摘要：转甲状腺素蛋白淀粉样变（ATTR）是一种临床表现多样、具有进展性且致命的疾病，主要累及心脏和周围神经系统，导致多系统功能障碍。由于该病的症状表现多样，缺乏特异性，常导致误诊或确诊延迟，从而使患者错过了最佳治疗时机。近年来，ATTR的治疗取得了长足的进步，转甲状

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2025年ESC-HFA年会公布了OverTTuRe研究最新成果，进一步揭示了ATTR早期诊断与治疗的重要意义。

转甲状腺素蛋白淀粉样变（ATTR）是一种临床表现多样、具有进展性且致命的疾病，主要累及心脏和周围神经系统，导致多系统功能障碍。由于该病的症状表现多样，缺乏特异性，常导致误诊或确诊延迟，从而使患者错过了最佳治疗时机。近年来，ATTR的治疗取得了长足的进步，转甲状腺素蛋白（TTR）稳定剂和沉默剂等治疗药物的临床应用，有效延缓病情进展，提高患者的生活质量和延长了生存期。因此，对于ATTR患者而言，早期诊断和及时针对性治疗无疑是改善临床结局的关键所在。

2025欧洲心脏病学会心力衰竭协会年会（ESC-HFA 2025）公布了OverTTuRe研究最新成果，OverTTuRe研究是一项多国、回顾性、观察性研究，旨在收集和评估ATTR 的真实世界数据。最新研究结果揭示了ATTR患者治疗模式、临床结局以及混合表型患者早期特征，为进一步优化ATTR管理提供了重要参考依据和启示，现整理如下。

真实世界数据：ATTR特异性治疗使用率低，且启动延迟

在一项研究中，研究人员利用美国、日本、丹麦和瑞典数据库的数据，探究了ATTR患者确诊后的治疗模式和临床结局[1]。研究人员提取了美国（2017年~2023年）和日本、丹麦和瑞典（2014年~2023年）的数据。纳入标准为：年龄≥18岁，且有ATTR诊断或治疗记录的患者，同时排除免疫球蛋白轻链淀粉样变（AL）和继发性淀粉样变患者。研究队列中包含转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）、转甲状腺素蛋白淀粉样变性周围神经病变（ATTR-PN），以及两者混合型的患者。

研究主要评估ATTR特异性疗法的使用比例和患者的全因死亡率。其他评价指标包括全因住院或因心力衰竭住院时间。研究共纳入19072例ATTR患者（中位年龄77~83岁，表1）。

表1：研究中ATTR患者特征 [1]

研究结果显示，14372例美国患者（95.8%）、2122例日本患者（86.2%）、259例丹麦患者（100%），以及1076例瑞典患者（79.5%）未接受任何ATTR特异性治疗。在新启动ATTR特异性治疗的患者中，从确诊到首次治疗存在延迟。图1显示了美国和日本ATTR患者从确诊到首次启动ATTR特异性治疗（TTR稳定剂或沉默剂）的中位时间（随访第1年或第5年）。

图1：美国和日本ATTR患者从确诊到首次启动ATTR特异性治疗的中位时间（A：随访第1年；B：随访第5年）[1]

进一步分析显示，ATTR患者全因住院或因心力衰竭住院风险在确诊后1年内最高（图2）。

图2：美国、日本、丹麦和瑞典ATTR患者全因死亡、全因住院或因心力衰竭住院风险随时间变化的概率[1]

该研究结果表明，尽管临床上已有针对ATTR的特异性疗法，但在确诊后12个月内，仅有少数患者接受了ATTR特异性治疗，且治疗启动时间存在延迟。这可能与该疾病的复杂性、诊断延迟以及对特异性疗法的认知不足等有关。此外，该研究还揭示了ATTR患者在确诊后的临床结局，这进一步强调了早期诊断和及时治疗的重要性。

混合表型ATTR 确诊延迟可近3年，提高早期识别刻不容缓

由于 ATTR 的临床症状和体征常与其他疾病存在重叠，这导致其确诊和治疗时间被延迟，尤其在混合表型ATTR患者中，这一问题更为突出。因此，深入了解该病混合表型患者的早期临床表现和确诊时间具有重要的临床意义。在另一项研究中，研究人员分析美国（2017年~2023年）、日本（2014年~2023年）、丹麦（2014年~2023年）、瑞典（2014年~2023年）和英国（2014年~2022年）的数据，描述了混合表型ATTR患者的早期临床表现，并评估首次症状出现至确诊之间的时间间隔[2]。

研究纳入标准为：年龄≥18岁且具有混合表型ATTR 患者，包括诊断、临床表型（心力衰竭/心肌病或神经系统疾病）或治疗提示同时存在ATTR-CM和ATTR-PN的患者，同时排除免疫球蛋白轻链淀粉样变和继发性淀粉样变的患者。

研究共纳入976名混合表型ATTR 患者，见表2。研究结果显示，这些患者确诊前5年内，美国、日本和英国混合表型ATTR 患者最常见的初始心脏表现是心力衰竭，分别占37%、66%和38%。而瑞典患者最常见的初始心脏表现是房颤（占48%）；在常见的心脏外症状方面，日本和瑞典患者为神经病变，分别为71%和36%，美国和英国患者则为胃肠道功能障碍（详见表3）。

表2：各国混合表型ATTR患者年龄及性别特征 [2]

表3：各国混合表型ATTR患者确诊前5年内出现症状的统计 [2]

分析确诊ATTR 前5年记录的最早症状时间显示，在心脏首发症状上，美国混合表型ATTR 患者最早出现的症状是房颤（中位时间为2.28年），日本患者为心衰（中位时间为1.59年），英国和瑞典患者则为主动脉瓣狭窄（中位时间分别为1.21年和2.86年，图3）。

图3：各国混合表型ATTR 患者出现心脏症状到确诊时间[2]

而在心脏外首发症状上，美国和日本混合表型ATTR 患者中最早症状是胃肠道功能障碍（中位时间分别为2.92年和1.28年），英国患者为神经病变（中位时间为1.05年），瑞典患者则为腕管综合征（中位时间为2.96年，图4）。

图4：各国混合表型ATTR 患者出现心脏外症状到确诊时间[2]

该研究表明，混合表型 ATTR患者往往在确诊前多年就已出现疾病相关症状。临床医生应提高对该疾病的诊断意识，特别是在面对有心力衰竭、周围神经病变等多系统症状的患者时，应考虑ATTR诊断的可能。

总结

2025年ESC-HFA年会公布的OverTTuRe研究结果，强调了针对ATTR疾病开展早期识别与治疗的关键意义，为后续研究及临床实践提供了极具价值的参考。当前，混合表型ATTR的早期诊断率亟待提升；同时，尽管TTR稳定剂和沉默剂已投入临床使用，但在真实场景中的使用率仍显不足。鉴于此，临床医生还需强化对ATTR疾病的诊断敏锐度，综合运用多种诊断手段，力求尽早发现患者并实施针对性治疗，进而改善ATTR患者的临床预后。

参考文献：

[1]K Alexander , et al. Treatment patterns and clinical outcomes following diagnosis in patients with ATTR Amyloidosis - Results from the OverTTuRe Study. ESC-HFA 2025.

[2]K Alexander , et al. Early clinical manifestations and time-to-diagnosis in patients with ATTR amyloidosis with mixed phenotype-results from the OverTTuRe study. ESC-HFA 2025.

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来源：带盐人小布