摘要：血液系统恶性肿瘤是指来源于造血细胞的恶性疾病，可累及骨髓、外周血及全身多个脏器与组织，具有发病急、进展快、异质性强的特点。常见类型包括各类白血病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征及骨髓增殖性肿瘤等，发病率和死亡率均位居前列，已成为严重威胁人类健康的重要
转自：安必平
血液系统恶性肿瘤是指来源于造血细胞的恶性疾病，可累及骨髓、外周血及全身多个脏器与组织，具有发病急、进展快、异质性强的特点。常见类型包括各类白血病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征及骨髓增殖性肿瘤等，发病率和死亡率均位居前列，已成为严重威胁人类健康的重要公共卫生问题。近年来，随着分子病理学和精准医学的深入发展，染色体结构及基因异常的检测在血液肿瘤的诊疗决策中日益重要，荧光原位杂交（FISH）技术凭借其高特异性与可视化优势，已成为血液病精准诊断、分层评估与预后判断中的核心工具之一。
为进一步推动FISH技术在血液系统恶性肿瘤中的临床应用与规范化解读，由《中华医学杂志》社有限责任公司主办、《中华病理学杂志》编辑委员会学术支持的研讨会于2025年5月13日成功召开。本次会议以“血液肿瘤FISH检测：基因重排与预后评估的精准钥匙”为主题，聚焦FISH检测在各类血液肿瘤中的关键作用，围绕技术发展、新靶点探索及多学科合作模式展开深入交流。会议由北京大学人民医院赖悦云教授主持，吸引了来自全国多家知名医疗机构的血液病理及肿瘤学专家共同参与。会议设置两个专题讲座及一个直播连线讨论环节，内容聚焦FISH技术在血液系统恶性肿瘤中的前沿应用及报告解读，旨在通过多维度学术交流，强化检测技术的临床转化路径，助力分子诊断在血液病精准治疗中的深入落地。
会议伊始，北京大学人民医院赖悦云教授致开场词，对与会专家及线上观众的到来表示欢迎。赖教授指出，FISH作为血液肿瘤分子诊断的重要技术，已广泛应用于疾病的精准诊断、风险分层及预后判断。希望通过此次研讨，推动检测技术的标准统一与临床融合，助力血液病精准诊疗水平的整体提升。
华中科技大学同济医学院附属同济医院王滢教授作题为《细胞遗传学检测在急性早幼粒细胞白血病中的应用》的专题报告。她指出，APL是一类具有严重出血倾向的白血病亚型，临床需迅速识别并启动靶向治疗，如全反式维甲酸和砒霜类药物。为避免漏诊，推荐联合应用PML-RARA双色双融合FISH检测、染色体核型分析及RT-PCR等方法，部分情况下亦可在骨髓或外周血涂片上进行FISH分析，提升急性阶段的诊断效率。王教授强调，除典型的t(15;17)异位外，插入、复杂及隐匿性重排亦较常见，应警惕其在染色体与FISH结果中的非典型表现，合理解读信号模式。她建议至少两种检测方式阳性方可确诊，必要时辅以测序手段排查隐匿融合。针对变异型APL和APL样白血病，王教授指出，其融合基因形式多样，部分类型对常规靶向治疗不敏感，需多平台联合识别，并结合免疫表型和定制化探针进行诊断分类，以支持精准治疗决策。
南昌大学附属第二医院徐静教授以《多发性骨髓瘤治疗前FISH检测遗传学分层的应用》为题。她指出，多发性骨髓瘤虽在形态上表现为异常浆细胞，但其分子异质性明显，不同遗传亚型对患者预后差异显著，FISH作为主要的遗传学检测手段，在诊断分型、风险评估及治疗决策中发挥重要作用。她结合2024年中国及NCCN指南，重点介绍了初诊MM患者应检测的遗传异常，包括13q、17p缺失，1q21扩增，IGH重排及其相关异位（如t(11;14)、t(14;16)等），并指出高危定义应结合特定位点共现及异常比例阈值。她强调，CD138分选、探针质量、样本处理及信号判读均对检测结果有显著影响，实验室应结合条件建立合理阈值。徐教授还指出，克隆演变及多重异常累加将加剧预后恶化，推荐初诊患者常规开展FISH检测，依据结果指导个体化治疗与动态监测，以提升疗效和管理效率。
苏州大学附属儿童医院徐鸥教授作题为《测序时代FISH检测在TP53基因异常中的应用》的专题报告。他指出，TP53是高频突变的抑癌基因，其缺失或突变在多种肿瘤中提示不良预后，尤其在儿童血液系统恶性肿瘤中具有重要临床意义。尽管转录组测序在靶点识别方面具优势，但对CNV异常的检出仍有限，FISH作为检测TP53缺失的金标准，在初诊与复发病例中仍具有不可替代的作用。徐教授结合本院39例TP53单项异常病例，比较了FISH与测序组的生存差异。结果显示，初诊患者中两者在无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）上差异不显著，但复发患者中TP53突变组的生存显著下降，提示其为不良预后标志。值得注意的是，FISH检测中非典型阳性病例多未见复发，可能预后较好。他强调，FISH在TP53异常的早期识别、风险评估和复发监测中仍应作为常规检测手段，辅助精准诊疗。
会议进入讨论环节，由北京大学人民医院赖悦云教授主持，吉林大学白求恩第一医院白晶教授、天津医科大学总医院李丽娟教授等专家参与交流，主要围绕以下三个议题展开深入探讨。
• PML-RARA融合基因检测中，FISH与RT-PCR方法如何互补？在不同临床场景（初诊、MRD监测、复发）中选择FISH检测的最佳时机？
• 多发性骨髓瘤FISH检测过程中样本选择、细胞富集与检测标准化的挑战及对策？
• TP53基因异常在儿童急淋中的应用现状和临床解读是怎样的？
白晶教授指出，FISH与RT-PCR在PML-RARA融合基因检测中各具优势，FISH适合初诊阶段，能识别复杂或变异型重排，具有快速出报告、适用于未知断点的特点；RT-PCR则具备更高灵敏度，适用于MRD监测及分子分型，但可能漏检非典型突变。她强调，二者应在不同临床阶段互为补充。关于多发性骨髓瘤，她强调样本质量及细胞富集至关重要，推荐采用CD138磁珠分选并结合多点穿刺以提高检出率；同时建议根据不同探针特点设置内参，明确1q21拷贝数及报告格式，实现FISH检测流程与结果解读的标准化。
李丽娟教授从临床视角出发，肯定了FISH在识别变异型APL中的特异性和不可替代性，尤其是在融合基因RT-PCR阴性而临床高度怀疑时可弥补分子漏检。她强调，FISH在复发监测中对克隆演变的识别亦具价值。对于多发性骨髓瘤，她认为细胞富集手段的技术更新有助于提高诊断敏感性，利于风险分层和疗效评估。在TP53异常方面，她指出该变异在成人群体中比例不低，是明确的不良预后标志。虽然治疗手段有限，但早期识别对治疗优化和移植时机判断具有重要意义。
会议最后，赖悦云教授作总结发言。她对各位专家的精彩报告和参会同仁的积极参与表示感谢，指出本次会议紧扣FISH技术在血液系统恶性肿瘤中的临床应用，围绕PML-RARA融合基因检测策略、多发性骨髓瘤的检测标准化流程以及TP53异常的识别与解读，展开了系统而深入的探讨，为提升分子诊断的规范性与实用性提供了重要参考。赖教授强调，FISH作为血液病分子诊疗的重要手段，其检测策略、质量控制和结果解读需不断优化完善，并加强与临床的高效协同。她表示，期待未来通过多学科交流和平台建设，持续推动FISH技术在血液肿瘤中的精准应用，为更多患者带来科学诊断依据和个体化治疗机会，促进血液病诊疗能力的整体提升。
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来源：新浪财经
