摘要：在北京安贞医院，一位肥厚型心肌病致心衰患者在就诊时无意间提及女儿的试管婴儿经历。杜昕教授进一步了解得知，这位患者的女儿同样有肥厚型心肌病，但在试管婴儿手术前并未接受遗传筛查，这意味着其外孙有很大的概率遗传。
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整理：梓莹审核专家：杜昕教授
在北京安贞医院，一位肥厚型心肌病致心衰患者在就诊时无意间提及女儿的试管婴儿经历。杜昕教授进一步了解得知，这位患者的女儿同样有肥厚型心肌病，但在试管婴儿手术前并未接受遗传筛查，这意味着其外孙有很大的概率遗传。“这种潜在的风险本可以通过遗传阻断避免。”杜昕教授惋惜道。心肌病，被定义为一组心肌结构和/或功能异常的疾病，其病因及临床表现具有高度异质性。这类疾病的患病率及其危害往往被低估，许多专科医生也缺乏全面正确的认知。面对这种情况，临床如何提升疾病认知水平？如何实现精准分型诊疗？
为了推动这一领域的进步，“第三届中国心肌病大会”暨“第九届中国心血管病精准医学峰会”将于2025年5月24日-25日在青岛隆重召开。作为大会的序幕，“心动之声，规范诊治”第二届全国心肌病优秀诊疗病例分享已率先启动，6期分享，第3期华北区域分享刚刚落幕。医学界心血管频道特邀病例分享华北专家组组长、首都医科大学附属北京安贞医院杜昕教授进行深度对话。
从心衰到心肌病，越来越被重视杜昕教授在心血管疾病领域深耕多年，从心力衰竭（以下简称“心衰”）探索起步到心肌病领域深耕钻研，回顾自己的职业生涯，杜昕教授坦言，这一改变并非源于戏剧化的“顿悟”，而是出于临床实践中变化的需求。
“心衰是21世纪的流行病，但在病房和门诊中我发现近一半心衰患者都受到了心肌病的影响。”治病不如防病，正是这些观察使杜昕教授认识到，增强心衰患者病因筛查，尤其是心肌病的筛查和管理，意义重大。这不仅可以帮助患者自身更好地管理病情，还能为其子女提供早期干预的机会，有效降低遗传性心肌病在家族中的传播风险。
杜昕教授指出，心肌病的隐匿性极强，在心血管疾病领域中，其患病率和危害也一直被低估。但得益于许多临床工作者、科研工作者的不断耕耘，心肌病也越来越被大家“看见”和重视。尽管杜昕教授谦虚地表示在心肌病治疗领域尚未取得显著的特殊成果，但其团队正在进行的工作如基因诊断、特定疾病基因治疗的基础研究及动物实验，已经在单基因遗传心血管病方面取得了显著进展。
杜教授及其团队合照
早期筛查面临挑战，三招破译近年来，心脏病诊疗领域取得显著进展，特别是在介入治疗和外科手术方面，但因其发病机制复杂并且在临床表现上常与其他心血管疾病表现重叠，在早期筛查方面仍有不小的挑战。面对心肌病诊断的难点，杜昕教授给临床医生分享了几点建议：
1.提高认知：询问家族史是性价比最高的方式
杜昕教授指出，家族史的询问尤为重要。如果一个家庭中有猝死的记录，那么直系亲属需要特别注意是否存在潜在的心肌病风险，这可能是遗传性心肌病的强烈信号。尤其是对于基层医生来说，重视家族史的询问是非常关键的第一步。
2.注重特异性临床细节
在杜昕教授看来，心肌病的高度异质性决定了临床医生必须“抽丝剥茧”。她曾接诊过一位戴助听器的患者，该患者耳聋、糖尿病多年，结合心肌肥厚的表现，杜昕教授瞬间想到了线粒体病。后面患者去查基因，证实了这一点。对此，杜昕教授表示：“这类患者往往辗转多家医院未被确诊，其实一个细节的捕捉就能改变结局。”
3.多学科技术助力
作为首都医科大学附属北京安贞医院心力衰竭和心肌病中心主任，杜昕教授还强调了学科技术结合在心肌病诊疗中的重要性。杜昕教授分享，中心接诊过一位心脏稍厚且心衰的患者，但影像学检查没有发现任何明显的改变，最终通过心脏活检确诊为淀粉样变心肌病。在面对复杂或不典型的病例时，结合多种诊断技术才能够提供更加准确的诊断，从而指导更有效的治疗方案。
“心动之声”赛场聚焦，全面提升诊疗思维要真正实现心肌病领域的精准诊疗，不仅依赖前沿的研究成果，还需要提升一线医疗工作者的诊疗能力和规范化诊疗思维。2025年4月6号，在华北区“心动之声，规范诊治”第二届全国心肌病优秀诊疗病例分享上，医学传承与创新碰撞，选手各展所长，通过生动的病例演绎临床决策智慧。
现场照片
杜昕教授强调其主要特色在于心肌病精准诊断的推广以及如何提升青年医生的临床思维。杜昕教授指出在心肌病领域鉴别诊断并不容易，许多病例在临床上并不常见，误诊可能直接导致治疗偏差甚至病情恶化。她认为，年轻医生应当通过不断学习和积累临床经验来培养自己的诊疗思维。面对非常规病例时，扎实的知识储备是准确诊断的基础，同时保持警醒的态度和持续学习的习惯同样至关重要。
而对于本次分享，杜昕教授充分了肯定所有选手的表现：“在这个病例分享中，年轻的医生都做得很好，选手展现的不仅是技术能力，更是对患者个体化诊疗的深刻理解，这正是新时代医疗人才最宝贵的品质。”
以临床新进展，改写心肌病诊疗之路面对即将举行的“第三届中国心肌病大会”暨“第九届中国心血管病精准医学峰会”，杜昕教授特别提到“人工智能对心电图的分析”是她最期待的议题之一。
“从心肌病的角度来看，一份常规体检中做的心电图其实隐藏着非常多的信息，而这些信息很容易被忽视。”她指出，如果能够真正读懂心电图，将能揭示出许多潜在的心肌病迹象。“如果我们能利用人工智能来更好地解读心电图，将可以更准确、更早、更便宜地识别疾病，让更多的医生和患者受益，当然未来还需要更多数据支持训练出更精确的人工智能预测模型。”
另外杜教授认为，未来在基因治疗领域，特别是在心脏基因治疗方面，心肌病有望成为最先取得突破的疾病之一。“随着生物学技术的不断进步，我们期待看到更多针对不同类型心肌病的创新治疗方法。”杜昕教授表示，“这些进展不仅将为心肌病患者带来新的希望，也将显著改善他们的生活质量。”
专家简介杜昕教授
主任医师、教授，博士生导师。
首都医科大学附属北京安贞医院心力衰竭中心主任，兼任中华医学会心血管病学分会临床研究学组副组长、中国生物医学工程学会心律分会临床研究学组组长。
JACC副主编，Circulation、中华心血管病杂志等杂志编委；承担国家自然科学基金、“十二五”国家科技支撑计划、“十三五”国家重点攻关计划、“十四五”国家科技重大专项等多项科研项目。
以第一作者或通讯作者在Circulation、JACC、European Heart Journal、Hypertension、Stroke等杂志发表论著多篇。
专长：心力衰竭、心肌病的诊治。
来源：中源健康
