血氨

下一步就是“定制生命”?当基因编辑第一次“为一个孩子而生”

在美国费城儿童医院,科学家们首次使用一种被称为“碱基编辑”的基因技术,对这名仅7个月大的婴儿进行了个性化治疗。他患有一种极为罕见的遗传代谢病——CPS1缺乏症。[1]这种病症在出生后48小时内就可能出现严重高血氨,若不及时处理,很快会对大脑造成不可逆的损伤,甚

生命 基因 基因编辑 血氨 cps1 2025-06-01 15:50  3

意识障碍的分类及鉴别诊断大总结!

意识障碍(DOC)是指严重脑损伤导致的意识丧失状态,主要包括昏迷、植物状态/无反应觉醒综合征和最小意识状态等。这类患者往往无法自主表达感受与需求,不仅自身承受着巨大痛苦,也给家庭和社会带来沉重负担。每年的3月22日是世界昏迷日,旨在呼吁人们关注DOC患者健康,

意识 糖尿病昏迷 doc 血氨 gcs 2025-03-24 12:03  10

反复发作“肝性脑病”,最后发现被误诊了3年……

肝性脑病常见于严重肝病患者,是以代谢紊乱为基础的中枢神经系统的综合征,临床上以意识障碍和昏迷为主要表现。肝性脑病是肝硬化最常见的死亡原因,也是我们在面对肝硬化患者出现意识障碍时的首要诊断。然而,有这么一例反复发作的“肝性脑病”,当治疗效果不佳时,我们应该想到什

误诊 脑病 血氨 2024-12-29 19:30  15