摘要：5个超级种群中360个人类特异性扩展VNTR的长度比较总结041. NyuWa基因组资源价值：团队发现31.8%的VNTR-MPs为NyuWa独有，其中95.3%为罕见变异，显示了NyuWa基因组资源在发现人类罕见变异方面的重要价值。2. VNTR与基因表达关
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5个超级种群中360个人类特异性扩展VNTR的长度比较总结041. NyuWa基因组资源价值：团队发现31.8%的VNTR-MPs为NyuWa独有，其中95.3%为罕见变异，显示了NyuWa基因组资源在发现人类罕见变异方面的重要价值。2. VNTR与基因表达关联：通过整合Geuvasis项目的RNA-seq数据，团队发现了影响基因表达的VNTR，并评估了这些VNTR的功能影响，发现它们富集在调控元件、可访问的染色质区域和保守区域。3. 新型VNTR基序发现：在基因MAD1L1中发现了一个可能与基因表达有关的新型VNTR基序，并通过生物实验验证了其功能。4. 人群分层与VNTR多态性：利用多种族数据实现了有效的人群分层，并发现了各大洲人群中长度和图案组成存在显著差异的VNTR。5. VNTR与疾病易感性：团队生成了包括外显子VNTR和HSE VNTR的数据，以研究VNTR多态性对不同人群表型分化和疾病易感性的潜在影响，并发现了4个重要的风险VNTR，包括其与IgA水平、头发颜色、结直肠腺癌和高度近视的关系。参考资料：1.Vergnaud, G. ∙ Denoeud, F.Minisatellites: mutability and genome architectureGenome Res. 2000; 10:899-9072.Sulovari, A. ∙ Li, R. ∙ Audano, P.A. ..., Human Genome Structural Variation ConsortiumHuman-specific tandem repeat expansion and differential gene expression during primate evolutionProc. Natl. Acad. Sci. USA. 2019; 116:23243-23253【关于投稿】转化医学网（360zhyx.com）是转化医学核心门户，旨在推动基础研究、临床诊疗和产业的发展，核心内容涵盖组学、检验、免疫、肿瘤、心血管、糖尿病等。如您有最新的研究内容发表，欢迎联系我们进行免费报道（公众号菜单栏-在线客服联系），我们的理念：内容创造价值，转化铸就未来！转化医学网（360zhyx.com）发布的文章旨在介绍前沿医学研究进展，不能作为治疗方案使用；如需获得健康指导，请至正规医院就诊。原标题：《【Cell子刊】人类基因组的秘密：8,222个基因组中的VNTR基序多态性全解析》 来源：饭饭说科学
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