遗传变异资讯

新发现，基因和环境的交互，远比我们原先设想的复杂得多

大多数慢性疾病不是由单一基因突变引起，而是由成百上千个位点上的微小变异共同作用。这类病被称为多基因疾病。糖尿病的遗传率约为17%，而精神分裂症高达80%。但这些数字本身无法揭示一个人具体会不会患病，因为遗传信息的表达依赖于环境背景。

了解人类DNA在数代人之间的变化情况，对于评估遗传疾病风险及理解人类的进化机制至关重要。据估计，每个人的基因组中大约有200个新的基因变异，而这些变异在父母的基因组中并不存在。过去的研究发现，其中很多这样的变化发生在一些难以测序的DNA区域。

Phenotyping, Genome-wide Dissection, and Prediction of Maize Root Architecture for Temperate Adaptability

精神疾病如抑郁症、焦虑症、精神分裂症、自闭症等常常表现出症状重叠的现象，这不仅让诊断变得复杂，也为治疗带来了挑战。例如，抑郁症患者可能同时患有焦虑症，精神分裂症可能与神经性厌食症共存，自闭症儿童也可能伴随注意力缺陷/多动障碍（ADHD）。这些疾病之间的关联引发

DNA甲基化（DNAm）是调控大脑发育和功能的重要分子机制，其异常与多种神经和精神疾病密切相关。遗传关联研究已识别出与特定CpG位点的DNAm水平相关的遗传变异（即DNAm数量性状位点，mQTLs），这些变异可能揭示基因组关联研究（GWAS）中风险

某些基因中的致病性生殖系突变可增加遗传性乳腺癌的风险。在所有乳腺癌病例中，约有5%至10%为遗传性，主要由致病性生殖系变异驱动，其中最常见的是BRCA1/2变异。生殖系突变还为治疗选择提供了依据，因为携带致病性BRCA1/2生殖系突变的患者可能适合接受基于PA

大家好，欢迎观看《时空日报》第353期。本期介绍的时空/细胞组学相关研究文章共计2篇。以下是应用时空云平台STOmics Cloud的Genpilot模块生成的文章概要，并辅以人工审核，供了解参考。