健康生活丨基因检测在肿瘤诊疗中的作用

摘要：肿瘤是当今社会面临的重大健康挑战之一，随着医学技术的进步，基因检测在肿瘤诊疗中的作用越来越重要。云南省肿瘤医院分子诊断中心是目前省内唯一一家获中国合格评定委员会（CNAS）认可的分子病理检测实验室，在肿瘤基因检测方面有丰富的经验积累。本期节目特别邀请云南省肿瘤

《健康生活》节目

由云南省人口和卫生健康宣传教育中心

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肿瘤是当今社会面临的重大健康挑战之一，随着医学技术的进步，基因检测在肿瘤诊疗中的作用越来越重要。云南省肿瘤医院分子诊断中心是目前省内唯一一家获中国合格评定委员会（CNAS）认可的分子病理检测实验室，在肿瘤基因检测方面有丰富的经验积累。本期节目特别邀请云南省肿瘤医院分子诊断中心副主任医师刘馨教授，为大家详细讲解基因检测在肿瘤诊疗中的应用，帮助大家更好地理解这一前沿技术。

名医档案

刘馨

博士，硕士生导师，云南省肿瘤医院分子诊断中心副主任医师，云南卫生健康委员会医学学科带头人。

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什么是肿瘤基因检测？

基因是人体内存储遗传信息的“生命密码”，而细胞则是构成我们身体的基本单位。如果把细胞比作一个精密的工厂，那么基因就是工厂里的“操作手册”，精准地指挥细胞合成身体所需的蛋白质，并确保这些蛋白质能够正常发挥作用，从而维持我们身体的各项功能和生命活动。

基因这部操作手册里的文字就是DNA序列。正常情况下，这些文字是按照一定的顺序排列的，但如果书里的文字不小心被改了，比如少了一个字，多了一个字，或者某个字被换成了另一个字，那么这本书的意思可能就会发生改变。这种文字错误就是基因突变。

肿瘤和基因突变之间有着密切的关系，简单来说，基因突变是肿瘤发生的重要“导火索”。肿瘤基因检测是一种通过分析肿瘤细胞的DNA或RNA序列，检测其中是否存在基因变异的技术，也就是发现错字、多字、少字的过程。肿瘤基因检测的目的是为肿瘤的诊断、治疗、预后评估以及遗传风险预测提供重要依据。

基因检测在肿瘤诊疗中具体有哪些作用？

最近几年，基因检测的确在肿瘤诊疗中发挥越来越多的作用，主要包括以下几个方面：

目前应用最为广泛的就是指导治疗，肿瘤如果被检测出某些特定的突变，可以使用针对这些突变的靶向药物来进行治疗。例如肺癌患者，最常见的就是EGFR(表皮生长因子受体）这个基因的突变，如果检测到EGFR的敏感突变，可以使用分子靶向药物EGFR酪氨酸激酶抑制剂来进行治疗。

第二个应用就是早期筛查。这里有两层概念，一个是对于肿瘤高危人群的筛查，通常是指遗传性肿瘤基因携带者的筛查，这部分人群可以是完全健康的人群，通过检测可以明确其发病风险，并对高风险的人群进行针对性地体检政策，以达到早期发现的目的；另外一层概念则是通过检测血液、粪便或尿液中的肿瘤相关基因突变或甲基化改变等，对肿瘤早期甚至癌前病变阶段的异常进行检测，帮助患者尽早干预。最具有代表性的就是结直肠癌的早期筛查。其他包括膀胱癌，宫颈癌也都有类似的一些筛查检测。

第三个应用就是预后评估。通过基因检测，医生可以预测肿瘤的复发风险和治疗效果，帮助患者制定更合理的随访计划。这里的应用代表就是乳腺癌，早期的患者可以通过基因检测来评估是否需要化疗。

其他应用还有分子分型、辅助诊断，化疗药物毒副作用评估等等。

哪些肿瘤患者适合做基因检测？

并不是所有的肿瘤患者都一定要做基因检测，也并不是健康人就不用做基因检测，需要具体情况具体分析。一般来说包括：

有靶向治疗适应症的患者：例如肺癌、结直肠癌、卵巢癌患者，可以通过基因检测确定是否可以使用靶向治疗。

有家族遗传史的患者：某些肿瘤具有遗传性，基因检测可以帮助患者及其家属了解遗传风险，提前预防。

耐药的患者：可以寻找耐药的机制以及新的治疗机会。

罕见肿瘤患者：基因检测可以辅助诊断，同时为患者提供更多的治疗选择。

目前基因检测的准确性和可靠性怎么样？

基因检测的准确性取决于多个因素，包括检测实验室、检测人员、所采用的试剂盒、采用的设备以及样本质量等等。检测的每个环节都需要严格的质控来进行把关。通常来讲，一份质控合格的样本加上合规可靠的实验室检测，准确性是非常高的，检测结果是可靠的。但是需要注意到的是任何检测都与检测所使用的试剂盒的性能特征有关，使用不同的试剂盒可能检测范围、检测的突变类型会有所不同，尤其是当出现阴性结果时，需要综合检测所有环节来进行判断。医院体系内的实验室将同时有条件结合患者的临床表现和其他检查结果进行综合判断，从而得到更为准确的结果。当然，样本也是影响准确性的一个重要方面。

基因检测的费用高吗？普通人能负担得起吗？

基因检测的费用因检测项目和技术的不同而有所差异。早筛的项目相对便宜，但多基因检测，尤其是几百个基因检测的项目就会偏高一些。目前还不在云南省医保的覆盖范围内，但根据检测结果开具的靶向药越来越多地被纳入到医保中，换句话讲，患者检测结果可以为患者节约治疗费用。

基因检测在肿瘤诊疗中的作用这么大，那它有没有什么局限性或者是风险？

基因检测虽然有很多优势，但也存在一些局限性和风险：并非所有肿瘤都有明确的基因突变靶点，有些肿瘤的基因突变非常复杂，目前还没有针对性的治疗药物。每个试剂盒都有一定的检测范围和检测性能，超出范围外的突变无法检出。

假阳性和假阴性问题：虽然基因检测的准确性很高，但仍有可能出现假阳性或假阴性结果，需要结合其他检查综合判断。

检测结果的解读需要专业知识：基因检测结果涉及大量的数据，需要专业的医生和分子病理学家进行解读，普通患者可能难以理解。

健康小贴士

如何更好地利用基因检测来应对肿瘤？

选择正规医疗机构：基因检测是一项专业性很强的技术，建议选择有资质的医院或检测机构进行检测。

早发现、早诊断、早治疗：如果有肿瘤家族史或高风险因素，建议尽早进行基因检测，了解自身的遗传风险。

结合临床治疗：基因检测结果需要结合患者的临床表现和其他检查结果，由专业医生制定治疗方案，患者不要自行解读或用药。