小脑萎缩伴癫痫发作和不同程度的发育迟缓基因检测结果中的致病性表示方法
在基因检测结果中，致病性通常用以下几种方式表示： 1. 致病（Pathogenic）：指该变异被认为是导致疾病的原因，通常有足够的证据支持其致病性。 2. 可能致病（Likely Pathogenic）：指该变异可能与疾病相关，但证据尚不足以完全确认其致病性。
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会议速递 | 第四届“BCM-CUHK国际生殖遗传培训班”第三天
第四届“BCM-CUHK国际生殖遗传培训班”的最后一天，有幸邀请到了复旦大学附属妇产科医院遗传中心主任徐晨明教授、同济大学附属妇产科医院生殖遗传科副主任张军玉教授、宁波大学附属妇女儿童医院李海波教授、哈尔滨医科大学党委书记/黑龙江省医学科学院院长/中国工程院院