摘要：科学家在脊髓液中发现了一些蛋白质标记，有助于在生命早期发现额颞叶痴呆症。这些标记反映了基因调控和大脑连接中断——这些线索或许能为诊断和治疗这种经常被忽视的疾病开辟新的途径。

科学家在脊髓液中发现了一些蛋白质标记，有助于在生命早期发现额颞叶痴呆症。这些标记反映了基因调控和大脑连接中断——这些线索或许能为诊断和治疗这种经常被忽视的疾病开辟新的途径。

额颞叶痴呆症 (FTD) 可能在中年时发作，经常被忽视或误诊为其他疾病。

由美国国立卫生研究院资助的加州大学旧金山分校主导的一项新研究发现，脊髓液蛋白质的变化可能预示着该疾病的早期发作。

痴呆症通常见于老年人，但当它在中年出现时，常常被忽视或误诊。在这些年轻病例中，最常见的形式是额颞叶痴呆症 (FTD)，在确诊之前，其症状可能类似于抑郁症、精神分裂症，甚至帕金森病。

如今，得益于美国国立卫生研究院 (NIH) 资助的一项研究，加州大学旧金山分校的研究人员发现了关于 FTD 起源的新线索。他们的发现有望开发更好的诊断工具，并帮助更多患者更早地参与临床试验。该研究于 5 月 16 日发表在《自然衰老》杂志上。

为了了解 FTD 的形成机制，研究小组分析了 116 名遗传性FTD患者的脊髓液样本，并将其与他们39名健康亲属的样本进行了比较。由于这些病例是遗传性的，因此诊断是通过基因手段确认的。这为科学家们提供了一个难得的机会，可以在活体患者身上研究这种疾病，而对于非遗传性 FTD，这是不可能的，因为非遗传性 FTD 只能在患者死后才能确诊。

分析显示超过 4000 种蛋白质发生了变化。许多改变的蛋白质与 RNA 调控问题有关，RNA 调控控制着大脑中基因的表达方式。另一些人则指出，这与脑细胞连接和通讯方式的紊乱有关。这些变化可能是 FTD 最早的生物学体征，早在中年症状明显出现之前就已出现。

“如果我们能够早期识别 FTD，或许可以利用我们已经识别出的一些蛋白质，我们就可以引导患者获得正确的资源，让他们参加正确的治疗试验，并最终希望为他们提供精准治疗。”

参考文献：2025年5月16日，《自然衰老》。DOI：10.1038/s43587-025-00878-2

这些患者来自 ALLFTD 联盟，该联盟由研究合著者加州大学旧金山分校的医学博士 Adam Boxer、医学博士 Howie Rosen 以及梅奥诊所的医学博士 Brad Boeve 领导。加州大学旧金山分校记忆与衰老中心的教授 Kaitlin Casaletto 博士是该研究的资深作者。

加州大学旧金山分校的其他作者包括：Adam Staffaroni 博士、Emily Paolillo 博士、Amy Wise、Hilary Heuer 博士、Argentina Lario Lago 博士、Julia Webb、Joel Kramer 博士、Bruce Miller 医学博士、Jennifer Yokoyama 博士、William Seeley 医学博士、Salvatore Spina 医学博士、Lea Grinberg 医学博士、Lawren VandeVrede 医学博士、Peter Ljubenkov 医学博士、Suzan Lee 医学博士以及 Julio Rojas 医学博士。所有作者信息，请参阅论文。

这项工作得到了美国国家老龄化研究所、美国国家神经疾病和中风研究所、美国国家转化科学促进中心和美国国立卫生研究院的部分支持（U19 AG063911、U54 NS092089、U01 AG045390、AG038791、AG032306、AG016976、K23AG059888、K23AG073514、AG019724、AG058233、P30 AG062422、R01AG072475、K23AG061253、R01AG032289、R01AG048234、K24AG045333、U24 AG021886）。本研究还得到了阿尔茨海默病协会、额颞叶变性协会、BlueField 治愈额颞叶变性项目、CurePSP、拉里·L·希尔布洛姆基金会和雨水慈善基金会的支持。所有资助信息，请参阅论文。

来源：康嘉年華一点号