摘要：库欣病（CD）作为一种由垂体分泌过量 ACTH 引发的内分泌疾病，多数患者以体重增加、向心性肥胖为典型表现。但近日一项发表于《EDM 病例报告》的研究颠覆了这一认知——1例不寻常的「老年女性减重」75 岁女性竟以显著

病例简介

患者基本信息：女性，75岁

患者病史：既往2型糖尿病、高血压、骨质疏松和冠状动脉疾病病史，2年内体重减轻90磅，平素服用三种降压药，血压仍未得到控制，因严重近端肌无力伴血钾2.4 mmol/L急诊入院，血糖控制差，入院时糖化血红蛋白为9.3%。

诊断评估

患者住院期间检查结果显示24小时尿游离皮质醇（24小时UFC）升高1904.4 nmol/d，转诊至内分泌科进行进一步评估。出院后门诊复诊24小时UFC升高1578.4 nmol/d,AM血清皮质醇升高1749.2 nmol/L，血清无抑制48小时低剂量地塞米松抑制试验后皮质醇为1238.8 nmol/L，血清ACTH升高8.2 pmol/L。蝶鞍的MRI以及多他他酸镓PET-CT均未显示任何明显的病变（图1A、B和图2A、B）。她接受了双侧岩下窦采样（BIPSS），使用100 μg羊CRH后，中央与外周ACTH比值为3，右侧比值为2.1，最终诊断为MRI阴性的库欣病。

治疗

在等待手术意见期间患者开始每日三次服用酮康唑200 mg，因无法耐受更高剂量，加用了卡麦角林1 mg，每周两次。经与患者讨论，患者拒绝了经蝶垂体手术和双侧肾上腺切除术的选择，决定继续药物治疗。

结果和随访

患者库欣病经药物治疗调整后24-h UFC 恢复正常并维持24个月，生化缓解后血压、血钾正常，降压降糖药减量，体重先恢复15磅；后因家庭医生开具奥美拉唑（可能降低酮康唑疗效），出现体重再减轻、血钾降至 2.7mmol/L，血清皮质醇及 24-h UFC 显著升高，停用奥美拉唑后皮质醇和血钾迅速恢复正常，体重恢复 50 磅接近基线，活动能力从卧床改善为可独立用助行器行走。患者治疗前后的关键检查结果（表1）。

讨论

本文报道了这1例以体重减轻、低钾血症为不典型表现的垂体性库欣病病例，结合文献探讨其与异位 ACTH 分泌综合征的鉴别要点及机制，主要内容如下：

病例特点

(1)核心症状：以体重减轻为首发表现，伴低钾血症，无异位 ACTH 分泌证据，药物控制高皮质醇血症后症状消失。

(2)鉴别关键：与异位 ACTH 综合征相比，本例为垂体源性库欣病，无恶性肿瘤或精神/进食障碍合并症。

机制分析

(1)常规认知：慢性高皮质醇血症通常通过下调 AMPK（调节脂代谢）、促食欲作用导致体重增加，表现为腹部肥胖。

(2)不典型机制：异位 ACTH 分泌可能通过激活 cAMP/PKA 通路（改变脂代谢调节）、肿瘤恶性特征导致体重减轻；老年患者可能因糖皮质激素受体及皮质醇信号传导的年龄差异，更易出现分解代谢（如本例）。

(3)低钾血症：约 10% 库欣病患者可出现，机制为超生理量皮质醇饱和肾小管 11β-HSD2 活性，导致皮质醇过度结合盐皮质激素受体，增加钾排泄。ACTH 对 11β-HSD2 活性的影响存在研究争议。

文献对比

(1)体重减轻：既往文献中库欣病伴体重减轻仅见于合并严重抑郁、精神障碍、进食障碍或恶性肿瘤的病例，如家族性库欣病患儿合并厌食症、异位 ACTH 综合征伴恶性肿瘤。

(2)年龄差异：老年库欣病患者中心性肥胖率（71.1%）低于年轻患者（80.0%），更易出现分解代谢表现。

综上可见本例打破了「库欣病 = 肥胖」的固有认知，提示临床医生：当遇到无法解释的体重减轻、电解质紊乱时，需拓宽鉴别诊断思路，避免漏诊垂体源性疾病。随着老龄化社会的到来，老年库欣病患者的不典型表现可能更常见，精准识别与个体化治疗尤为重要！

学习要点

1.库欣病患者并不总是表现为典型的临床特征，可能表现出通常提示异位ACTH分泌的症状和生化结果。

2.虽然大多数库欣病患者在生化缓解后体重会减轻，但部分患者在皮质醇水平正常后体重会增加。

3.本病例强调了在面对低钾血症和体重减轻的患者时，需考虑广泛的鉴别诊断，并排除高皮质醇血症的可能。

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来源：医脉通内分泌科