前沿速递 | 血清肌酐与胱抑素C比值作为中国成人SMA患者监测的生物标志物：一项前瞻性队列研究
SMA是一种罕见的神经退行性疾病，由于大多数患者的致病基因位于５号染色体长臂的5q13区，因此又被称为5q-SMA。诺西那生作为一种反义寡核苷酸，已被证明可有效治疗5q-SMA，改善患者运动功能。然而，目前的研究主要依赖于临床评分量表进行疗效评估，存在一些限制
sma患者
诺西那生：首个中国SMA患者注册登记研究最新中期数据公布
SMA是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。它多起病于婴幼儿人群，在青少年及成年人群中较为隐匿。作为一种致残、致死率都很高的疾病，SMA严重影响患者及其家庭的生活质量，甚
“明星药物”诺西那生：首个中国SMA患者注册登记研究最新中期数据公布
SMA是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。它多起病于婴幼儿人群，在青少年及成年人群中较为隐匿。作为一种致残、致死率都很高的疾病，SMA严重影响患者及其家庭的生活质量，甚
SMA患者必看：如何选购合适的矫形器具？ | 罕见病365问
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SMA患者必看：如何选购合适的矫形器具？
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是最常见的常染色体隐性遗传病之一，主要是运动神经元存活基因1突变导致的脊髓前角运动神经元退行病变，以肌无力和肌萎缩为主要临床表现。