*仅供医学专业人士阅读参考心肌肥厚，特别是左心室肥厚，作为一种常见的影像学表现，其成因复杂且多样，既可见于药物、运动等因素，还多见于高血压、主动脉瓣狭窄等常见疾病，也可能涉及肥厚型心肌病、心脏淀粉变、法布雷病心肌病等少见或罕见病。由于左心室肥厚早期症状不典型，往往容易被忽视，从而延误诊疗。因此，提高临床医生对左心室肥厚的重视，加强对疾病的早期筛查和诊断刻不容缓。医学界特邀上海交通大学医学院附属瑞金医院金玮教授介绍左心室肥厚的早期识别要点、诊断流程并分享心脏淀粉样变的诊断经验，以期提高临床医生对左心室肥厚的早期诊断能力。左心室肥厚成因复杂，早期识别对于患者的治疗至关重要，尤其是在临床症状出现之前。临床医生，尤其是基层医生，应时刻保持警惕，对存在可疑症状或体征的患者进行细致的观察和全面的筛查。在《左心室肥厚诊断和治疗临床路径中国专家共识2023》中[1]建议，存在以下情况者，建议行超声心动图筛查左心室肥厚，包括：摘要：心肌肥厚，特别是左心室肥厚，作为一种常见的影像学表现，其成因复杂且多样，既可见于药物、运动等因素，还多见于高血压、主动脉瓣狭窄等常见疾病，也可能涉及肥厚型心肌病、心脏淀粉变、法布雷病心肌病等少见或罕见病。由于左心室肥厚早期症状不典型，往往容易被忽视，从而延误诊
存在任何与心脏结构或功能异常相关的可疑症状或体征者。左心室肥厚者在临床上常伴随心衰、心律失常相关临床症状，因此对于出现胸闷、胸痛、呼吸困难、黑矇、晕厥、心悸等症状的患者建议尽快完善超声心动图检查。对于存在其他可疑症状，如头晕、疲劳、血压心率波动过大等，体检发现颈静脉怒张、心界异常、心律不规则、心脏杂音、下肢浮肿、周围血管征阳性等体征者，均建议完善超声心动图检查。
心电图显示异常，X线胸片提示心影异常、心脏损伤标志物检测异常者。
存在导致左心室肥厚的相关临床情况者，包括高血压、心脏瓣膜病、运动员、羟氯喹或类固醇激素等药物使用史。
家系筛查存在肥厚型心肌病、其他遗传相关疾病导致心肌肥厚者的一级亲属，均建议行超声心动图检查。
左心室肥厚的诊断：从基层到上级医院的规范流程目前，左心室肥厚的诊断路径包括基层医院初步诊断和上级医院明确病因诊断。
由于左心室肥厚在临床上是常见疾病，基层临床工作者应做好筛查、诊断和鉴别诊断工作。在接诊时，临床医生要详细询问患者病史，家族史。对怀疑左心室肥厚的患者，应通过心电图、超声心动图等辅助检查进行初步诊断。发现左心室肥厚者，建议完善一下基础临床资料收集（图1），包括：
全面病史采集与系统体检，如个人史、家族史等；
基础实验室检查，如血常规、肝肾功能、心肌损伤标志物等；
寻找心电图的特征性改变，如QRS波电压等；
完善常规X线胸片检查；
强调超声心动图的规范性评估，如心肌肥厚程度等。
若初筛提示有罕见病/疑难病相关线索，建议及时转诊至具备心衰/心肌病中心的上级医院完善相关特殊检查（图2），包括：
超声心动图再次评估有无乳头肌肥大，右心室、房间隔、瓣膜增厚，测量左心室整体纵向应变、右心室纵向应变，必要时行负荷超声心动评估瓣膜狭窄程度以及运动相关舒张功能异常；
对病因不明的左心室肥厚建议行心脏磁共振成像（CMR），其具有更精确的结构评估和组织分辨力。在左心室肥厚患者中鉴别心肌淀粉样变、法布雷病、结节病和血色病方面尤其重要。CMR检查应包括电影成像序列、T2加权序列、T1mapping系列及钆延迟增强（LGE）；
怀疑法布雷病者需行α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性水平和基因检测等；
怀疑心脏淀粉样变者需行血尿免疫固定电泳、血清游离轻链、99-PYP心肌核素显像检查；怀疑线粒体疾病者需完善血乳酸、肌红蛋白尿检测；
部分疑难心肌病建议进行基因检测、心肌活检。
UCG：超声心动图；CMR：心脏磁共振成像；α-Gal A：α-半乳糖苷酶A；99Tc-PYP：99Tc
基于以上这些检查信息可进行左心室肥厚的初步病因诊断和鉴别诊断，详细流程图见图3。
各项辅助检查不仅有助于医生更准确地识别疑似CA患者，还能为后续的治疗决策提供有力依据。
心电图：CA患者常表现为QRS波低电压以及Q波或T波的假性梗死征象超声心动图：筛查、识别CA不可或缺的影像学手段。提示CA可能的超声影像学表现有：双心房增大、心室壁增厚而心室腔无扩大、心肌内颗粒样强回声、房室瓣增厚、房间隔增厚、少量心包积液以及舒张功能下降[4]。其中应变显像可以更早地发现收缩功能异常，尤其是出现特征性的“心尖保留”征象，即左心室基底和中段的纵向应变降低而心尖部正常，有助于区分CA与其他原因造成的左心室肥厚。对于疑似CA的患者，可进一步行单克隆免疫球蛋白检测和99m-PYP心肌核素显像检查。单克隆免疫球蛋白检查结果为阴性且99Tcm-PYP心肌核素显像2~3级时可确诊ATTR-CA，并可在超声心动图或CMR出现异常之前就能识别出心肌病变[7]。心内膜心肌活检是诊断CA的金标准，对于疑难患者可考虑行活检明确诊断。当患者确诊ATTR-CA后还需进一步行基因检测明确有无转甲状腺素蛋白（TTR）基因突变。明确区分野生型（ATTRwt）和突变型（ATTRm）。具体诊断流程见图5。AL-CA：轻链型心脏淀粉样变；99Tc99
总结
由于左心室肥厚成因复杂多样且早期症状不典型，提高临床医生对左心室肥厚的重视程度，加强早期筛查和诊断显得尤为重要。从基层医院的初步诊断到上级医院的明确病因诊断，需要充分利用心电图、超声心动图、以及心脏磁共振成像等多种辅助检查手段，以更准确地识别疑似患者，为后续的治疗决策提供有力依据。对于疑似CA的患者，还需进一步行单克隆免疫球蛋白检测、心肌核素显像等检查以明确诊断并区分不同类型的CA。总之，左心室肥厚的诊断是一个复杂而细致的过程，需要临床医生具备全面的知识和严谨的态度，以确保患者得到及时、准确的治疗。
金玮 教授
上海交通大学医学院附属瑞金医院，心脏内科，主任医师，博士研究生导
中华医学会 /中国医师协会，心血管病分会，心衰学组，委员
上海市医学会第十二届心血管病委员会，心衰学组，组长
上海市医学会第二届慢病管理专科分会，副主任委员
首批中国心衰中心示范基地，瑞金医院负责人
首批中国罕见病联盟ATTR心肌病诊疗中心，瑞金医院负责人
以心力衰竭/心肌病诊疗为学术特色，先后主持国家自然科学基金 6 项
上海市科技创新行动计划优秀学术带头人，上海市卫生系统优秀学科带头人
上海医务工匠，荣获上海市卫生系统 “银蛇奖”
参考文献：
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[3].Maurer MS, et al; THAOS Investigators. Genotype and Phenotype of Transthyretin Cardiac Amyloidosis: THAOS (Transthyretin Amyloid Outcome Survey). J Am Coll Cardiol. 2016 Jul 12;68(2):161-72.
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[7].Gillmore JD, et al. Nonbiopsy Diagnosis of Cardiac Transthyretin Amyloidosis. Circulation. 2016 Jun 14;133(24):2404-12.
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来源：医学界心血管频道