Nat Genet | 杨宁/胡晓湘等合作构建鸡的多组织基因表达遗传调控图谱
2025年4月8日，中国农业大学与丹麦奥胡斯大学，美国加州大学戴维斯分校以及中国农业科学院等多家研究单位合作的ChickenGTEx项目在Nature Genetics上在线发表了文章Genetic regulation of gene expression
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Nat Genet | 任善成/谌科/古迪合作利用空间组学揭示前列腺新的生理功能和癌变机制
前列腺癌是全球男性第二大常见癌症，年新发病例约146.6万例，死亡约39.6万例。在美国，前列腺癌发病率长期居于男性首位，占新发癌症的30%。我国是传统前列腺癌低发病率的国家，但近十年来急剧增长，是增速最快的男性恶性肿瘤，已从2010年前的第13位跃居至202
Nat Genet | 中南大学团队揭示PD-L1琥珀酰化介导肿瘤免疫新机制
在肿瘤免疫治疗中，免疫检查点抑制剂（如抗PD-1/PD-L1单抗）为癌症治疗带来了革命性的突破，但其反应率仍不理想，仅有约15% - 25%的患者表现出积极反应，且约三分之一的初始响应者会复发。因此，识别预测生物标志物和肿瘤抵抗机制对于提高疗效至关重要。
Nat Genet | 癌症细胞分裂次数的量化方法与意义
肿瘤是一种复杂的疾病，其发展涉及多个步骤和阶段，包括原发肿瘤的形成、肿瘤细胞的增殖和扩散、以及远处转移的发生。了解这些步骤和阶段的详细过程对于开发更有效的肿瘤治疗策略至关重要。然而，目前对于肿瘤细胞分裂次数的量化仍然是一个挑战。虽然可以通过检测突变来估计肿瘤的
Nat Genet：100万人遗传分析：风险高者血压可升高13 mmHg
由英国皇家玛丽大学和伦敦帝国理工学院的学者开展的“关于血压特征的最大遗传关联研究”分析了100多万人的基因数据，发现了535个与高血压相关的新基因位点。该研究结果发表在《自然遗传学》杂志上。
Nat Genet | 全面基因组表征分析：深入了解早期膀胱癌，探寻生物标志物
膀胱癌（Bladder Cancer） 是常见的恶性肿瘤之一，其在分子机制、克隆亚型和临床疗效等方面表现出高度异质性【1】。根据肿瘤浸润深度，可将其分为非肌层浸润性膀胱癌 （non-muscular invasive bladder cancer,NMIBC）
Nat Genet | 相向启动子的基因调控
相向转录（Convergent transcription） ，即正义转录与反义转录的碰撞，在哺乳动物基因组中广泛存在，并被认为会降低RNA的表达水平。近年来，研究发现启动子下游的反义转录现象异常普遍，但其对受影响启动子的功能特征仍缺乏深入研究。
Nat Genet | Borzoi：基于深度学习的RNA处理变异精准解读工具
随着高通量基因组学技术的进步，我们对基因表达调控的理解已从传统的DNA序列研究扩展到更加复杂的转录后调控机制。RNA的处理不仅包括转录阶段的基因表达，还涉及剪接、多腺苷酸化等过程，这些步骤在基因功能实现和疾病发生中起着至关重要的作用。尤其是基因变异对RNA处理
Nat Genet | 精准定位疾病关联基因和细胞类型的新方法——TGFM
复杂疾病，如糖尿病、心脏病和癌症，往往涉及多个组织和细胞类型，其机制复杂且异质【1】。传统的全基因组关联研究（GWAS） 和表达量性状关联研究（eQTL） 方法主要关注单个基因或组织的效应，难以解析这种多组织机制，导致对疾病因果基因和组织的理解有限【2-5】。
Nat Genet | 常见和罕见基因变异对慢性心律失常发展的影响
慢性心律失常是常见的心脏节律异常，表现为心率或电传导的异常减慢，是一项重大公共卫生问题【1】。这种心律失常可能导致晕厥、心力衰竭甚至猝死。当前，治疗严重慢性心律失常的唯一有效方法是植入起搏器，但这一治疗手段也伴随着并发症和一定的风险。
Nat Genet | 罕见变异对基因功能和性状的影响
酶和转运蛋白在维持代谢中间产物平衡方面至关重要，其功能紊乱可能导致代谢性疾病的发生。虽然研究发现罕见的遗传变异与代谢物水平存在关联，但由于纯合个体数量较少，这类研究受到一定限制。同时，大规模人群的全基因组关联研究 （GWAS） 已揭示了许多常见变异的存在【1,
Nat Genet | 新的研究结果证明PFT基因在小麦赤霉病抗性中不发挥作用
赤霉病（FHB）是全球小麦生产上流行的毁灭性病害。Fhb1是迄今为止发现的抗赤霉病效应最强、表达最稳定，且应用最广泛的关键基因。2016年Rawat等人研究认为
Nat Genet：外周血单细胞RNA测序揭示细胞剪接调控与疾病关联
大家好，欢迎观看《时空日报》第354期。本期介绍的时空/细胞组学相关研究文章共计2篇。以下是应用时空云平台STOmics Cloud的Genpilot模块生成的文章概要，并辅以人工审核，供了解参考。