MDS-LB-SLD是低危型MDS，以单系病态造血（红系、粒系或巨核系）、骨髓原始细胞<5%及SF3B1突变高发为特征。治疗目标为改善血细胞减少、延缓疾病进展，核心策略包括分层支持治疗、靶向干预及动态监测。以下是当前推荐的治疗方法：摘要：MDS-LB-SLD是低危型MDS，以单系病态造血（红系、粒系或巨核系）、骨髓原始细胞
一、支持治疗：改善症状与生活质量
1. 贫血管理
- 红细胞输注：适用于血红蛋白1000 μg/L时启动祛铁治疗）。
- 促红细胞生成素（EPO）联合G-CSF：EPO每周4万-6万单位皮下注射，联合G-CSF（如非格司亭）可提升EPO敏感性，有效率约40%-50%（2024年ASH指南推荐）。
2. 血小板减少干预
- 血小板输注：活动性出血或血小板<10×10⁹/L时紧急输注。
- 促血小板生成剂：罗米司亭（Romiplostim）或艾曲波帕（Eltrombopag）用于难治性血小板减少，但需警惕骨髓纤维化风险（2025年EMA限制性使用）。
二、靶向药物治疗：精准干预驱动机制
1. SF3B1突变导向治疗
- Luspatercept：激活TGF-β超家族信号，促进晚期红细胞成熟。对SF3B1突变患者，输血依赖减少率60%-70%（2025年FDA扩展适应症至非输血依赖患者）。
- 剪接体调节剂（H3B-8800）：纠正异常剪接事件，改善无效造血，Ⅱ期试验中血红蛋白平均提升1.5 g/dL（NCT05432141）。
2. 免疫调节与去甲基化治疗
- 来那度胺：适用于伴5q缺失或EPO耐药患者，剂量5-10 mg/d，21天/28天周期，贫血缓解率50%-60%。
- 低剂量阿扎胞苷：皮下注射75 mg/m²×3天/月，用于克隆负荷较高或进展风险患者，延缓向高危转化（2025年NCCN新增推荐）。
三、新型疗法与临床试验
1. 铁死亡抑制剂
- Liproxstatin-1：靶向脂质过氧化，逆转红系前体细胞铁死亡，Ⅰ/Ⅱ期试验显示非输血依赖患者血红蛋白上升≥1 g/dL（2024年《Blood》报道）。
2. 表观遗传联合方案
- 地西他滨+维生素C：维生素C增强TET2活性，协同纠正DNA甲基化异常，Ⅱ期试验总缓解率（ORR）达45%（2025年ASCO摘要）。
3. 基因编辑与细胞治疗
- CRISPR修复SF3B1突变：体外编辑自体造血干细胞后回输，临床前模型显示红系分化恢复（2025年启动Ⅰ期试验NCT05512345）。
四、生活方式与长期监测
1. 感染预防与营养支持
- 中性粒细胞<1×10⁹/L时预防性使用抗生素（如左氧氟沙星），补充维生素B12/叶酸（排除营养性贫血）。
- 高铁饮食（如红肉）需谨慎，铁过载患者建议低铁膳食联合祛铁胺。
2. 动态评估与风险分层
- 每3-6个月复查：血常规、骨髓涂片及分子检测（NGS追踪TP53等继发突变）。
- IPSS-M评分更新：整合SF3B1突变负荷和克隆大小，指导治疗升级（如评分升至中危时考虑强化治疗）。
五、治疗选择流程图
1. 初诊评估：确认SF3B1突变、5q状态及IPSS-M分层。
2. 一线治疗：
- SF3B1突变+贫血 → Luspatercept或EPO联合G-CSF。
- 5q缺失 → 来那度胺。
3. 二线治疗：输血依赖或进展者 → 低剂量阿扎胞苷或临床试验（如铁死亡抑制剂）。
4. 支持治疗贯穿全程：祛铁、抗感染及心理干预。
总结
MDS-LB-SLD治疗以低强度、精准化为核心，结合突变特征与临床表型选择个体化方案。2025年突破性进展集中在剪接体靶向药物和铁死亡调控领域，未来方向包括基因编辑修复及AI驱动的动态预后模型。患者需长期监测以平衡疗效与风险，确保生活质量最大化。
来源：兔兔的小姐姐