检验频道
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