摘要：痛风，这个被称为“富贵病”的疾病，长期以来被认为与饮食不当密切相关。比如，吃太多海鲜、喝啤酒、摄入高嘌呤食物等，都被视为痛风的“罪魁祸首”。然而，最新的科学研究却揭示了一个令人惊讶的事实：遗传因素才是痛风发病的主导原因！这项发表在《Nature Genetic
痛风，这个被称为“富贵病”的疾病，长期以来被认为与饮食不当密切相关。比如，吃太多海鲜、喝啤酒、摄入高嘌呤食物等，都被视为痛风的“罪魁祸首”。然而，最新的科学研究却揭示了一个令人惊讶的事实：遗传因素才是痛风发病的主导原因！这项发表在《Nature Genetics》上的研究，通过对260万人的遗传数据进行分析，发现痛风的发生与多个基因密切相关，而这些基因可能比饮食和生活方式的影响更为深远。
1.痛风的传统认知：饮食与生活方式的“锅”
在过去的几十年里，痛风一直被归因于不健康的饮食和生活方式。高嘌呤食物（如动物内脏、海鲜）、酒精（尤其是啤酒）以及含糖饮料，都被认为是导致尿酸水平升高的主要原因。尿酸是嘌呤代谢的最终产物，当体内尿酸水平过高时，就会形成尿酸盐晶体，沉积在关节和软组织中，引发剧烈的疼痛和炎症，这就是痛风的典型症状。
因此，医生通常会建议痛风患者控制饮食，避免高嘌呤食物，多喝水，保持健康的生活方式。然而，尽管许多人严格遵守这些建议，痛风仍然反复发作。这让人不禁怀疑：饮食真的是痛风的唯一原因吗？
近年来，随着基因组学研究的深入，科学家们发现，遗传因素在痛风发病中扮演着至关重要的角色。2023年发表在《Nature Genetics》上的一项大规模研究，分析了260万人的遗传数据，揭示了多个与痛风相关的基因变异。这些基因主要涉及尿酸的代谢和排泄，以及免疫系统的调节。
研究发现，痛风的遗传风险因素主要集中在以下几个方面：
尿酸排泄相关基因：肾脏是尿酸排泄的主要器官，而多个基因（如SLC2A9、ABCG2）被发现与肾脏的尿酸排泄功能密切相关。如果这些基因发生变异，可能导致尿酸排泄减少，从而增加痛风的风险。尿酸生成相关基因：嘌呤代谢过程中的一些关键酶（如PRPS1、HPRT1）也受到基因调控。如果这些基因发生突变，可能导致尿酸生成过多。免疫调节相关基因：痛风本质上是一种炎症性疾病，而免疫系统的基因（如IL-1β、IL-6）在痛风的发病机制中也起到重要作用。这些基因的变异可能导致炎症反应过度，从而加剧痛风的症状。3.遗传因素 vs 饮食因素：谁更重要？
这项研究的一个重要结论是：遗传因素在痛风发病中的贡献可能比饮食和生活方式更大。研究人员发现，即使一个人饮食健康、生活方式良好，如果携带高风险的基因变异，仍然可能患上痛风。相反，有些人尽管饮食不健康，但由于遗传因素的保护，却不容易患上痛风。
这一发现颠覆了传统观念，表明痛风的发病机制远比我们想象的复杂。遗传因素不仅决定了尿酸代谢的基本能力，还可能影响个体对饮食和生活方式的敏感性。例如，某些人可能对高嘌呤食物特别敏感，而另一些人则相对耐受，这种差异很大程度上是由基因决定的。
随着遗传因素在痛风发病中的作用被逐渐揭示，基因检测和个性化治疗成为可能。通过基因检测，可以评估个体的痛风风险，并提前采取预防措施。例如，如果一个人携带高风险的基因变异，医生可能会建议更严格的饮食控制，或者提前使用降尿酸药物。
此外，针对特定基因的药物研发也取得了进展。例如，托珠单抗（Tocilizumab）是一种靶向白介素-6受体的药物，研究发现它可能对某些痛风患者有效。未来，随着更多痛风相关基因的发现，针对特定基因的精准治疗将成为可能。
5.痛风的预防与管理：遗传与生活方式的平衡
尽管遗传因素在痛风发病中起主导作用，但这并不意味着饮食和生活方式不重要。事实上，遗传因素和生活方式是相互作用的。对于携带高风险基因变异的人来说，健康的生活方式可以显著降低痛风的风险；而对于遗传风险较低的人来说，不健康的生活方式仍然可能引发痛风。
因此，痛风的预防和管理需要综合考虑遗传因素和生活方式。以下是一些建议：
了解家族史：如果你的家族中有痛风患者，你可能携带高风险的基因变异，建议尽早进行基因检测。健康饮食：即使遗传风险较高，健康饮食仍然有助于控制尿酸水平。避免高嘌呤食物、酒精和含糖饮料，多吃蔬菜、水果和全谷物。多喝水：充足的水分摄入有助于促进尿酸排泄，建议每天饮水2-3升。定期体检：定期检测尿酸水平，及时发现异常并采取干预措施。个性化治疗：如果已经确诊痛风，建议与医生讨论个性化治疗方案，包括药物治疗和生活方式调整。来源：孙益医生
