摘要：跑临床也有一段时间了，期间也接触了很多患者，在与患者不断的沟通和交流中不断意识到了肿瘤基因检测的意义。今天，就以和其中一位抗癌六年的朋友（以下称为M姐）聊天为基础，聊聊肿瘤基因检测的意义。以下内容均为个人观点，如有疑问，欢迎文末添加微信交流。

跑临床也有一段时间了，期间也接触了很多患者，在与患者不断的沟通和交流中不断意识到了肿瘤基因检测的意义。今天，就以和其中一位抗癌六年的朋友（以下称为M姐）聊天为基础，聊聊肿瘤基因检测的意义。以下内容均为个人观点，如有疑问，欢迎文末添加微信交流。

01 平稳的五年

初见M姐是在一个小餐馆里面，两个人一人点了一碗面，边吃边有一搭没一搭的聊着。我率先打开了话匣子：你的身体太棒了，来复查自己开车跑了两百多公里就过来了；而且看你的整体的状态，很积极乐观，完全不像一个患癌六年的人，走在路上和正常人没有任何区别。

M姐笑了笑说：不光是你这样认为，我身边好多朋友甚至之前做治疗时的病友也都这样认为；开车这种事情更不用多说，只要没有化疗前后，基本都会自己开车上下班甚至出差。在后面的聊天中L姐也逐渐讲起了自己的故事。

2018年单位体检，M姐发现了肺部有肿瘤，做了免疫组化后发现是早期肺腺癌，具备手术条件，于是M姐就做了根治性手术。手术康复后，M姐和既往正常生活一样，保持着定期游泳和跑步的习惯，甚至还生了一个小宝宝。就这样平稳的度过了五年。

02 匹配到了靶向药

然而，就当M姐觉得已经治愈的时候，2023年单位的体检又发现了异常，经过检查后发现肿瘤复发了，但这次由于病灶比较特殊且有转移，不具备手术的条件。于是临床就建议做一下基因检测看下有没有驱动基因突变，进而通过靶向治疗达到病灶减少的效果。

于是M姐就做了一个基因检测，幸运的是，M姐检测到了肺腺癌最常见的驱动基因突变（EGFR基因19号外显子缺失突变），检测结果提示M姐可能从EGFR-TKIs（阿法替尼、吉非替尼、奥希替尼、阿美替尼等）治疗中获益。根据自身的身体状况和其他临床指征，M姐开始服用了奥希替尼进行治疗。

03 更好的生活质量

与大多数患者一样，开始服用奥希替尼的M姐也出现了一些副作用，最为明显的副作用就是甲沟炎，极大的影响了日常的生活质量。在配合一些治疗副作用的措施之外，M姐也一直寻找其他提高生活质量的方法。

偶然间看到了吴一龙教授的“药物假期”理论，根据吴教授的理论，M姐又做了微小残留病灶（Minimal Residual Disease，MRD）检测，同时也做了其他指标的定期监测。而随着MRD检测结果的阴性和其他指标的阴性，根据其他临床指征，M姐也顺利的进入了“药物假期”阶段，生活质量较之前有了较大的改善。

04 基因检测的意义

正如筛子一般，依靠技术的发展，我们不断将肿瘤患者划分为合适不同治疗方案的群体，以此来提高整体患者的生存周期和生存质量。以非小细胞肺癌为例，其治疗路径发生了翻天覆地的变化：

所有患者统一放化疗→根据常规基因检测进行靶向治疗（常见EGFR/ALK/ROS1等靶点扩展到RET/KRAS/MET等罕见位点）→根据MRD检测指导靶向药物的药物假期。

而在这翻天覆地的变化中，基因检测也付出了应有的责任：做好筛选工作，保证每一位患者都能够得到正确的治疗方案。或许有些技术还不是那么成熟，但总在努力前行。

记得之前有朋友发起了灵魂拷问：如果你身边有亲朋好友需要用到你的检测，你敢放心给他们使用吗？或许，从与M姐的交流中慢慢找到了答案。

04 小结

最后，M姐说：与正常人比，我是不幸的；但与大多数肿瘤患者相比，我是幸运的。在早期时发现并做了手术，复发后又通过基因检测找到了靶向药，最后又通过MRD检测获得了药物假期，改善了生活质量；感谢新技术的发展让我有了更多的可能。

这，不就是我们为之努力的意义吗？愿你我共勉。

来源：体外诊断网