摘要：嗜酸粒细胞增多综合征（HES）的鉴别诊断需全面考虑多种可能引起嗜酸粒细胞增高的疾病，核心在于区分克隆性、继发性与特发性病因，避免误诊导致治疗延误。以下是主要需鉴别的疾病及其关键特征：

嗜酸粒细胞增多综合征（HES）的鉴别诊断需全面考虑多种可能引起嗜酸粒细胞增高的疾病，核心在于区分克隆性、继发性与特发性病因，避免误诊导致治疗延误。以下是主要需鉴别的疾病及其关键特征：

一、继发性嗜酸粒细胞增多

1. 寄生虫感染

- 常见病原体：蛔虫、钩虫、血吸虫、类圆线虫等。

- 鉴别要点：

- 流行病学史：疫区旅行或居住史；

- 实验室检查：粪便虫卵或幼虫检测阳性、血清IgE显著升高；

- 治疗反应：驱虫治疗（如阿苯达唑）后嗜酸粒细胞迅速下降。

2. 过敏性疾病

- 哮喘、药物过敏、食物过敏：

- 特征：嗜酸粒细胞增多多为一过性，伴随皮疹、荨麻疹、喘息等症状；

- 检测：血清特异性IgE升高、过敏原皮试阳性；

- 诱因清除：停药或脱离过敏原后嗜酸粒细胞恢复正常。

3. 自身免疫性疾病

- 嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA，原Churg-Strauss综合征）：

- 三联征：哮喘、嗜酸粒细胞增多、血管炎（皮肤紫癜、多发性单神经炎）；

- 血清标志物：ANCA阳性（约40%病例）；

- 病理活检：小血管炎伴嗜酸粒细胞浸润。

- 炎症性肠病（IBD）：活动期可能伴嗜酸粒细胞升高，但以消化道症状（腹泻、腹痛）为主。

4. 肿瘤相关

- 淋巴瘤（如霍奇金淋巴瘤、T细胞淋巴瘤）：

- 特征：淋巴结肿大、B症状（发热、盗汗、体重减轻）；

- 诊断：淋巴结活检、骨髓流式细胞术检测克隆性淋巴细胞。

- 实体瘤副肿瘤综合征：肺癌、胃癌等可能分泌IL-5等细胞因子，需结合影像学及病理确诊。

二、其他克隆性血液系统疾病

1. 慢性髓系白血病（CML）

- 鉴别关键：BCR-ABL1融合基因阳性，伴中性粒细胞增多、血小板增多，脾脏显著肿大。

2. 系统性肥大细胞增多症（SM）

- 特征：皮肤色素性荨麻疹、血清类胰蛋白酶升高；

- 骨髓活检：肥大细胞聚集（CD117、CD25阳性），KIT D816V突变。

3. 骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）

- 特点：病态造血（如红细胞大小不等、巨核细胞异常），伴JAK2、CALR或MPL突变。

三、特发性高嗜酸粒细胞综合征（IHES）

- 排他性诊断：需在排除克隆性及所有继发因素后成立；

- 动态监测：部分病例可能后续发现克隆性证据（如PDGFRA突变），需定期复查分子检测。

四、其他罕见疾病

1. 高IgE综合征（Job综合征）

- 特征：反复葡萄球菌感染、湿疹样皮疹、血清IgE显著升高；

- 遗传性：STAT3基因突变（常染色体显性）。

2. L-色氨酸相关综合征（嗜酸粒细胞增多-肌痛综合征）

- 诱因：摄入含污染L-色氨酸的膳食补充剂；

- 表现：肌痛、皮疹、肺浸润，伴嗜酸粒细胞增多。

五、鉴别诊断的核心步骤

1. 详细病史与体检：旅行史、用药史、过敏史、器官损伤体征（如心脏杂音、皮疹）。

2. 实验室筛查：

- 寄生虫检测、血清IgE、ANCA、肿瘤标志物；

- 骨髓检查（细胞形态、流式、细胞遗传学）。

3. 分子检测：

- PDGFRA/B、FGFR1重排（FISH或PCR）；

- JAK2、STAT5B、TET2等基因突变（NGS测序）。

4. 影像与活检：

- 心脏超声、肺CT评估器官受累；

- 皮肤、淋巴结或受累器官活检（嗜酸粒细胞浸润或血管炎证据）。

六、常见误诊陷阱

- 将EGPA误诊为特发性HES：忽略哮喘病史和ANCA检测；

- 漏诊PDGFRA重排疾病：未行FISH或PCR检测，错过伊马替尼治疗机会；

- 寄生虫感染误为HES：未进行多次粪便检查或血清学检测。

总结

HES的鉴别诊断需系统排除感染、过敏、肿瘤及其他克隆性疾病。重点在于：

1. 识别可治病因（如寄生虫感染、PDGFRA重排）；

2. 避免漏诊恶性疾病（如淋巴瘤、CML）；

3. 动态评估特发性HES，警惕潜在克隆性异常的显现。

来源：虫虫论健康