摘要：2021年欧美日心衰协会联合发布立场声明，更新了心肌活检国际指南，提出了9种临床适应证和一些挑战性和限制性亚组，以期提高临床获益，例如，血液动力学稳定的临床疑似心肌炎、近期发病伴中重度左心室功能不全的扩张型心肌病（DCM）、无或轻微结构异常的不明原因房室阻滞、

心肌活检病理检查是心力衰竭心肌病病因诊断和移植心脏排斥反应诊断的“金标准”，但是由于其有创性和敏感性不足，临床多遵循指南并在有选择的病例中实施。

2021年欧美日心衰协会联合发布立场声明，更新了心肌活检国际指南，提出了9种临床适应证和一些挑战性和限制性亚组，以期提高临床获益，例如，血液动力学稳定的临床疑似心肌炎、近期发病伴中重度左心室功能不全的扩张型心肌病（DCM）、无或轻微结构异常的不明原因房室阻滞、晕厥和室性心律失常（AVB/VAs）。

然而，由于指南中各种适应证为描述性，且缺乏对挑战性或限制性亚组的清晰定义及其相关结构与功能重构的阈值设定，活检病例选择的主观性难以避免。迄今也没有数据显示该指南有关适应证的实际功效，尤其是那些挑战性或限制性亚组的诊断性获益水平,而这些数据对临床医生权衡心肌活检的利弊、合理选择患者十分重要。

近日，Cardiology杂志在线发表了中国医学科学院阜外医院王红月等的一项研究成果，揭示了有关心肌活检的诊断性获益与预测因素。

研究者发现，该研究结果仅部分支持国际指南的挑战性或限制性亚组设置。对于有疑似浸润性或贮积性疾病的不明原因限制型心肌病（RCM）和肥厚型心肌病（HCM），以及较严格定义的临床疑似心肌炎，即使在血液动力学稳定的患者中，心肌活检也能获得较高的获益。然而，有关DCM和不明原因的AVB/VAs的限制性亚组设置在诊断性获益方面并未显示出优势。

该杂志同期刊发的一篇评论文章指出，“他们的发现为指南认可的心肌活检策略的表现提供了重要的现实世界数据，并提出了关于其在特定患者人群中的诊断效率的关键问题”。

评论文章作者预期，“该研究支持对2021年心肌活检国际指南进行更细致的数据驱动的应用。若将风险预测模型整合入指南框架中，可能会提高当代临床实践中心肌活检评估的精准度和性价比”。

该研究回顾了2018~2022年期间在阜外医院接受心肌活检的所有病例，排除了重复活检和不合格活检病例，并依据更新的国际指南对其适应证进行分类，同时对诊断性获益进行评价。“诊断性获益”定义为通过活检获得特异性病理发现或确定性诊断并可能改变治疗的结果。

该研究共纳入681例患者，其中596例（87.5%）为非移植心脏活检，85例（12.5%）为移植心脏活检。接受冠脉造影、心脏磁共振成像、免疫组化染色、透射电镜检查的患者分别占43.9%、63.7%、63.1%和46.5%。

结果显示，681例患者中230例（占33.8%）获得特异性诊断，该获益水平高于既往国际同类研究（12.5%~25.5%）。

临床疑似心肌炎是常见的需活检确诊的疾病。鉴于活检的有创性和2013年欧洲心脏协会有关心肌炎临床诊断标准的低阈值设定及特异性不足，该研究采用较严格的标准（有症状时≥2类标准，无症状时≥3类标准），结果发现临床疑似心肌炎可达较高的诊断性获益 (52.8%)。

同时，亚组分析发现，慢性病程和血液动力学稳定的患者获益虽略低于急性病程和血液动力学不稳定的患者，但差别并无统计学显著性（47.1% vs. 66.7%，P=0.130）。

由于不明原因RCM和HCM在病因学、遗传学和病理生理学方面有一定重叠，更新的国际指南已将其合并为同一类心肌活检适应证。该研究显示，RCM/HCM是最常见的活检指征（占31.9%），其诊断性获益也达较高水平（55.8%）。更值得注意的是，无创检查有或无疑似浸润性或贮积性疾病的RCM/HCM的诊断性获益差别较大（86.2% vs. 10.3%，P

临床无特异病因的DCM的诊断性获益较低。亚组分析表明，即使在那些近期发作的中重度左心室功能不全的病例中，其获益水平较无近期发作的、无中重度左心室功能不全的病例并无明显提升（13.6% vs. 16.3%，P=1.000）。

不明原因的AVB/VAs也如此，有或没有明显的心脏结构异常的诊断性获益均较低、没有显著区别（8.2% vs. 10.3%，P=0.675），说明DCM和AVB/VAs的活检诊断仍面临较大挑战。

该研究还应用多因素分析方法在596例非移植心脏活检中筛选并发现了4个与诊断性获益相关的独立预测因素：弥漫的钆延迟增强（diffuse LGE，OR=4.14)、病程≤12个月（OR=3.31）、N末端B型利钠肽原（NT-proBNP）≥1 250 pg/ml（OR=2.91）、高敏心肌肌钙蛋白I（hs-cTnI）≥0.068 ng/ml（OR=2.37）。而患者的左心室射血分数、室间隔厚度、左心室舒张末期直径以及是否合并低血压、室速/室颤等因素与心肌活检是否获益无显著相关。

作者指出，这些预测因素可能有助于临床医生选择合适的候选患者。

中国医学科学院阜外医院王红月研究员为该研究的责任作者，段雪晶医师和孙洋医师为共同第一作者。病例资源来自阜外医院多个临床诊治中心/病房（心力衰竭中心、心律失常中心、心肌病病房、心脏移植病房、呼吸与肺血管病中心、急重症中心，等）。

来源：

[1]Duan X, Sun Y, Li L, Wu L, Liao Z, Zhang Y, Yu L, Yao Y, Song L, Wang H. Diagnostic yield of updated indications for endomyocardial biopsy and its clinical predictors in a Chinese cohort. Cardiology, 2025 Apr 22. DOI: 10.1159/000545748.

[2]Politi MT. Endomyocardial biopsy: evaluating the impact of updated indications on diagnostic yield. Cardiology, 2025 May 15. DOI: 10.1159/000545774.

来源：中国循环杂志