拷贝数变异资讯

Nature：癌基因突变并非髓母细胞瘤发生的驱动因素

髓母细胞瘤（medulloblastoma）是一种快速生长的脑肿瘤，常发生在3至10岁的儿童中。尽管近年来癌症治疗已取得了重大进展，但group 3/4型髓母细胞瘤的治疗仍是儿科神经肿瘤学领域的一大难题。

髓母细胞瘤（ Medulloblastoma）是儿童最常见的恶性脑肿瘤之一，其中 3 /4 两种亚型（Group 3/4 ）因高度异质性和治疗抵抗性导致生存率极低。传统组学方法（如批量测序）虽揭示了肿瘤间异质性，但对肿瘤内异质性、癌基因畸变的作用及拷贝数变

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多发性骨髓瘤（MM）目前无法治愈，患者通常会经历复发，且后续疗效逐渐减弱。MM的疾病生物学在治疗过程中会发生显著变化，包括遗传突变、拷贝数变异和表观遗传修饰，给临床监测带来挑战。

大脑左右半球的不对称性作为大脑组织的关键特性，是人类实现诸多高级认知功能的基石，支撑着如流畅语言表达、精准视角采择及快速面部线索识别等复杂行为。过往针对大脑不对称性的遗传学探究大多依赖常见基因变体，然而这些变体对脑相关表型的塑造力通常较为微弱。本研究另辟蹊径，

然而，由美国MD安德森癌症中心Nicholas Navin领衔的研究团队，在顶级期刊《自然》上发表的一项重要研究论文[2]，又让我们对乳腺癌的遗传学起源有了新的认知。