Nature丨基于四代家系绘制人类新生突变全景图 人类基因组的完整组装一直是遗传学研究的重大挑战。尽管端粒到端粒（T2T）联盟的突破性工作填补了约8%的基因组空白区域，包括着丝粒、节段性重复和近端着丝粒区域，但这些高度重复的序列在传统研究中仍难以准确分析。长期以来，短读长测序（SRS）技术如Illumina在 全景图 着丝粒 svs 家系 四代家系 2025-05-31 09:02 3