*仅供医学专业人士阅读参考这是2021年病例。患者首诊骨科，后转入风湿科。T先生，男性，54岁。病程2年，间歇性腰腿疼痛，并感腰部僵硬感，弯腰活动受限，疼痛逐步加重，出现行走困难。曾在当地医院住院，查C反应蛋白正常。腰椎MR：腰椎3/4、4/5椎间盘膨出伴轻度后突，腰5/骶1椎间盘左后局限突出。腰椎CT：腰4/5椎间盘膨出伴后突出。骨盆X线提示：左侧骶髂关节局部密度增高。诊断“强直性脊柱炎，腰椎间盘突出”，抗炎镇痛治疗效果不佳。后首诊就诊于我院骨科。骨科专科查体：腰椎活动受限。腰4-骶1椎体棘突、椎间隙、椎旁压痛（+）、叩击痛（+）。骨盆挤压分离试验（-），四字试验（-），Thomas征（-）。右下肢直腿抬高试验50°。加强试验（+）。左大腿及臀部压痛。下肢肌力检查不能完成，上肢肌力正常。四肢肌张力正常。骨科住院期间检查：血常规：白细胞计数13.4×109/L，淋巴细胞相对值0.085，单核细胞相对值0.025，中性粒细胞相对值0.889，红细胞计数4.13×1012/L。肝肾功能、心肌酶、电解质、血糖正常。抗CCP抗体、类风湿因子、自身抗体全套均阴性。HLA-B27阴性。免疫功能、血沉、C反应蛋白正常。肿瘤标志物（男性10项）正常。常规心电图：窦性心动过速，T波改变。胸部平扫+高分辨扫描：1.两肺上叶肺气肿（间隔旁型）；2.左肺下叶纤维化灶。腰椎正侧位：腰椎退行性改变。椎间盘CT平扫+二维重建：1.L5/S1椎间盘突出（后正中型），L4/5椎间盘膨出；2.腰椎退行性改变。骨盆正位：骨盆Ｘ线平片未见明显异常。全身骨显像：全身骨显像未见明显异常骨质代谢病灶。浅表部位(一个部位)超声：左侧髂腰肌肌腱中段后缘滑囊区无回声区（滑囊积液？）。骨科住院期间行抗炎镇痛、消肿等治疗后症状无改善。后转入风湿科。进一步检查评估，并行科内讨论，讨论认为强直性脊柱炎、低磷骨软化、髂腰肌滑囊炎、腰椎间盘突出等均不能解释病情。一时不能明确诊断。讨论没结果，治疗效果不佳，查文献，追问病史。追问病史发现患者MRI检查时，受环境噪音影响，疼痛症状加重，并出现肌肉僵直、痉挛，平卧困难。记得那天我下乡门诊，微信里与同组蔡医师再次讨论，一番讨论后，两人同时输入“僵人综合征”。再核对病史。患者进行性躯干和肢体僵直，噪音刺激后肌肉痛性痉挛，符合“僵人综合征”。当日睡前加服氯硝西泮1mg，同时筛查抗谷氨酸脱羧酶（GAD）抗体。第二日患者症状明显改善。加用巴氯芬片10mg每日3次口服后带药出院。出院主要诊断：僵人综合征，滑囊炎（左侧髂腰肌滑囊）可能，腰椎间盘突出。出院后抗谷氨酸脱羧酶抗体报告阴性。摘要：这是2021年病例。患者首诊骨科，后转入风湿科。T先生，男性，54岁。病程2年，间歇性腰腿疼痛，并感腰部僵硬感，弯腰活动受限，疼痛逐步加重，出现行走困难。曾在当地医院住院，查C反应蛋白正常。腰椎MR：腰椎3/4、4/5椎间盘膨出伴轻度后突，腰5/骶1椎间盘左后
僵人综合征
僵人综合征（stiff-person syndrome，SPS）是一种罕见的自身免疫性疾病，典型特征为四肢肌肉和躯干的进行性波动性强直和痛性痉挛。症状可自发，也可由情感、噪音、运动刺激等诱发。僵人综合征患病率约1~2/100万。20~50岁青中年中好发，女性发病率高于男性。病因可能为遗传易感性基础上，病毒感染诱发机体产生自身免疫反应相关。1956年，MOERSCH和WOLTMAN首次报道，并命名为僵人综合征。随后僵人综合征确定为自身免疫疾病，其通常与其他自身免疫疾病有关，如与抗谷氨酸脱羧酶（GAD）相关的Ⅰ型糖尿病、桥本甲状腺炎、Grave’s病、白癜风等。自身抗原可能参与病变的发生，主要有6种抗原：GAD65、甘氨酸受体α1亚基、Amphiphysin、Gephyrin、二肽基肽酶样蛋白6和γ-氨基丁酸受体。1988年SOLIMENA等发现GAD抗体，大多数僵人综合征患者血、脑脊液中存在抗GAD抗体。GAD抗体主要结合GAD65，约60%~80%的经典型僵人综合征患者血清中GAD65抗体浓度显著升高。GAD是谷氨酸转化为抑制性神经递质γ氨基丁酸（GABA）的限速酶，γ氨基丁酸（GABA）作为一种主要的抑制性神经递质，广泛存在于大脑、脊髓中。抗GAD抗体可与GABA能神经元产生免疫反应，影响体内GABA生成，导致GABA能中间神经元抑制通路受损，从而削弱对脊髓运动神经元的抑制作用，脊髓α运动神经元持续过度兴奋而出现肌肉僵硬痉挛。僵人综合征起病隐匿，通常呈慢性进行性发展。僵人综合征症状可首先出现在下肢肌肉、背部肌肉、腹肌、舌肌、咀嚼肌、咽喉肌等部位，以进行性肌肉强直和肌痉挛为特征性表现，可由意外的噪音、视觉、触觉刺激及情绪不安诱发，睡眠后症状消失。受累肌变硬，可呈木板或石头样坚实，可见肌肉外形。腰脊旁肌受累时可导致腰椎前弯畸形及向前弯腰困难。主动肌和拮抗肌同时受累时可使相应部位运动功能障碍，甚至引起关节固定、活动受限，形成木僵人样姿势。僵人综合征可出现严重并发症，包括由环咽肌痉挛引起的食道阻塞、严重的自主神经失调、骨折和关节脱位、严重的呼吸衰竭甚至猝死。
僵人综合征分为经典型、变异型
经典型僵人综合征起病隐匿，早期仅仅表现为发作性肌痛，查体可见屈肌与伸肌张力同时增高、随意运动减少、肌肉肥大以及以脊柱前凸为特征的姿势异常，症状多自躯干肌开始，后逐渐扩展到到近端肌群，最后累及远端肌群。变异型包括副肿瘤型僵人综合征、伴强直和肌阵挛的进行性脑脊髓炎（PERM）、局灶节段性僵人综合征、抽动性僵人综合征及僵人叠加综合征。副肿瘤综合征常与乳腺癌、小细胞肺癌最相关，也与结肠癌、卵巢癌和Hodgkin淋巴瘤等有关。副肿瘤型僵人综合征临床表现与典型僵人综合征患者相似，但前者颈部及上肢僵硬更明显，而后者脊柱和下肢僵硬更显著。2009年，DALAKAS提出的诊断标准
①轴性和四肢肌肉僵硬；
②由噪音、触觉刺激、情绪不安诱发的肌肉痛性痉挛；③肌电图上静息状态下，可见主动肌和拮抗肌出现连续运动单位活动（CMUA）；④排除其他神经系统疾病引起的肌肉僵硬、强直；⑤血清GAD65（或antiamphiphysin）抗体阳性；⑥苯二氮䓬类药物治疗有效。僵人综合征鉴别诊断：需与神经性肌强直、破伤风、先天性肌强直、强直性脊柱炎、遗传性痉挛性截瘫、肌张力障碍、运动神经元病等相鉴别。僵人综合征的治疗
治疗目的主要是缓解症状和调节免疫。缓解症状：首选用药为苯二氮类药物。通过增加GABA引起的脊髓内突触前抑制来实现其肌松作用。地西泮（α受体）和口服巴氯芬（β受体）为GABA激动剂，单独或联合使用通常对强直和肌肉痉挛有效。调节免疫治疗：GAD抗体阳性僵人综合征最主要的治疗是免疫调节方法。包括静脉注射免疫球蛋白、血浆置换、糖皮质激素，以及使用利妥昔单抗、免疫抑制剂等。泼尼松为首选药物，起效快且疗效确切。
利妥昔单抗能破坏B淋巴细胞从而抑制GAD抗体生成，可有效缓解僵人综合征的临床症状。
硫唑嘌呤能长期较稳定控制症状。
静脉用免疫球蛋白或血浆交换疗法治疗对部分患者有效。
自体干细胞移植治疗僵人综合征可能有效。
总结
僵人综合征通常病程4~20年，预后很大程度上取决于首次诊断时间，如未及时诊断、早期处理。因此，遇见不明原因肌肉发作性僵直和痛性痉挛，其他神经系统疾病依据不足后，需要注意筛查僵人综合征，争取早诊早治。无需下载
精彩资讯等你来
*"医学界"力求所发表内容专业、可靠，但不对内容的准确性做出承诺；请相关各方在采用或以此作为决策依据时另行核查。
来源：医学界风湿频道
免责声明：本站系转载，并不代表本网赞同其观点和对其真实性负责。如涉及作品内容、版权和其它问题，请在30日内与本站联系，我们将在第一时间删除内容!