Sci Adv | 新型AI模型揭示与特定大脑细胞类型DNA甲基化相关的遗传变异位点
DNA甲基化 (DNAm) 是调控大脑发育和功能的重要分子机制,其异常与多种神经和精神疾病密切相关。遗传关联研究已识别出与特定CpG位点的DNAm水平相关的遗传变异 (即DNAm数量性状位点,mQTLs) ,这些变异可能揭示基因组关联研究 (GWAS) 中风险
DNA甲基化 (DNAm) 是调控大脑发育和功能的重要分子机制,其异常与多种神经和精神疾病密切相关。遗传关联研究已识别出与特定CpG位点的DNAm水平相关的遗传变异 (即DNAm数量性状位点,mQTLs) ,这些变异可能揭示基因组关联研究 (GWAS) 中风险
某些基因中的致病性生殖系突变可增加遗传性乳腺癌的风险。在所有乳腺癌病例中,约有5%至10%为遗传性,主要由致病性生殖系变异驱动,其中最常见的是BRCA1/2变异。生殖系突变还为治疗选择提供了依据,因为携带致病性BRCA1/2生殖系突变的患者可能适合接受基于PA
大家好,欢迎观看《时空日报》第353期。本期介绍的时空/细胞组学相关研究文章共计2篇。以下是应用时空云平台STOmics Cloud的Genpilot模块生成的文章概要,并辅以人工审核,供了解参考。