5岁男童患自毁容貌综合症：反复咬自己，家人24小时照顾防自残

摘要：九月的重庆，黑山谷深处，空气清凉得像能拧出水来。5岁半的柒柒（化名）坐在特制的儿童推车里，眼睛直勾勾地盯着平板上的动画片。他的小脑袋微微耷拉，身体软绵绵地往下滑，像个熟睡的娃娃。可仔细一看，柒柒的嘴唇满是伤痕，门牙早已拔除，左手食指缠着厚厚的纱布，肘关节被绑带

九月的重庆，黑山谷深处，空气清凉得像能拧出水来。5岁半的柒柒（化名）坐在特制的儿童推车里，眼睛直勾勾地盯着平板上的动画片。他的小脑袋微微耷拉，身体软绵绵地往下滑，像个熟睡的娃娃。可仔细一看，柒柒的嘴唇满是伤痕，门牙早已拔除，左手食指缠着厚厚的纱布，肘关节被绑带固定，动弹不得。妈妈黄倩（化名）轻声解释：“他总是咬自己，咬嘴唇、咬手指，只能这样绑着，防止他再受伤。”

柒柒患有一种罕见病——Lesch-Nyhan综合征（简称LNS，中文译为“自毁容貌综合征”），发病率仅约1/38万，几乎只见于男性。患者会反复自残，咬手、咬嘴，甚至撞击硬物，严重时可能致残或致命。确诊4年来，黄倩一家几乎24小时不离人，喂饭要两人配合，睡觉要随时盯着，生怕柒柒一不留神又咬伤自己。确诊的那一刻，黄倩感觉天塌了：“为什么是我的孩子？为什么是这种治不好的病？”

LNS不仅让柒柒饱受折磨，也让这个家庭经历了“至暗时刻”。但黄倩和丈夫崔鹏（化名）没有放弃。他们不仅为儿子四处求医，还成立了LNS患者服务组织，联合全国患者家庭和医生，盼望在柒柒有生之年找到“救命药”。这个罕见病，究竟有多“罕见”？它如何改变了一个家庭的命运？又有哪些科学希望在黑暗中闪烁？让我们走近柒柒的故事，探寻答案。

Lesch-Nyhan综合征是一种由基因突变引起的遗传性代谢病，因1964年由美国医生William Nyhan和Michael Lesch首次描述而得名。它的病因在于X染色体上的HPRT1基因突变，导致体内次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺乏。这种酶的缺失会引发嘌呤代谢紊乱，体内尿酸堆积，进而损害神经系统、肾脏和关节。

LNS的典型症状包括：

发育迟缓：患儿在3-6个月时，坐、爬等运动能力明显落后。肌张力障碍：8-12个月时出现舞蹈样手足徐动，易被误诊为脑瘫。自残行为：1-3岁时，患者开始咬手、咬唇、撞头，甚至攻击他人。智力缺陷：多数患儿有轻度至中度智力障碍。高尿酸血症：尿酸升高可能引发痛风、肾结石等并发症。

据《New England Journal of Medicine》报道，LNS患者多为男性，因为男性只有一条X染色体，基因突变直接表现为疾病；而女性作为携带者，通常不发病。患者一般难以存活到青年期，平均寿命在10-20年之间。

柒柒的诊断之路，是一段漫长而曲折的旅程。3个月大时，黄倩就发现他不会翻身、无法抬头，明显比同龄孩子“慢半拍”。她带着柒柒辗转重庆、广州多家医院，得到的结论多是“疑似脑瘫”。可核磁共振结果却模棱两可，有的医生说“脑部正常”，有的说“有缝隙”。黄倩心急如焚：“我总觉得孩子不是脑瘫，可没人能告诉我他到底得了什么病。”

直到2018年，柒柒14个月大时，首都医科大学附属北京儿童医院神经内科主任医师丁昌红接诊了他。丁昌红仔细询问病史、查看影像，发现柒柒有运动发育倒退的现象——这与脑瘫的特征不符。她高度怀疑是遗传代谢病，随即安排了生化检测、代谢筛查和基因检测。结果显示，柒柒尿酸显著升高，HPRT1基因存在变异，酶活性几乎为零。综合这些证据，柒柒被确诊为LNS，成为该院首位确诊的LNS患者。

丁昌红坦言：“我行医多年，第一次遇到LNS患者。国内文献几乎没有相关案例，只能靠查阅国外资料来确诊。”这也反映了LNS的“双重罕见”：不仅发病率低，诊断难度也极高，常被误诊为脑瘫或其他神经系统疾病。

2018年4月，基因检测结果出来的那天，崔鹏抱着柒柒在阳台上嚎啕大哭。51岁“老来得子”，他给儿子取名崔X颢，期盼他能像诗人崔颢般才华横溢。柒柒出生时，家里还特意买了复式房，准备迎接新生活。可如今，医生却告诉他们：LNS无药可治，孩子可能活不过青春期。

黄倩回忆，那半年是全家的“至暗时刻”。她整夜失眠，梦里全是柒柒咬伤自己的画面。曾经爱美的她变得蓬头垢面，脑子里反复闪现绝望的念头：“柒柒没有未来了，他不能上学、不能交朋友，我的人生也要永远绑在这个孩子身上……”外婆和外公强忍悲痛，小心翼翼地照顾柒柒，连女儿的情绪也不敢触碰。

崔鹏是家里唯一的“定海神针”。他在家人面前故作镇定，安慰妻子“万事有我”，鼓励岳父母“一起面对”。但背地里，他借酒浇愁，醉后在马路边、天桥上崩溃大哭。一次，朋友分析了三条路：放弃孩子、接受现实，或遍访名医。崔鹏毫不犹豫地说：“我们绝不会放弃柒柒，一定要尽全力救他！”

LNS患者的护理，是一场没有尽头的马拉松。柒柒的自残行为从确诊后开始显现，他反复咬嘴唇、咬手指，甚至试图撞头。黄倩和家人想尽办法：拔掉门牙、绑住手臂、戴上手套，甚至用软垫保护他的头颈。喂饭需要两人配合，外婆固定推车绑带，黄倩抱稳孩子，稍有不慎，柒柒就会挣扎尖叫，用头撞护栏。

外婆缝制了特制手套和纱布条，防止柒柒咬伤自己。每天的日常，从穿衣到洗澡，再到睡觉，都需要全家轮流盯守。黄倩说：“24小时不能离人，稍微一走神，他可能就咬破嘴唇了。”长期的看护让全家身心俱疲，但他们从不敢懈怠。

为了缓解高尿酸血症，柒柒需要服用降尿酸药物（如别嘌呤醇），严格控制嘌呤摄入，多喝水以保护肾脏。但这些措施只能“治标”，无法阻止自残行为或神经损伤的进展。黄倩心痛地说：“看着孩子受苦，我们却无能为力，这种感觉太折磨人了。”

确诊后，崔鹏动用所有资源求医。他联系了哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院和约翰·霍普金斯医院（LNS发现者之一Nyhan的供职单位），却被告知：LNS目前只有对症治疗，尚无治愈方法。国内专家的结论也相似，丁昌红建议尝试干细胞移植，但国外专家表示证据不足，手术风险高，崔鹏夫妇最终放弃。

失望之余，崔鹏还尝试过“偏方”。他请了六七位“大师”，试过喝符水、吃不明粉末、做艾灸……直到一位“大师”称孩子病情是崔鹏“罪孽深重”所致，他彻底清醒：“这些都是骗局，我不能再让柒柒受罪了。”

2018年9月，第七届中国罕见病高峰论坛成为转折点。崔鹏结识了一位研究基因的博士，对方解释了LNS的致病机理，但表示单一病例无法开展研究，需更多患者吸引关注。在博士推荐下，崔鹏和黄倩参加了论坛。他们向神经科、遗传代谢科专家分发资料，介绍柒柒的病情和LNS知识，渴望找到治疗线索。

论坛上，黄倩结识了豌豆sir负责人陈懿玮。陈懿玮2018年曾在平台科普LNS，并为5个患者家庭建了微信群。黄倩加入后，深受其他家庭的触动：有的妈妈被家人责怪“基因有问题”，有的家庭因病离婚。她意识到，LNS不仅是孩子的病，也是整个家庭的伤痛。

受蔻德罕见病中心创始人黄如方的启发，崔鹏夫妇决定成立LNS患者组织。黄如方提醒：“这是一条苦路，没有收入、很累，甚至可能半途崩溃。”但黄倩坚定地说：“为了柒柒，也为了其他患者，我们必须试试。”

2019年初，蚕宝儿LNS罕见病关爱之家正式成立，黄倩和陈懿玮为联合发起人。他们在微博、微信、短视频平台推广，发起“我要找到你”活动，寻找患者和医生。3个月后，LNS诊疗联盟成立，汇集了近20名确诊过LNS的医生，为患者提供咨询和诊疗支持。截至2022年10月，蚕宝儿已联系到54名患者。

黄倩像“大家长”一样，记得每个患儿的生日，儿童节寄礼物，帮缺药的家庭协调资源，为孩子定制护具。她说：“帮助别人，也是在治愈自己。”丈夫的支持、父母的陪伴，让她比许多患者家庭幸运。她逐渐从绝望中走出，把悲痛化为行动。

陈懿玮则将自己的生物学背景融入组织，成立科研小组，发布LNS患者生存情况调查报告，并计划建立患者数据平台，汇集病历、随访信息，为未来研究提供支持。崔鹏说：“我们为儿子而战，也为这个群体努力。希望5年内找到100名患者，让柒柒等到治愈的希望。”

目前，LNS的治疗以缓解症状为主：

控制尿酸：服用别嘌呤醇等药物，减少嘌呤摄入，预防痛风和肾结石。防止自残：通过拔牙、束缚手臂、佩戴护具等物理干预，减少自伤。行为管理：部分患者使用镇静剂或抗焦虑药物，缓解攻击行为。

但这些措施无法逆转神经损伤或阻止疾病进展。**美国国立卫生研究院（NIH）**指出，LNS的自残机制尚不清楚，可能与多巴胺系统失调有关，亟需基础研究突破。

造血干细胞移植是近年探索的治疗方向。理论上，移植可让患者再生缺失的HGPRT酶，缓解尿酸堆积和神经症状。2023年，河南省儿童医院为两名LNS双胞胎患儿实施移植，术后一名患儿的酶活性从接近0升至99.6%，肌张力改善，能短暂抬头和追视。

但首都儿科研究所血液内科主任师晓东提醒：“移植并非万能药。成功率约70-80%，但存在排异、感染和器官损伤风险，严重时可能致命。”移植适合早期确诊、病情较轻的患者，而像柒柒这样已出现严重自残和神经损伤的患儿，效果有限，且风险更高。

基因疗法被认为是LNS的潜在治愈方向，通过修复或替换缺陷的HPRT1基因，恢复酶活性。2021年，《Nature Reviews Genetics》刊文指出，基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）在遗传病治疗中展现潜力，但LNS因患者数量少、研究投入不足，进展缓慢。

黄倩和崔鹏寄希望于患者组织的努力，通过汇集患者数据，吸引药企和科研机构关注，加速基因疗法研究。他们相信，更多的患者意味着更大的研究动力。

国家卫健委人类干细胞与生殖工程重点实验室副主任谭跃球建议，预防LNS的关键在于遗传筛查。有家族史的女性可通过孕前携带者检测或三代试管婴儿技术，避免遗传给下一代。但对于无家族史的女性，因LNS发病率低，普及筛查成本高，难以推广。黄倩作为新生突变携带者，孕前无法预知风险，这也是许多LNS家庭的现实困境。