基因突变引发非代谢性脂肪肝,市公卫中心团队有新发现
近日,上海市公共卫生临床中心肝病诊疗中心团队孙双双、金银鹏、李莉、傅青春等人在《肝病学杂志》报道一例由查纳林-多夫曼综合征引发的非代谢性脂肪肝及肝硬化病例,为脂肪性肝病的精准分型提供了重要证据和思路。
近日,上海市公共卫生临床中心肝病诊疗中心团队孙双双、金银鹏、李莉、傅青春等人在《肝病学杂志》报道一例由查纳林-多夫曼综合征引发的非代谢性脂肪肝及肝硬化病例,为脂肪性肝病的精准分型提供了重要证据和思路。
鱼鳞病,这种皮肤会出现异常鳞屑的疾病,远比我们想象中复杂。它不仅有多种类型,还涉及到众多基因的作用。2025年2月,来自南方医科大学的林志淼和王慧君团队在1区11分Top期刊British Journal of Dermatology上发表了题为《Varian
今年全国两会期间,全国人大代表、中国工程院院士张伯礼公开打假:“经常有人找我,说花好几万元吃我推荐的药却没有作用。”刚开始,他还有点摸不着头脑,自己什么时候推荐过药了呢?后来才知道,有人打着他的旗号卖治疗糖尿病的假药。
鱼鳞病(Ichthyosis)是一组遗传性皮肤病,主要特征是皮肤干燥、鳞屑和角化异常。基因检测在鱼鳞病的诊断和研究中起着重要作用,但有时可能会发现“意义未明的突变”(Variant of Uncertain Significance, VUS)。
基因 基因检测 鱼鳞病 ichthyosis 致病变异 2025-03-10 23:05 6